Klinický obraz a príznaky
Toto zastúpenie urobila pani Priv. Doz. Ursula Plöckinger, Charité, University Medicine Berlin, Campus Virchow-Klinikum. Je určený pre laikov, ale v žiadnom prípade nemôže nahradiť diskusiu s lekárom. Iba on alebo ona môže posúdiť všetky podrobnosti konkrétneho prípadu, poskytnúť ďalšie individuálne objasnenie a zahájiť potrebné diagnostické a v prípade potreby terapeutické opatrenia. Tu uvedené informácie zodpovedajú stavu poznatkov v polovici roku 2004. Nové poznatky môžu spôsobiť, že časti alebo celá prezentácia budú neaktuálne.
Akromegália je spôsobená (benígnym) nádorom hypofýzy (hypofýzy), ktorý uvoľňuje rastový hormón zvýšeným a nekontrolovaným spôsobom. Zvýšená sekrécia rastového hormónu (somatotropný hormón [STH], často tiež anglický rastový hormón [GH]) vedie ku klinickému obrazu akromegálie. Ak k tomu dôjde už v detstve, stane sa gigantickým (gigantizmus). Frekvencia (incidencia) je 3 - 4 pacienti/milión/rok. V Nemecku to zodpovedá približne 250 - 330 novým prípadom ročne. V Nemecku je asi 3000-6000 pacientov s týmto ochorením (prevalencia). Zvyčajne od objavenia sa symptómov až po diagnostiku trvá asi osem rokov. Fyzické zmeny sú spočiatku malé, pretože charakteristický klinický obraz sa vyvíja zákerne, bez náhlych zmien vzhľadu. Diagnóza sa potom často stanoví náhodou, napríklad pri zmene lekára. Potom už zvyčajne existuje úplný obraz o akromegálii. Šanca na vyliečenie je potom - v porovnaní s diagnózou v počiatočných štádiách ochorenia - výrazne nižšia. Vo veľmi zriedkavých výnimočných prípadoch môže mať akromegália inú príčinu ako nádor hypofýzy (menej ako 1% pacientov).
Klinický obraz a príznaky
Diagnostický postup
Ako vyhľadávací test sa môže použiť stanovenie inzulínového rastového faktora-I (IGF-I), ktorý sa tvorí v pečeni pod vplyvom rastového hormónu a ktorý sprostredkováva mnohé účinky rastového hormónu. Normálna koncentrácia IGF-I špecifická pre vek a pohlavie však s istotou nevylučuje akromegáliu. „Zlatým štandardom“ v diagnostike je test expozície cukru. Podávanie cukru (glukózy) vedie u zdravých ľudí k inhibícii uvoľňovania rastového hormónu. Ak sa nedosiahnu hodnoty rastového hormónu pod 1 µg/l, diagnóza sa potvrdí. Potom sa musí skontrolovať aj funkcia zvyšku hypofýzy (hormóny hypofýzy, ktoré sú dôležité pre funkciu vaječníkov/semenníkov, nadobličiek a štítnej žľazy). Skenovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) musí detegovať nádor v hypofýze a určiť jeho veľkosť a vzťah k okolitým štruktúram, najmä nadzemnému spojeniu optického nervu. Ak existuje nádor, ktorý prerástol za sella turcica (turecké sedlo, kostná štruktúra v spodnej časti lebky, v ktorej leží hypofýza), musí sa urobiť oftalmologické vyšetrenie.
Možnosti terapie
Operatívna terapia
Cieľom terapie je eliminovať prebytok GH (GH menej ako 1 ug/l v teste zaťaženia cukrom, IGF-I normálny) úplným odstránením nádoru. Toto by sa malo robiť pri zachovaní alebo obnove zostávajúcich funkcií hypofýzy (tzv. Selektívna adenomektómia). Spravidla sa na to zvolí transsfenoidálny prístup. Hľadá sa adenomektómia (t.j. odstránenie nádoru prístupom cez nos). Úspešnosť závisí od veľkosti nádoru (a teda aj od včasnej diagnózy) a skúseností neurochirurga. (Indikácia: viac ako 30 takýchto operácií za rok). V skúsených rukách je riziko komplikácií nízke (menej ako 1 - 2%, meningitída, odtok mozgovomiechového moku [alkohol]) a tieto sú zvyčajne ľahko kontrolovateľné. Úmrtnosť je nižšia ako 0,5%. Ak existuje mikroadenóm (priemer nádoru menší ako 1 cm), šanca na zotavenie je 80% a vyššia. Ak však dôjde k makroadenómu (priemer nádoru väčší ako 1 cm), rýchlosť hojenia klesne pod 50%, ak je nádor bočný, iba na 35 - 45%.
Ak sa cieľ liečby nedosiahne pooperačne, je ako druhá terapia k dispozícii medikamentózna liečba alebo radiačná terapia. Pre liekovú terapiu je možné použiť postupnú schému:
Antagonista rastového hormónu: S pegvisomantom je k dispozícii nový terapeutický princíp pre pacientov, ktorí nedosahujú dostatočné zníženie koncentrácie STH pomocou SSA. Toto je antagonista rastového hormónu, ktorý blokuje účinok STH v tkanive (takzvaný antagonista receptora). 98% pacientov dosahuje normálnu koncentráciu IGF-I. Skúsenosti s touto terapiou sú však stále obmedzené. Terapia môže byť sprevádzaná zväčšením nádoru, preto je potrebné príslušné sledovanie (MRI). Dajte si pozor na zvýšenie pečeňových enzýmov.
rádioterapia
Ak uvedené opatrenia nevedú k požadovanému úspechu alebo ak nádor naďalej rastie, je možná radiačná terapia. Znižuje koncentráciu rastového hormónu asi o 10% ročne. Pri vysokej počiatočnej koncentrácii sa potom hodnoty STH zvyšujú až na 10 alebo viac rokov. Toto obdobie musí byť preklenuté ďalšou liekovou terapiou. Najdôležitejším vedľajším účinkom je výskyt nedostatočne aktívnej hypofýzy aj roky po ožiarení. Sekundárne nádory súvisiace s ožarovaním sú možné s pravdepodobnosťou 1 - 2% do 10 rokov po ožiarení. Môžu sa tiež vyskytnúť cievne komplikácie mozgu.
Následná starostlivosť
Všetci pacienti s akromegáliou musia zostať po celý život pod lekárskym dohľadom. Po počiatočnom zjavne úplnom vyliečení boli bohužiaľ pozorované recidívy aj po 10 a viac rokoch. Starostlivosť by sa mala poskytovať v úzkej spolupráci medzi rodinným lekárom a endokrinológom.