Koža - vlasy - nechty Ichtyóza DocMedicus Health Lexicon

Jeden rozlišuje dedičné (dedičné) ichtyózy z získané formy:

• Dedičné ichtyózy vznikajú z génových mutácií (zmeny génov, defekty génov), ktoré vedú rôznymi spôsobmi k charakteristickému vzhľadu ichtyóz.
• Získané ichtyózy sú ichtyózy podobné poruchy rohovky kože, ktoré sa vyskytujú v priebehu života a súvisia s iným systémovým ochorením, napr. B. nádorové ochorenia, podvýživa, hypovitaminóza alebo ich výskyt možno pripísať užívaniu určitých liekov (pozri „Etiológia - patogenéza“/„Príčiny“).

Ďalšie rozdelenie ichtyóz je založené na tom, či je ovplyvnená iba pokožka alebo iné orgány:

• Vulgárne ichtyózy (Výskyt: choroba nie je rozpoznateľná v deň narodenia, ale rozvíja sa v prvých týždňoch alebo mesiacoch života)
  • bez ďalšie charakteristiky (izolovaná forma ichtyózy)
  • ďalšie vlastnosti (komplexná forma ichtyózy)
• Vrodené ichtyózy (vrodené = vrodené; výskyt: choroba sa dá rozpoznať v deň narodenia alebo krátko po ňom)
  • bez ďalšie charakteristiky (izolovaná forma ichtyózy)
  • ďalšie vlastnosti (komplexná forma ichtyózy)

Pozoruhodné syndrómy ichtyózy sú:

• Chanarin-Dorfmanov syndróm
• Comél-Nethertonov syndróm:
  • autozomálne recesívne dedičstvo
  • Mutácia inhibítora serínovej proteázy
  • prednostne postihuje dievčatá alebo ženy (gynekotropia)
• KID syndróm
• Refsumov syndróm
• Syndróm Sjogren Larsson
• Trichotiodystrofia

Existuje názor, že existuje najmenej 20 druhov ichtyózy. Štyri najbežnejšie formy sú:

• Ichthyosis vulgaris
  • autozomálne dominantné dedičstvo
  • najľahšia a najbežnejšia forma (predstavuje 95% všetkých chorôb z ichtyózy)
  • Vo viac ako 50% prípadov sa vyskytuje atopická dermatitída.
• X-viazaná recesívna ichtyóza vulgaris (XRI)
  
  • rodovo podmienené dedičstvo - týka sa iba mužov
  • druhá najbežnejšia forma
• Lamelová ichtyóza (Lamellar ichtyy congenita)
  • autozomálne recesívne dedičstvo
• Epidermolytická ichtyóza (Bulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia Brocq)
  • autozomálne dominantné dedičstvo

Zodpovedajúce formy ichtyózy sú geneticky a klinicky heterogénne (nekonzistentné).

Pohlavný pomer:
Z Ichthyosis vulgaris rovnako postihnutí sú aj muži a ženy.
Z X-viazaná recesívna ichtyóza týka sa iba mužov. Pri tejto forme sú ženy nositeľkami, t. J. Nositeľkami genetického make-upu, ale nevykazujú žiadne z ich zodpovedajúcich charakteristík (najviac je možné pozorovať zmeny na očnej rohovke alebo mierny šupináč, najmä na dolných končatinách).

The Prevalencia (Frekvencia chorôb) Ichthyosis vulgaris leží tým 1: 100 až 1: 250 .
The Prevalencia the X-viazaná recesívna ichtyóza vulgaris leží tým 1: 4 000 (Muži).
The Prevalencia the lamelárna ichtyóza leží tým 1: 100 000 .
The Prevalencia the epidermolytická ichtyóza leží tým 1: 200 000 až 1: 500 000 .
The Prevalencia Pre redšie formy leží tým 1: 300 000 .

Priebeh a prognóza: Rozsah ochorenia závisí od typu ichtyózy. A dedičná ichtyóza nie je liečiteľná. Spravidla sa vyskytujú iba mierne príznaky. Denná intenzívna starostlivosť môže zmierniť príznaky.
V Ichthyosis vulgaris prognóza je dobrá. Od dospelosti sa príznaky môžu dokonca zmierniť. Napriek tomu je ichtyóza sprevádzaná zmenami vonkajšieho vzhľadu. Suchosť a tuhosť pokožky môže viesť k telesnému postihnutiu. Niektoré (zriedkavé) formy ichtyózy sú dokonca spojené so zníženou dĺžkou života (harlekýnová ichtyóza).
Postihnutých často obmedzuje vonkajší vzhľad spojený s ochorením v ich súkromnej a profesionálnej oblasti. Ale choroba nie je iba veľkou emocionálnou záťažou pre postihnutých, rodičia čelia aj výzve. Starostlivosť o choré dieťa je veľmi časovo náročná. Nie je nezvyčajné, že všetci zúčastnení dostávajú psychosociálnu podporu.

Získané ichtyózy sú liečiteľné, ak sa lieči základné ochorenie.

Najbežnejšie a najdôležitejšie formy ichtyózy sú diskutované nižšie.

1. Pokyny S1: Diagnostika a liečba ichtyóz. (Registračné číslo AWMF: 013-043), dlhá verzia z júna 2021

---