Kryštály esteru cholesterolu s nedostatkom lyzozomálnej kyslej lipázy SpringerLink

esteru

Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Súkromná prax pre integrujúce interné lekárstvo, Mníchov

U 18-ročnej ženy pretrvávali zvýšené hladiny transamináz po infekcii kiahňami. Fyzikálne vyšetrenie odhalilo nízke BMI 18 kg/m 2, hmatateľnú pečeň 4 cm pod klenbou a splenomegáliu. Dolný okraj sleziny sa rozprestieral do ľavej iliakálnej fossy. V laboratóriu boli získané tieto hodnoty: ALAT 133 U/l, AST 63 U/l, celkový cholesterol 366 mg/dl (LDL 296 mg/dl, HDL 29 mg/dl). Sérologické vyšetrenia na vírusovú hepatitídu, autoimunitnú hepatitídu alebo Wilsonovu chorobu boli normálne.

CT brucha odhalilo hepatosplenomegáliu a príznaky steatózy pečene (obr. A). Biopsia pečene ukázala výraznú, difúznu, mikrovezikulárnu tukovú degeneráciu pečeňových buniek a akumuláciu lipidov v Kupfferových hviezdicových bunkách (obr. B). Posledne menovaný tiež ukázal dvojlomné kryštály cholesterolu v polarizovanom svetle (obr. C) - nález, ktorý je patognomický pre nedostatok lipázy kyseliny lyzozomálnej (LAL). Genetické testovanie odhalilo heterozygotnú mutáciu v géne LIPA.

lyzozomálnej

Odpoveď: Hepatosplenomegália. B: Obezita v pečeňových bunkách (šípky), obohatenie lipidov v Kupfferových hviezdicových bunkách (špička). C: Kryštály cholesterolu v Kupfferových hviezdicových bunkách.

Deficit LAL je zriedkavá, autozomálne recesívne zdedená porucha ukladania. Typické sú akumulácie esterov cholesterolu a triglyceridov v makrofágoch. Nešpecifické klinické príznaky sú gastrointestinálne príznaky a strata hmotnosti. Oba príznaky často pôsobia rušivo a oneskorujú diagnostiku. Nedávno bola k dispozícii enzýmová substitučná terapia sebelipázou-alfa, ktorá sa tu tiež úspešne využívala.