Klinefelterov syndróm - Príznaky, problémy, liečba - NetDoktor

Mareike Müller je spisovateľka na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor a asistentka neurochirurgie v Düsseldorfe. Vyštudovala humánnu medicínu v Magdeburgu a počas zahraničných pobytov na štyroch rôznych kontinentoch získala množstvo praktických lekárskych skúseností.

syndróm

The Klinefelterov syndróm je genetická choroba. Ovplyvňuje to iba mužov. Tieto obsahujú vo svojich bunkách príliš veľa pohlavných chromozómov. Typickými príznakmi sú vysoký vzrast a neplodnosť. Na Klinefelterov syndróm neexistuje žiadny liek. Existujú však rôzne lieky, ktoré sa dajú použiť na zmiernenie príznakov. Prečítajte si všetko o Klinefelterovom syndróme tu!

Klinefelterov syndróm: popis

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. V bunkách majú najmenej jeden príliš veľa takzvaných sexuálnych chromozómov. Častý je aj pojem syndróm XXY.

Klinefelterov syndróm sa nazýva syndróm, pretože existujú rôzne príznaky choroby, ktoré sa vyskytujú súčasne a navzájom súvisia. Jeden hovorí aj o komplexe príznakov. Charakteristiky Klinefelterovho syndrómu prvýkrát objavil v roku 1942 americký lekár Dr. Opísal Harry Klinefelter.

Klinefelterov syndróm: Výskyt

Pacienti Klinefelter sú vždy muži. Štatisticky vzaté, Klinefelterov syndróm postihuje asi jedného chlapca z 500 až 1 000 živo narodených detí. Štatistické výpočty naznačujú, že okolo 80 000 mužov v Nemecku má Klinefelterov syndróm. Iba s asi 5 000 potvrdenými prípadmi má jeden podozrenie na vysoký počet nenahlásených prípadov.

Klinefelterov syndróm je najbežnejšou abnormalitou chromozómov (chromozómová aberácia) u mužov a najbežnejšou genetickou príčinou mužskej neplodnosti.

Klinefelterov syndróm: príznaky

Klinefelterov syndróm sa veľmi líši od človeka k človeku a môže ovplyvniť mnoho rôznych orgánových systémov. Postihnutí majú väčšinou normálne detstvo. Počas tejto doby sa objavia príznaky ako:

  • oneskorený vývoj jazyka a motora
  • Problémy s učením s často normálnou inteligenciou
  • Vysoký s dlhými nohami

Klinefelterov syndróm sa často prejaví až v puberte. Zvyčajne k tomu dôjde s oneskorením alebo vôbec:

  • Fúzy a sekundárne vlasy chýbajú alebo sú riedke.
  • Chýba zmena hlasu: pacienti majú vysoký hlas.
  • Pohlavie (libido) je znížené
  • Objem semenníkov (veľkosť semenníkov) zostáva malý
  • Muži nie sú schopní plodiť
  • Distribúcia telesného tuku je ženskejšia

Môžu tiež nastať ďalšie problémy:

  • Anémia
  • Osteoporóza (úbytok kostnej hmoty)
  • Svalová slabosť
  • Diabetes mellitus (cukrovka)
  • Tendencia k trombóze (oklúzii ciev)
  • Únava, apatia
  • Gynekomastia (zväčšenie mliečnych žliaz)

Klinefelterov syndróm: príčiny a rizikové faktory

Pre lepšie pochopenie Klinefelterovho syndrómu je tu niekoľko definícií pojmov. Klinefelterov syndróm je spôsobený chromozomálnou aberáciou. Lekári to chápu tak, že je narušený počet alebo štruktúra chromozómov. Naša genetická informácia je uložená na chromozómoch. Normálne je v každej bunke 46 chromozómov. Patria sem aj dva pohlavné chromozómy. V ženskom karyotype (sada chromozómov) sú označené ako XX, v mužskom ako XY. Normálny karyotyp je podľa toho opísaný ako 46, XX alebo 46, XY. V Klinefelterovom syndróme je viac ako 46 chromozómov.

Klinefelterov syndróm: rôzne karyotypy

Rôzne karyotypy môžu viesť ku Klinefelterovmu syndrómu:

  • 47, XXY: Asi 80 percent pacientov má ďalší chromozóm X vo všetkých bunkách tela.
  • 46, XY/47, XXY: Niektorí pacienti majú v tele bunky s normálnymi a zmenenými súbormi chromozómov. Hovorí sa tomu mozaika.
  • 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Existujú špeciálne prípady, keď v bunkách nie je len jeden ďalší chromozóm X, ale niekoľko. Možné sú aj ďalšie chromozómy Y.

Ako sa vyvíja Klinefelterov syndróm?

Príčina Klinefelterovho syndrómu spočíva v dozretí otcových spermií alebo dozretí materských vajíčok. Pri tzv. Meióze sa chromozómové páry (XX vo vaječnej bunke, XY v spermálnej bunke) oddelia. Ak sa tak nestane, pár chromozómov sa úplne prenesie a výsledkom je Klinefelterov syndróm.

Dvojitý chromozóm X narúša produkciu testosterónu v semenníkoch. Pretože mužský pohlavný hormón testosterón je nielen dôležitý pre vývoj pohlavných orgánov a vlastností, ale preberá aj rôzne úlohy v ľudskom metabolizme, sú príznaky Klinefelterovho syndrómu také rozmanité. Okrem toho je zvyšok chromozómu X čiastočne potlačený. Tento mechanizmus je vyvíjaný odlišne od pacienta k pacientovi a zaisťuje inú závažnosť symptómov.

Klinefelterov syndróm: vyšetrenia a diagnostika

Kvôli miernym príznakom v detstve je Klinefelterov syndróm diagnostikovaný často iba v období puberty a niekedy dokonca iba v prípade nežiaducej bezdetnosti v dospelosti.

V čase povinnej vojenskej služby vyčnievali postihnutí muži v takzvanom zhromaždení kvôli malému objemu semenníkov. V súčasnosti je Klinefelterov syndróm diagnostikovaný hlavne pri preventívnej lekárskej prehliadke u pediatra J1. V závislosti od veku liečbu podáva pediatr, endokrinológ alebo andrológ - niekedy aj niekoľko špecialít spolu.

Klinefelterov syndróm: diagnóza

Na diagnostiku Klinefelterovho syndrómu sa lekár najskôr podrobne opýta pacienta na jeho anamnézu (anamnézu). Tu je niekoľko otázok, ktoré vám pravdepodobne položí:

  • Mali ste problém udržať krok v škole?
  • Cítite sa často slabý?
  • Kedy sa začala vaša puberta?
  • Vy a váš partner ste sa dlho snažili mať dieťa bez úspechu?

Klinefelterov syndróm: Fyzikálne vyšetrenie

Potom lekár pacienta fyzicky vyšetrí. Pri tom najskôr venuje pozornosť vonkajšiemu vzhľadu, najmä proporciám tela. Je pacient vysoký? Má dlhšie ako priemerné nohy? Okrem toho lekár vyšetruje ochlpenie tela a mliečnu žľazu. Tiež sa meria veľkosť semenníka. Spravidla je významne znížená u pacientov s Klinefelterom.

Klinefelterov syndróm: krvný test

Po odbere krvi je možné v laboratóriu stanoviť rôzne hladiny hormónov. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú zvyčajne nízku hladinu testosterónu a vysokú hladinu FSH a LH v krvi. Lekári potom hovoria o hypergonadotropnom hypogonadizme, t.j. o nedostatočnom vývoji pohlavných žliaz napriek vysokej hormonálnej stimulácii.

Okrem toho je možné odobraté krvinky sledovať pod mikroskopom a analyzovať počet a štruktúru chromozómov. Týmto spôsobom možno ľahko rozpoznať syndróm XXY, pretože namiesto dvoch sú tu (minimálne) tri pohlavné chromozómy.

Klinefelterov syndróm: prenatálne vyšetrenia

Takzvaná prenatálna diagnostika ponúka možnosť diagnostikovať Klinefelterov syndróm pred narodením. Takáto včasná diagnóza ponúka príležitosť na optimálnu starostlivosť o dieťa a osobitnú podporu od narodenia.

Súčasťou prenatálnej diagnostiky invazívne vyšetrenia ako amniocentéza: lekár odoberie tehotnej žene malú vzorku plodovej vody. Toto obsahuje detské bunky, ktorých genetický materiál (DNA) je možné analyzovať na širokú škálu zmien chromozómov (abnormalít), ako je napríklad Klinefelterov syndróm. Nevýhodou invazívnych prenatálnych vyšetrení, ako je amniocentéza, je, že môžu spôsobiť spontánny potrat.

Majte túto nevýhodu neinvazívne prenatálne krvné testy ako Harmony-Test, PrenaTest a Panorama-Test nie. Všetko, čo potrebujete, je vzorka krvi matky: obsahuje stopy genómu dieťaťa, ktoré možno skontrolovať na chromozomálne abnormality. Prenatálne krvné testy poskytujú celkom spoľahlivé výsledky, ale stoja niekoľko stoviek eur (v závislosti od testu a rozsahu analýzy). Tehotné ženy si musia tieto náklady znášať samy - okrem nákladov, ktoré im vzniknú v dôsledku potrebných lekárskych služieb (genetické poradenstvo, odber krvi, vzdelávanie). Niektoré zdravotné poisťovne hradia náklady iba v jednotlivých prípadoch, ak existuje zvýšené riziko chromozomálnych abnormalít u nenarodeného dieťaťa.

Poznámka: Ak sa pomocou prenatálnej diagnostiky skutočne zistí Klinefelterov syndróm u nenarodeného dieťaťa, nie je to dôvod na potrat! Príznaky postihnutých sú zvyčajne mierne a neohrozujú život.

Klinefelterov syndróm: liečba

Klinefelterov syndróm je nevyliečiteľný, pretože je spôsobený chromozómovou aberáciou. To sa nedá ovplyvniť. Je teda potrebné liečiť príznaky Klinefelterovho syndrómu. Najdôležitejším východiskovým bodom je nízka hladina testosterónu v krvi postihnutých. Pacienti preto dostávajú umelý testosterón po celý život. Toto je tiež známe ako substitúcia testosterónu. K tomu sú k dispozícii gély, náplasti a striekačky. Tablety sa nepoužívajú, pretože hormón sa rýchlo rozkladá v gastrointestinálnom trakte a môže viesť k intolerancii.

To, či sa použije gél, náplasť alebo injekčná striekačka, závisí aj od preferencií pacienta. Výhodou gélov je, že nie sú bolestivé. Musia sa však nanášať každý deň. Náplasti by sa mali meniť každé dva dni. Injekčné striekačky sú dostupné vo forme depotných striekačiek, ktoré je potrebné podávať iba každé štyri týždne až tri mesiace.

Predtým, ako dôjde k substitúcii testosterónom, je potrebné vylúčiť zhubný nádor prostaty (karcinóm prostaty). Testosterón spôsobuje, že takéto nádory rastú rýchlejšie, takže je potrebné ich najskôr liečiť.

Klinefelterov syndróm: kontrola terapie

Účinnosť liečby testosterónom by sa mala pravidelne kontrolovať odberom krvi. Z tohto dôvodu sa monitorujú hodnoty testosterónu a ďalších hormónov, ako sú LH, FSH a estradiol.

Skúmajú sa tiež červené krvinky (erytrocyty), pretože ich tvorbu podporuje testosterón. Okrem toho by sa mala hustota kostí merať každé dva až tri roky, aby sa včas zistila možná osteoporóza. Okrem toho je potrebné pravidelne prehmatávať prsník, pretože pacientky s Klinefelterom majú vyššie riziko rakoviny prsníka.

Úspešná terapia testosterónom sa prejavuje zvýšeným výkonom a zníženou únavou, ako aj prevenciou osteoporózy, cukrovky a svalovej slabosti.

Klinefelterov syndróm: priebeh ochorenia a prognóza

Klinefelterov syndróm má zvyčajne mierne príznaky. Dôslednou terapiou testosterónom a cielenou podporou v škole vedú pacienti vyvážený a sebestačný život. Napriek tomu je to hlavne neplodnosť, ktorá ovplyvňuje postihnutých. Priemerná dĺžka života podľa Klinefelterovho syndrómu je obmedzená tým, že u pacientov je 20-násobne vyššia pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka.

Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú priemernú inteligenciu. Často však potrebujú viac času na to, aby sa naučili nové veci. Rečové a motorické schopnosti by sa mali čoskoro podporovať prostredníctvom logopédie a pracovnej terapie.

Klinefelterov syndróm: túžba mať deti

Aby mali pacienti s Klinefelterovým syndrómom možnosť splodiť deti, je možné spermie odobrať zo semenníkov v ranom dospievaní. V tomto okamihu a pred liečbou testosterónom je šanca nájsť funkčné spermie najvyššia. Materiál získaný testikulárnou biopsiou sa analyzuje, spracuje a zmrazí (kryokonzervácia). Vďaka tomu má dlhú životnosť a je k dispozícii, ak chcete mať neskôr deti. Potom sa žene odoberie vajíčko a umelo sa oplodní spermiovými bunkami.

Rodičia dieťaťa s Klinefelterov syndróm nemajú zvýšené riziko, že ochorie aj ďalšie dieťa.