Klinefelterov syndróm neplodnosť a komplikácie ohrozujú mladých urológov

Klinefelterov syndróm: Každý 500. muž je postihnutý Klinefelterovým syndrómom. Odchýlka pohlavných chromozómov sa zistí iba asi v 20 percentách prípadov. Ak sa nelieči, existuje riziko bezdetnosti, nedostatku testosterónu, erektilnej dysfunkcie, osteoporózy a cukrovky. Nemecká spoločnosť pre urológiu e.V. (DGU) chce senzibilizovať najmä rodičov a pediatrov, aby umožnili včasnú liečbu postihnutých chlapcov a zmiernili dlhodobé účinky. Prebiehajúci výskumný projekt Centra pre reprodukčnú medicínu a andrológiu (CeRA) v Münsteri v spolupráci s urológmi v Gießen a Halle slúži na vývoj možností individualizovanej terapie.

klinefelterov

„Osvietení rodičia a pediatri, ale aj praktickí lekári a internisti, ktorí vykonávajú vyšetrenie J1 v rámci zákonnej zdravotnej poisťovacej služby vo veku od 12 do 14 rokov, môžu pomôcť pri častejšej identifikácii nosičov Klinefelterovho syndrómu,“ zdôrazňuje profesor Kliesch. Optimálna liečba začína vo veku základnej školy pracovnou terapiou a niekedy už v puberte alebo neskôr v dospelosti doživotnou náhradou testosterónu, aby sa zabránilo dlhodobým účinkom, ako sú erektilná dysfunkcia, osteoporóza a diabetes mellitus. „Pomocou modernej reprodukčnej medicíny sme dokonca schopní získať plodné spermie asi v 50 percentách prípadov, ktoré nám pri konzervovaní pomocou kryokonzervácie umožnia mať neskôr deti,“ hovorí profesor Zitzmann. Pre čo najväčší možný úspech je však dôležité na produkciu spermií využiť časové okno medzi začiatkom puberty a rannou dospelosťou, a to pred trvalým podaním testosterónu, ktoré závisí zásadne od interdisciplinárnej spolupráce pediatrov, urológov, endokrinológov a reprodukčnej medicíny.