Klinika a poliklinika pre detskú chirurgiu Toxický megakolón - Hirschsprungova choroba

Čo je Hirschsprungova choroba?

detskú

Hirschsprungova choroba (synonymum: aganglionóza/HSCR) je vrodená vývojová chyba nervového systému zásobujúceho črevá. Už v 5. - 12. týždni tehotenstva nervové bunky nemigrujú do steny čreva, presnejšie do submukózneho plexu (Meißner) a myenterického plexu (Auerbach). Pretože tento proces prebieha zhora nadol, je vždy ovplyvnený segment rôznych dĺžok od konečníka. Kvôli chýbajúcim nervovým bunkám nedochádza k pohybu čriev smerujúcemu ku konečníku.

Rozlišuje sa v závislosti od dĺžky postihnutej časti čreva:

  • The ultrakrátka aganglionóza, ktorá je obmedzená na najspodnejšiu časť konečníka pod panvovým dnom.
  • The aganglionóza krátkeho dosahu, ktorý ovplyvňuje sigmoidné hrubé črevo a konečník (asi 80-85% prípadov)
  • The dlhá aganglionóza - ktoré môžu postihnúť takmer celé hrubé črevo (Zülzer-Wilson syndron, asi 5%)
  • A Aganglionóza celého gastrointestinálneho traktu sa vyskytuje v 1% prípadov

Toto ochorenie sa vyskytuje u 1: 5 000 novorodencov v strednej Európe, chlapci sú postihnutí 4 krát častejšie ako dievčatá. Sporadická familiárna akumulácia sa nachádza u 20%. Pacienti s trizómiou 21 majú 5% riziko Hirschsprungovej choroby

V novorodeneckom období je 90% zaznamenaných oneskoreným priechodom prvej stolice (mekónium), nafúknutým žalúdkom, vracaním a prípadne zápalom čreva (enterokolitída). U 10% detí sa príznaky prejavia až neskôr, väčšinou po prechode na jedlo. Prejavujú sa ťažkou chronickou zápchou (zápchou), neúspechom, explozívnou defekáciou po rektálnom vyšetrení a v 12 - 58% prípadov obrazom črevnej obštrukcie so zápalom čreva, ktorá môže byť v najhoršom prípade spojená s ťažkým ochorením s horúčkou/septickým ochorením a prejavmi šoku (toxický megakolón).

Ako sa diagnostikuje Hirschsprungova choroba?

Ak je klinicky podozrenie na Hirschsprungovu chorobu, sú k dispozícii tieto diagnostické opatrenia:

◊ Pri röntgenovom kontrastnom vyšetrení sa kontrastná látka plní do konečníka pomocou konečníka a vyšetruje sa pomocou fluoroskopie. Časť čreva s aganglionózou sa javí úzka s prechodovou zónou lievikovitého tvaru do často masívne zväčšeného „zdravého“ čreva. Vyšetrenie je možné vykonať pri relatívne malom žiarení. Môžu sa však vyskytnúť falošne pozitívne výsledky, najmä u novorodencov a po vytvorení umelého vývodu z čreva.

◊ Anorektálnou manometriou/meraním tlaku je možné merať pokojový tlak v konečníku. V prípade Hirschsprungovej choroby sa zvyčajne zvyšuje (tzv. Sfinkterachalázia). Chýba reflexné uvoľnenie svalu vnútorného zvierača (nedostatok vnútornej relaxácie) a nedochádza k intestinálnym pohybom smerujúcim ku konečníku (propulzívne kontrakcie), ale k viacsegmentovým hromadným pohybom. Pretože zásoba nervov u novorodenca je ešte nezrelá, môže byť vyšetrenie až do veku 3 mesiacov falošne pozitívne. Normálna relaxácia tiež s absolútnou istotou nevylučuje Hirschsprungovu chorobu.

◊ Testom, ktorý dokazuje aganglionózu, je rektálna biopsia s následným histologickým a imunohistochemickým vyšetrením. Vzorky steny čreva sa odoberajú v rôznych výškach pomocou rektoskopie. Histologické vyšetrenie odhalí chýbajúce gangliové komplexy (plexus myentericus a plexus submucosus) v črevnej stene a zväčšené cholinergné nervové vlákna. Markery acetylcholínesteráza (AChE) a kalretinín, ktoré sa čoraz viac exprimujú pri Hirschsprungovej chorobe, sa ukazujú pomocou imunofarbenia.

Ako sa lieči Hirschsprungova choroba?

Liečba Hirschsprungovej choroby je vždy chirurgická. Existuje niekoľko chirurgických metód, z ktorých všetky majú spoločné úplné odstránenie poškodeného črevného segmentu pri ochrane nervov a svalov panvového dna. Podrobne vám vysvetlíme chirurgický zákrok, ktorý je vhodný pre vaše dieťa pred operáciou. Väčšina techník je dnes tiež možné minimálne invazívne (laparoskopicky podporované). U akútne chorého dieťaťa so známkami intestinálnej obštrukcie/toxického megakolónu môže byť najskôr potrebné vytvoriť umelý intestinálny vývod (konečník). Posledná operácia sa vykoná, keď je dieťa opäť stabilizované. Počas operácie sa používa rýchla diagnostika rezu na objasnenie toho, či je okraj čreva bezpečne vystavený nervovým bunkám, teda či je zdravý.

Aké komplikácie môžu nastať?

V rannej fáze po operácii sa môžu vyskytnúť najmä infekcie rán. Môže sa tiež oddialiť hojenie nového črevného spojenia (únik anastomózy). Môžu sa vyvinúť zúženia v oblasti nového črevného spojenia (anorektálne stenózy), čo si vyžaduje rozšírenie. Zásah do brucha môže viesť k zrastom, ktoré môžu spôsobiť črevnú nepriechodnosť.

Pre rozpoznanie neskorých komplikácií je dôležitá aj dlhodobá detská chirurgická následná starostlivosť v našej špeciálnej konzultácii. Až 30% detí po Hirschsprungovej chorobe trpí pretrvávajúcou zápchou, rozmazaním stolice a inkontinenciou stolice sa vyskytuje asi u 8% pacientov. Ďalej sa môžu vyvinúť poruchy vyprázdňovania močového mechúra, napätie v oblasti nového spojenia čreva (anastomotická striktúra) a pretrvávajúci zápal čreva. Aj keď týmto chirurgickým technikám nie je možné vždy zabrániť týmto komplikáciám, môžeme príznaky zmierniť moderným vedením čreva (vedenie čreva - napr. Prispôsobenie sa laxatívam a výživové poradenstvo pri zápche, výplach konečníka a výcvik panvového dna na pretrvávajúcu inkontinenciu) a umožniť taký normálny spoločenský život.