Klasický Ehlers-Danlosov syndróm - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

ehlers-danlosov

Posledná aktualizácia: 25.03.2020

Synonymá

definícia

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je heterogénna skupina dedičných ochorení spojivového tkaniva, ktorých hlavné klinické znaky sa vyznačujú nadmernou rozťažnosťou kože a hyperreflexiou kĺbov. Ďalej, v závislosti od typu ochorenia a základných génových mutácií, sú ovplyvnené cievy, svaly, väzy, šľachy a vnútorné orgány.

Doteraz je známe, že 19 génových mutácií spôsobuje EDS. Rôzne mutácie vedú k zmene štruktúry, produkcie alebo spracovania kolagénu alebo proteínov, ktoré s kolagénom interagujú. Frekvencia výskytu v populácii sa predpokladá od 1: 5 000 do 1: 10 000, takže EDS je zriedkavé ochorenie (choroba ojedinelých ochorení).

Genetická príčina „klasického“ EDS sa nachádza v patologickom proteíne Tenascin X, ktorý je spôsobený mutáciami v géne TNXB, ktorý sa nachádza na chromozóme 6p21.33 - p21.32.

Klinický obraz

  • Pokožka: Mimoriadne elastická, zamatová pokožka, ktorá je krehká a ľahko zraniteľná
  • Sklon k hematómu
  • Všeobecná hypermobilita kĺbov s alebo bez opakujúcich sa dislokácií (rameno, členok).

Boli definované aj „vedľajšie“ kritériá:

  • Acrogeria rúk, uzliny v jamkách
  • Ortopedické: deformity rúk a nôh (paličkové prsty, klinodaktylia, nemotorné predkolenie, brachydaktýlia s pokrčením kože, pes planus, hallux valgus
  • Neuromuskulárne: mierna slabosť proximálneho a distálneho svalu, svalová atrofia rúk a nôh, axonálna polyneuropatia

Iné: akrogeria, nekardiálny edém nohy, vagiálny, maternica, prolaps konečníka

literatúry

  1. Brady A a kol. (2017): Ehlers-Danlos Syndomes, vzácnejšie typy. In: Spoločnosť Ehlers-Danlos. American Journal of Medical Genetics 175C: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Dedičné choroby spojivového tkaniva. V. Plewig a kol. (Ed) Braun-Falco's Dermatology, Venereology and Allergology, Springer Reference Medicine S 883-890
  3. Bowen et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndrom, klasický typ. American Journal of Medical Genetics 175C: 17-39
  4. Byers PH a kol. (2019): Diagnostika, prirodzená história a manažment pri vaskulárnom Ehlers-Danlosovom syndróme. Americal Journal of Medical Genetics 175C: 40-47
  5. Chopra P a kol. (2017): Liečba bolesti pri Ehlers-Danlosových syndrómoch. Američan J.
  6. Micale L a kol. (2019) Nové varianty TNXB u dvoch talianskych pacientov so syndrómom klasického Ehlers-Danlosa. Gény (Bazilej) 10: doi: 10,3390/gény 10120967.

Odporúčané články

Infekcia škrkavkami.

Podľa línií Blaschko možno jednostranne (jednostranne epidermálny névus) alebo lokálne z oboch strán.

Claudiximab je chimérická monoklonálna protilátka vytvorená proti telu vlastnému antigénu GC182 (Claudin 18 /.

Rakovina v teréne popisuje existenciu preneoplastických procesov s vysokým karcinogénnym potenciálom.