Klinefelterov syndróm
Čo je Klinefelterov syndróm
Klinefelterov syndróm - príčiny
Neprenáša sa ani geneticky, ani iným spôsobom, je to iba chyba, ktorá sa vyskytne v procese delenia buniek po oplodnení vajíčka spermiou. V tejto súvislosti však prevládali ženy, ktoré sa stali matkami po 35. roku života.
Príznaky Klinefelterovho syndrómu
Líšia sa vekom, čo je zreteľnejšie pri inštalácii puberta . A do tej doby existujú príznaky, ktoré môžu naznačovať, že môžete mať dieťa s Klinefelterovým syndrómom. Tu si môžete všimnúť:
Dieťa
Ak má syndróm, bude mať inguinálnu herniu alebo zostúpený semenník v miešku, bude sa vyvíjať pomalšie (bude sedieť a rozprávať neskôr ako zvyčajne) a všimnete si svalovú slabosť.
U detí
Chlapci s Klinefelterovým syndrómom nie sú energickí a majú ťažkosti s učením, sú veľmi plachí a majú ťažkosti s nadviazaním priateľstva.
Tínedžerovi
Prvý náznak, že váš chlapec môže mať Klinefelterov syndróm, súvisí s oneskorenou pubertou. Tiež si ho bude možné všimnúť:
• Vlasy na tele a tvári sú zredukované
• Má gynekomastiu (zväčšenie prsníkov)
• Má dlhé nohy a ruky, širšie boky a kratší trup ako je jeho vek. Ale je vyšší ako muži vo vašej rodine
• Nemá dobrý svalový tonus
• Semenníky a penis sú malé
Dospelý človek s Klinefelterovým syndrómom bude trpieť neplodnosťou alebo zníženou plodnosťou, bude mať problémy s erekciou a bude mať nízku hladinu testosterónu. Muž väčšinou zistí, že má tento genetický stav, až keď zistí, že nemôže mať deti.
Výskyt Klinefelterovho syndrómu
Tento syndróm sa môže vyskytnúť v pomere 1 z 500 až 1 z 1 000 mužov, čo je percentuálny pomer, ktorý naznačuje, že týmto stavom trpí 3,1% neplodných mužov.
Riziká spojené s Klinefelterovým syndrómom
Chlapci, ktorí majú tento genetický stav, majú o niečo vyššiu predispozíciu ako tí, ktorí ho nemajú:
• Autoimunitné ochorenia (ako je lupus alebo reumatoidná artritída)
• Cukrovka
• Rôzne formy rakoviny (najmä v prsníkoch alebo lymfatických uzlinách)
• Ochorenie srdca
• Pľúcna choroba
• Osteoporóza
• Úzkosť alebo depresia
Diagnóza Klinefelterovho syndrómu
Môže sa vykonať intrauterinne amniocentézou alebo biopsiou choriových klkov (ide o výčnelky na placente, ktoré majú rovnaký genetický materiál vo fetálnych bunkách. Ich analýza sa vykonáva s cieľom zistiť určité genetické abnormality), vyšetrenia, ktoré predstavujú určité riziká a musia sa vykonať vykonávané iba na odporúčanie lekára. Existuje tiež možnosť vykonať test s názvom karyotyp, ktorý predstavuje chromozomálnu štruktúru jednotlivca (čo je dosť drahé a nie všetky laboratóriá to dokážu).
Ďalšie spôsoby diagnostiky sa týkajú hormonálnych testov. Môžu sa vykonať krvnými a močovými testami, ktoré ukážu, či sú hladiny hormónov abnormálne.
Na potvrdenie Klinefelterovho syndrómu sa tiež používa fyzické vyšetrenie počas konzultácie s lekárom (vyšetrením oblasti hrudníka a genitálií), po ktorom nasledujú testy na kontrolu reflexov.
Liečba Klinefelterovho syndrómu
Pretože nejde o štandardný zdravotný stav, cieľom liečby je v zásade zlepšenie životných podmienok ľudí postihnutých Klinefelterovým syndrómom. Ak je teda diagnostikovaná v puberte (11 - 12 rokov), podanie testosterónu prispieva k zlepšeniu koncentrácie, nálady, sebaúcty a zvýšeného svalového vývoja, ktoré sú pre adolescenta mimoriadne dôležité.
Existuje tiež možnosť liečby plodnosti u dospelých, do roku 2010 bolo u mužov trpiacich týmto ochorením 100 tehotenstiev (pomocou in vitro fertilizácie žien). Ak je prsné tkanivo vysoko vyvinuté, môže sa použiť aj mastektómia (excízia prsného tkaniva). Intervencie pri poskytovaní výchovnej a psychologickej podpory sú nevyhnutné, pričom v tomto ohľade zohráva kľúčovú úlohu rodina.
Prognóza Klinefelterovho syndrómu
V prípade dospievajúcich, u ktorých bol včas zistený Klinefelterov syndróm, sa preukázalo, že mali prospech z oveľa lepšieho vývoja ako tie, ktoré sa zistili v dospelosti. Štúdie vykonané v posledných desaťročiach tiež dospeli k záveru, že ľudia, ktorí majú toto genetické ochorenie, ale diagnostikovali ho až v dospelosti, majú nižšiu dĺžku života (1 rok a pol2 roky) v porovnaní s tými, ktorí boli diagnostikované v detstve alebo dospievaní. Dôvod je spojený s vážnymi komplikáciami, ktoré sú s nimi spojené: kardiovaskulárne choroby, choroby pľúc, nádory prsníka alebo ťažké formy osteoporózy.
Našťastie, väčšina dospelých s Klinefelterovým syndrómom má normálny rodinný život, ak pravidelne podstupujú lekárske kontroly a zodpovedajúcu liečbu.
Aj keď Klinefelterov syndróm nie je bežným ochorením, môže spôsobiť vážne vývojové a integračné problémy, ak sa včas nezistia. Preto majú pri jeho vývoji dôležitú úlohu rodičia, ktorí sú nevyhnutní pri sledovaní psychomotorického vývoja dieťaťa a pri neustálom kontakte s lekárom.
Doteraz ste počuli o Klinefelterovom syndróme?