Krvný test na päte dieťaťa

Novorodenci sú podrobení od prvých dní života - krvný test na zistenie zriedkavého, ale veľmi závažného ochorenia: fenylketonúria.

Fenylketonúria sa zistí pri narodení krvným testom (Guthrieov test) a testom moču (Phenistixov test). Guthrieho test je jednoduchý a pre malú veľmi traumatizujúci, takže sa rodičia nemajú čoho báť. Na tretí alebo štvrtý deň života sa novorodencovi odoberú dve alebo tri kvapky krvi z päty. Tu je všetko o krvnom teste na päte.

Ako sa zisťuje toto ochorenie: fenylketonúria

Fenylketonúria sa zistí pri narodení krvným testom (Guthrieov test) a testom moču (Phenistixov test). Guthrieov test je jednoduchý a pre malú veľmi traumatizujúci, takže sa rodičia nemusia obávať.

Ako prebieha krvný test na opätku dieťaťa?

Na tretí alebo štvrtý deň života sa novorodencovi odoberú dve alebo tri kvapky krvi z päty. Krv sa odoberie a nasiakne na sériu predtlačených kartónov nazývaných Guthrieho karty (z tohto dôvodu sa test nazýva aj Guthrieov test), ktoré sa potom odosielajú do laboratória. Karty Guthrie skutočne obsahujú vrstvu špeciálnych baktérií, ktoré označujú prítomnosť fenylalanínu, fenylpyruvátu a/alebo fenylaktátu. Tieto látky sú prítomné v nadmernom množstve v krvi alebo v moči pacientov s fenylketonúriou. V takom prípade je test pozitívny (pacientom chýbajú určité enzýmy nevyhnutné pri odbúravaní týchto aminokyselín). Spravidla je časť karty zafarbená, niekedy je potrebné inkubovať príslušné kultúry cez noc.

Výsledok sa objaví približne 15 dní po teste, rodičia sú upozornení, iba ak je negatívny. Ak nič nepočujete - znamená to dobré správy!

Pediatri súhlasia s tým, že rodičia dieťaťa by mali poznať závažnosť fenylketonúrie a nemali by sa vyhýbať tejto metóde včasnej identifikácie veľmi závažného ochorenia.

Fenylketonúria je genetické dedičstvo?

Rodičia musia tiež poznať rodinnú anamnézu každého z nich a informovať lekárov o existencii genetických chorôb v rodine.

Ako sa prejavuje fenylketonúria ?

Fenylketonúria je genetické ochorenie prejavujúce sa nedostatkami v metabolizme aminokyseliny nazývanej fenylalanín. Porucha môže spočívať v nedostatočnej alebo žiadnej syntéze enzýmu, ktorý metabolizuje túto aminokyselinu.

Dôsledky patria k najvážnejším a prejavujú sa na neurologickej úrovni: ťažká mentálna retardácia u ľudí, ktorí prežijú a nie sú včas odhalení.

Aké sú príznaky fenylketonúrie?

Príznaky ochorenia sa objavujú od prvých 5 - 15 dní života:

- príznaky neurologického poškodenia, ktoré začínajú miernymi prejavmi (tras, zmena vedomia) až kóma a záchvaty.
- sa vyskytujú kožné a tráviace príznaky (zvracanie, hnačka).

Pozostalí majú ťažkú mentálnu retardáciu s IQ (IQ) 20 - 30. Neurologické poškodenie sa však dá znížiť, ak sa ochorenie zistí včas.

Fenylketonúria je jediné genetické ochorenie, ktoré sa dá liečiť nie liekmi, ale diétou, ktorej chýba fenylalanín. Je dôležité objaviť chorobu v prvom mesiaci života a zaviesť diétu. Postihnuté deti budú kŕmené sušeným mliekom bez fenylalanínu.

Guthrieho test v Rumunsku

Guthrieho test sa v Rumunsku praktizuje niekoľko rokov, ale až od roku 2002 bol zahrnutý do programu verejného zdravia zameraného na včasné odhalenie genetických chorôb.

Vzhľadom na závažnosť fenylketonúrie sa od roku 2002 Guthrieho test vykonáva bezplatne a je povinný pre všetkých novorodencov v Rumunsku.

Najdôležitejšie choroby, ktoré tento test dokáže identifikovať, sú: metabolické poruchy, nedostatok biotinidázy, vrodená hyperplázia nadobličiek, cystická fibróza, galaktozémia, HIV, metabolické poruchy organických kyselín, kosáčiková anémia a iné ochorenia krvi (napríklad talasémia), toxoplazmóza, fenylketonúria, vrodená hypertyreóza.

Infekčné choroby detstva, kompletný sprievodca s videom

Našťastie veľa nákazlivých detských chorôb, akonáhle sa nakazí, vedie k celoživotnej imunite infikovaného dieťaťa. Imunitný systém detí dozrieva a často sa nachádzajú v bezprostrednej blízkosti ostatných detí, v jasliach a škôlkach, v triedach a v doprave. Vďaka tomu je prenos nákazlivých chorôb veľmi ľahký a rýchly, čo čiastočne vysvetľuje, prečo sú tieto choroby u detí také bežné. Tu je prehľad nákazlivých chorôb z detstva.

Mobilná aplikácia Ja, mama: pozrite sa, ako sa vyvíja vaše dieťa

Ste moderná mama? Potom si musíte do telefónu alebo tabletu nainštalovať aplikáciu Ja, mama.
Prostredníctvom aplikácie Ja, mama profitujete z informácií o zdraví, starostlivosti o dieťa a o dieťa a ich vývoji, vzťahu rodiča a dieťaťa, ako aj zo série užitočných rád pre mamičky a oteckov, aby ste mohli naplno spoznať krásu rodičovstva. Budete mať bezplatný prístup k množstvu pomôcok a počítačov, ako napríklad: Baby - prvých 52 týždňov, tabuľky rastu, kalendár očkovania, aktivity pre deti, fotoalbum a ďalšie.