Klinika II pre vnútorné lekárstvo, Univerzitná klinika Kolín nad Rýnom, nefrológia, reumatológia, diabetológia a
Klinika II pre vnútorné lekárstvo, Univerzitná klinika Kolín nad Rýnom Nefrológia, reumatológia, diabetológia a všeobecné vnútorné lekárstvo Riaditeľ: Prof. Dr. Thomas Benzing Lecture Script Nephrology 2014 (POZOR: Tento skript je informáciou sprevádzajúcou prednášku pre lepšie pochopenie. Nemôže nahradiť účasť na prednáške. Z tejto písomnej práce tiež nemožno odvodiť nijaké diagnostické ani terapeutické kroky.) 1. Základy 1.1 Anatómia 1.2 Fyziológia 1.3 Parametre Funkcia obličiek 2. Glomerulárne choroby 2.1 Úvod 2.2 Nefritický syndróm 2.3 Nefrotický syndróm 2.4 RPGN, vaskulitídy 3. Intersticiálne a tubulárne choroby, infekcie močových ciest, obličkové kamene 3.1 Intersticiálna nefritída 3.2 Infekcie močových ciest 3.3 Nefrolitiáza 3.4 Cystické a iné dedičné choroby obličiek 4. Poruchy vodnej rovnováhy a elektrolytov 4.1 Sodík 4.2 Draslík 5. Poruchy kyslej bázy 5.1 Metabolická acidóza 5.2 Metabolická alkalóza 6. Oblička pri systémových ochoreniach 6.1 Diabetická nefropatia 6.2 Amyloidóza 6.3 Mnohopočetný myelóm 1
7. Akútne zlyhanie obličiek 7.1. Postrenálna ANV 7,2 Prerenálna ANV 7,3 Renálna ANV 7,4 Špeciálne formy ANV 8. Chronická renálna insuficiencia 8.1 Chronické ochorenie obličiek ako kardiovaskulárny rizikový faktor 8.2 Klinika, anémia obličiek, rovnováha vápnik-fosfát 8.3 Dialyzačné modality 9. Arteriálna hypertenzia 9.1 Primárna hypertenzia 9.2 Hypertenzívna kríza a hypertenzná pohotovosť 9.3 Sekundárna hypertenzia 10. Základy transplantácie obličky 10.1 Princípy odmietnutia a imunosupresie 10.2 Alokácia orgánov pri darcovstve obličky a úvod do darcovstva od žijúcich 2
Profylaxia Všeobecné odporúčania: - TM> 2 l/deň - obmedzenie Na - obmedzenie bielkovín - normálny príjem vápnika (obmedzenie znižuje komplexáciu oxalátov v čreve) 3.4 Cystické a iné dedičné ochorenia obličiek 3.4.1 Výskyt autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKD) ADPKD je jednou z najbežnejších genetických chorôb (približne 1: 1 000), je postihnutých okolo 5 miliónov pacientov na celom svete. V Nemecku je príčinou ESRD asi u 10% všetkých dialyzovaných pacientov. Konečné štádium ochorenia obličiek sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 50 do 60 rokov. Patogenéza Choroba je spôsobená mutáciami PKD1 (polycystín-1, približne 85%) a PKD2 (polycystín-2, približne 10-15%). Pacienti s mutáciou v géne PKD2 majú zvyčajne miernejší priebeh a zvyčajne sa u nich ochorenie rozvinie až vo veku 70 rokov. Patológia ADPKD je systémové ochorenie s cystami v obličkách, pečeni a pankrease, mozgovými aneuryzmami (4 - 10% všetkých pacientov), zmenami srdcových chlopní (prolaps mitrálnej chlopne, aortálna a mitrálna regurgitácia), divertikulami hrubého čreva, pupočnými a inguinálnymi herniami. Charakteristických je 23
3.4.5 Fabryho choroba, druhá najbežnejšia sfingolipidóza po Gaucherovej chorobe. X-viazaná mutácia lyzozomálnej galaktozidázy A s výrazne zníženou alebo neprítomnou aktivitou a akumuláciou sfingolipidov lyzozomálne a endoteliálne. Frekvencia 1: 40000 Príznaky sa objavujú v dospievaní s akroparestéziou, zníženou výkonnosťou a slabosťou, hypohidrózou a angiokeratómami (trup, pery, oblasť plaviek). Okrem toho progresívna renálna insuficiencia (ESRD často 4. dekáda) v dôsledku usadenín v podocytoch s poškodením a smrťou podocytov. Okrem toho je v dospelosti k dispozícii terapia postihnutím myokardu a CNS (apoplexia, ataxia), od roku 2001 26 je k dispozícii enzýmová substitučná liečba, ktorá skracuje životnosť (priemerná dĺžka života neliečená približne 50 rokov)
Alkalóza citlivá na soľ: znížená EZV Cl - 7,6 v moči alebo alkalóza odolná voči liečbe. 45
Príbuzné s vitamínom D: lymfómy, granulomatózne choroby (sarkoid, tuberkulóza) zvýšený kostný obrat (tyreotoxikóza, nedostatočnosť nadobličiek, feochromocytóm) hyperproteinémia (voľný vápnik je normálny, tj. Bez príznakov) lieky: vitamín D, tiazidové diuretiká, lítium, estrogény, tamoxifén, teofylín Celkovo asi 2/3 hyperkalcémie súvisí s nádorom. Primárna hyperparatyreóza je asi ¼ príčiny. Terapia 1. Liečba základného ochorenia 2. Nútená diuréza slučkovými diuretikami (na rozdiel od tiazidových diuretík podporuje vylučovanie vápnika) 3. Bisfosfonáty 4. Možná dialýza 53
Ak sa zistia patologicky zvýšené katecholamíny, diagnostika sa vykonáva pomocou zobrazovania pomocou magnetickej rezonancie (hyperintenzívny nádor pri vážení T2). Pomocou scintigrafie MIBG (metjódbenzylguanidín) možno metabolicky aktívne hmoty produkujúce katecholamíny lokalizovať aj extraadrenálne alebo extraabdominálne. Ak existuje klinické podozrenie alebo pozitívna rodinná anamnéza, vyžaduje sa genetická diagnostika (a ak je to potrebné, vylúčenie pridružených chorôb). Liečba adrenalektómia, predoperačná farmakologická blokáda beta a alfa receptorov, pooperačné podávanie objemu a infúzia glukózy 92