Kožná amyloidóza

amyloidóza je skupina chorôb charakterizovaných extracelulárnym ukladaním nerozpustných proteínov. V závislosti na ich distribúcii sa môžu ukladať buď lokálne, alebo v jednom orgáne, čo spôsobuje izolované prejavy (napr. Ukladanie v srdci - obmedzujúca kardiomyopatia, ukladanie v pankrease - cukrovka), alebo môžu zahŕňať celý telo, ktoré ovplyvňuje viac orgánov a orgánových systémov (obličky, srdce, zažívací trakt, pečeň, pankreas, centrálny nervový systém, pľúca, kĺby atď.). (1)

Kožná amyloidóza je forma amyloidózy, ktorá spočíva v akumulácii abnormálneho nerozpustného proteínu (amyloidu) v koži. Táto forma amyloidózy môže byť lokalizovaná, ale existujú aj situácie, v ktorých môže byť ukladanie amyloidu na kožu jedným z prejavov systémového typu amyloidózy (amyloidóza typu AL, amyloidóza typu AA, amyloidóza spojená s dialýzou, dedičná familiárna amyloidóza). . (2)

Lokalizovanú kožnú amyloidózu možno rozdeliť na:

Lichenový amyloid

Je to najbežnejšia forma kožnej amyloidózy. Prichádza vo forme perzistentnej, hyperkeratózy, červenohnedých papúl, ktoré sa môžu zbiehať a sú často sprevádzané svrbením. Sú umiestnené hlavne na úrovni nohy, stehna, chodidla nohy a predlaktia, na úrovni extenzných plôch.

Makulárna amyloidóza

Je charakterizovaná prítomnosťou hyperpigmentovaných oblastí (tmavohnedých alebo sivých), často lokalizovaných na zadnom hrudníku (na medzilopatkovej úrovni) a predných (na hrudníku) a menej často na horných končatinách. Často svrbia.

Nodulárna amyloidóza

Vyskytuje sa vo forme výrazných ružovočervených, bezpríznakových útvarov, ktoré sa nachádzajú hlavne v oblasti trupu, končatín, tváre alebo genitálií.

Rodinná primárna lokalizovaná amyloidóza

Prejavuje sa ako sporadická makulárna amyloidóza alebo sporadický amyloidný lišajník. Vrcholový výskyt je medzi 5 a 18 rokmi. Môže to byť spojené s dedičným syndrómom MEN2A (mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2A). (2. 3)

patofyziológia

Mechanizmus kožnej amyloidózy spočíva, rovnako ako u všetkých ostatných typov amyloidózy, v extracelulárnom ukladaní nerozpustných proteínov (ktoré nemôžu byť odbúravané v tele), všeobecne známych ako amyloid. V prípade amyloidového lišajníka a makulárnej amyloidózy je proteín zahrnutý medziproteínovými vláknami pochádzajúcimi z keratínu. Spolu s nimi prispieva k patofyziologickému procesu a autoprotilátkam, makrofágom a lytickým enzýmom (zložky imunitnej odpovede a zápalu), poškodeniu potných žliaz a kanálikov a poškodeniu epidermy. V prípade nodulárnej amyloidózy sú proteínmi, ktoré sú základom tvorby amyloidu, abnormálne imunoglobulíny pochádzajúce z klonálnej populácie zmenených plazmatických buniek nachádzajúcich sa v koži. (2)

príznaky a symptómy

Svrbenie (svrbenie) je hlavným príznakom pri kožnej amyloidóze, najmä v makulárnych formách a amyloidných lišajníkoch, a menej v prípade uzlovej formy. V závislosti od umiestnenia útvarov na úrovni kože môže byť svrbenie zosilnené uľahčením trenia postihnutých oblastí (napr. Útvary umiestnené na pretibiálnej úrovni). V závislosti od umiestnenia môžu mať pacienti s kožnou amyloidózou nepohodlie pri vykonávaní obvyklých pohybov alebo činností.

Tiež v prípade nodulárnej amyloidózy môže mať nadložná pokožka atrofický vzhľad a uzliny sa môžu spájať s fialovou. (2, 4)

Diagnostické

Predpokladaná diagnóza kožnej amyloidózy je spočiatku založená na informáciách získaných z anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia. Na potvrdenie diagnózy kožnej amyloidózy je potrebné vykonať biopsiu kožných útvarov, ktoré sa najčastejšie vykonávajú v lokálnej anestézii, pričom získaný bioptický materiál sa následne podrobí histopatologickému vyšetreniu, aby sa získali informácie o vlastnostiach proteínov tvoriacich amyloidové usadeniny. Niekedy môžu byť potrebné ďalšie testy, ak existuje podozrenie na systémovú formu amyloidózy alebo iného súvisiaceho stavu (napr. Myelóm).

V prípade nodulárnej amyloidózy sa vzhľadom na riziko progresie do systémovej amyloidózy zvažujú ďalšie testy, ako napríklad hemoleukogram, elektroforéza proteínov v sére a moči alebo elektrokardiogram. (2, 4)

Liečba

V súčasnosti neexistuje účinná liečebná liečba kožná amyloidóza lokalizovaná primárna, liečba je čisto symptomatická.

Formálne ošetrenie makulárny a amyloidový lišajník je obdobou liečby ekzémov: antihistaminiká, kortikosteroidy, vitamín D a fototerapia.

Ak nodulárna amyloidóza, odporúča sa odstrániť uzliny, najmä ak sú umiestnené na tvári. Opakovanie je však bežné. (2, 4)

Pacientom s kožnou amyloidózou sa tiež odporúča, aby sa nadmerne nepoškriabali alebo nedotkli svojich postihnutých oblastí, pretože by to mohlo ďalej poškodiť epidermis a zhoršiť svrbenie a iné miestne prejavy. (4)