Kyselina metylmalonová - príčiny, príznaky a liečba
V Metylmalonová acidúria je to metabolické ochorenie. Ochorenie možno tiež označovať synonymom ako metylmalonová acidémia alebo skratkou MMA. Zvyčajne je to extrémne zriedkavé, takže túto poruchu má iba relatívne malý počet ľudí. Toto ochorenie je zvyčajne zahrnuté v kategórii organoacidopatie. Metylmalonová acidúria sa primárne dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Obsah
Čo je metylmalonová acidúria?
V podstate je Metylmalonová acidúria vyznačujúci sa tým, že sa hromadí neobvykle vysoký podiel kyseliny metylmalonovej, ktorá sa potom vylučuje z organizmu obličkovou cestou. Frekvencia ochorenia sa pohybuje okolo 1 z 50 000, čo z neho robí veľmi zriedkavú dedičnú poruchu.
V zásade existuje porucha určitého enzýmu, ktorá závisí od vitamínu B12. V dôsledku toho je narušený rozklad špecifických aminokyselín a mastných kyselín. Jedná sa predovšetkým o látky izoleucín, valín, treonín, metionín a kyselinu cholovú. Takto sa postupne vytvára akumulácia látky metylmalonyl-CoA.
Týmto spôsobom sa tvoria takzvané intoxikácie, ktoré vedú k stavom krízy metabolizmu. Ak tieto krízy nie sú adekvátne liečené, môžu byť v krátkom čase sprevádzané léziami na mozgu. V niektorých prípadoch tiež pomerne rýchlo vedú k smrti dotknutej osoby.
Na jednej strane je tu dedičná forma metylmalonovej acidúrie, na druhej strane je tu aj alimentárny typ ochorenia. To sa vyvíja primárne v prípade závažného nedostatku vitamínu B12.
príčiny
Možnými aminokyselinami sú v tomto prípade napríklad metionín a izoleucín. Za fyziologických podmienok sa látka sukcinyl-CoA vyvíja z metylmalonyl-CoA, ktorý sa potom stáva súčasťou citrátového cyklu. Zodpovedajúci krok premeny je v kontexte metylmalonovej acidúrie narušený, pretože špeciálny enzým tu nefunguje správne.
Lekársky výskum v prvom rade pozná tri gény, v ktorých sa vyskytujú zodpovedajúce mutácie, ktoré nakoniec vedú k rozvoju metylmalonovej acidúrie. V prvom rade je to MCM, ktorý je zodpovedný za kódovanie metylmalonyl-CoA mutázy. Ak zodpovedný enzým chýba v dôsledku rôznych mutácií, je narušený normálny proces.
Ak je možné metylmalonovú acidúriu vysledovať späť k takýmto mutáciám, podávanie vitamínu B12 zvyčajne neposkytuje úľavu od príznakov. Ak sú v popredí MMAA alebo MMAB, vznikajú ďalšie poruchy. Pretože tieto sú zodpovedné za kódovanie enzýmov, ktoré zohrávajú úlohu pri tvorbe látky adenosylkobalamín.
Reč je najmä o kobalamínovom deriváte. Ďalším prípadom je, keď sa metylmalonová acidúria vyvíja bez genetických zložiek. Zvyčajne ide o vážny nedostatok vitamínu B12, ktorý vedie k rozvoju typických príznakov.
Príznaky, ochorenia a znaky
Pre metylmalonovú acidúriu sú charakteristické určité ťažkosti a príznaky, ktoré sú u všetkých pacientov podobné. Napriek tomu sú možné individuálne odchýlky v klinickom vzhľade ochorenia. U niektorých ľudí dominujú určité príznaky, zatiaľ čo iné sťažnosti sú bežnejšie u iných pacientov.
Metylmalonová acidúria je v zásade charakterizovaná intoxikáciou, pri ktorej je postupne narušený cyklus močoviny a glukoneogenéza. To vytvára typické príznaky ochorenia, a to hyperamonémiu, metabolickú encefalopatiu a ketoacidotický stav metabolizmu.
V obličkách sa môže vyvinúť potenciálne dlhodobé poškodenie kyselinou metylmalonovou. Pretože v dôsledku trvale vysokej eliminácie kyseliny metylmalonovej obličkami sa u niektorých pacientov vytvára takzvaná tubulointersticiálna nefritída. V niektorých prípadoch to vedie k chronickej slabosti obličiek.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu metylmalonovej acidúrie je možné stanoviť niekoľkými spôsobmi a zvyčajne zahŕňa rôzne metódy. Po prvé, dôležitú úlohu zohráva rozhovor s pacientom. Lekár prediskutuje existujúce ťažkosti a predchádzajúce choroby dotknutej osoby. Diskutuje sa aj o osobnom životnom štýle.
Potom sa použijú klinické vyšetrenia. Napríklad sa vykonáva takzvaný rozbor krvných plynov. Skúmajú sa tiež určité organické kyseliny a ďalšie látky. Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, sú zvlášť dôležité ďalšie typy organoacidopatií.
Komplikácie
Väčšina ľudí navyše trpí ochorením obličiek, ak sa choroba nelieči. V najhoršom prípade dôjde k obličkovej nedostatočnosti, ktorá, ak sa nelieči, môže viesť k smrti pacienta. Postihnutí sú potom zvyčajne odkázaní na dialýzu alebo na darcovskú obličku.
S metylmalonovou acidúriou však nie sú žiadne ďalšie komplikácie alebo zvláštne ťažkosti. Väčšina obmedzení a sťažností na túto chorobu sa dá pomerne dobre liečiť špeciálnou stravou. Vo väčšine prípadov nie sú žiadne komplikácie.
Postihnutí sú však zvyčajne odkázaní na túto stravu a doplnky po celý svoj život, pretože príčinná liečba tohto ochorenia nie je možná. Či to povedie k zníženiu strednej dĺžky života, sa všeobecne nedá predvídať.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak spozorujete nezrovnalosti v metabolizme, mali by ste sa podrobiť intenzívnej kontrole lekárovi. Ak existujú rozptýlené sťažnosti, ktoré dotyčná osoba nedokáže vysvetliť, odporúča sa návšteva lekára. Ak dôjde k zníženiu celkového výkonu, pocitu choroby alebo zníženiu obvyklých fyzických aktivít, odporúča sa navštíviť lekára. V prípade problémov s činnosťou obličiek alebo zvláštností pri používaní toalety je potrebný lekár. Zmena množstva moču, zmeny vône alebo bolesti sú znakmi existujúceho zdravotného problému. Pocit zápalu v tele a obmedzenie funkcie obličiek musí vyšetriť a liečiť lekár.
Ak sa napriek zdravému životnému štýlu a vyváženej strave dá pozorovať neustály pokles energetických zásob, je dôvod na obavy. Ak už nie je možné vykonávať bežné každodenné povinnosti, rýchlo dôjde k vyčerpaniu alebo sa zvýši náchylnosť na infekcie, dôjde k poruche. Je potrebné vyhľadať lekára, aby bolo možné stanoviť diagnózu. Ak postihnutý trpí zmenami nálady, zvýšenou podráždenosťou alebo vnútorným nepokojom, je potrebné vyhľadať lekára. Ochorenia nervov, poruchy citlivosti na koži, svalová slabosť a problémy s udržaním koncentrácie sú náznakmi existujúceho ochorenia. Mali by byť vyšetrení lekárom.
Liečba a terapia
Na liečbu metylmalonovej acidúrie sú k dispozícii rôzne možnosti. Spravidla je postihnutým pacientom predpísaná strava, ktorá obsahuje len veľmi malé množstvo bielkovín. Táto strava sa má obvykle udržiavať počas celého života. Okrem toho môže byť vhodné nahradiť látku L-karnitín. Ak je metylmalonová acidúria dôsledkom narušenia metabolizmu kobalamínu, mal by sa brať ako doplnok vitamín B12.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
V prípade tohto ochorenia je prognóza za spolupráce pacienta zvyčajne priaznivá. Napriek tomu ide o chronické ochorenie, ktoré môže kedykoľvek viesť k opätovnému výskytu príznakov, ak sa nedodrží diskutované pokyny. Liečba metylmalonovej acidúrie je takmer výlučne zameraná na zmenu dennej stravy. Z tohto dôvodu dotknutá osoba nepotrebuje žiadne lekárske ani protidrogové ošetrenie. Iba zmena v každodennom živote vedie k oslobodeniu od príznakov. Na zmiernenie prejavov a tým na zlepšenie celkového zdravotného stavu sa musí úplný príjem potravy prispôsobiť individuálnym potrebám organizmu.
Vo väčšine prípadov sa odporúča špeciálna strava s veľmi nízkym obsahom bielkovín. Ak dotknutá osoba dodržiava pokyny lekára, dochádza k nepretržitej zmene organizmu. Zmena príjmu potravy však musí byť dlhodobá a musí trvať po celú dobu životnosti. Inak možno očakávať relaps sťažností. Ani sporadické optimalizácie nie sú dostatočné. Strava bohatá na bielkoviny môže navyše poškodiť vnútorné orgány. V týchto prípadoch sú napadnuté najmä obličky. V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia hrozí postihnutému chronická obličková slabosť a následne nepriaznivá prognóza.
prevencia
Pretože metylmalonová acidúria je väčšinou vrodená metabolická porucha, neboli preskúmané účinné spôsoby prevencie choroby.
Môžete to urobiť sami
Methylmalonová acidúria sa spravidla dá pomerne dobre liečiť pomocou svojpomoci. Lekárske ošetrenie nie je potrebné v každom prípade. V prípade chronického ochorenia sú však vždy vhodné pravidelné lekárske prehliadky, pretože metylmalonová acidúria sa nedá úplne obmedziť.
Príznaky a sťažnosti na ochorenie sú obmedzené najmä špeciálnou stravou. Táto strava by mala obsahovať málo bielkovín a nie sú potrebné žiadne obmedzenia. To však znamená, že dotknutá osoba by sa mala v každodennom živote čo najviac vyhýbať vajciam alebo mliekom. Mäso by sa malo tiež jesť iba v malom množstve, aby sa príznaky nezhoršili. Príjem L-karnitínu môže mať často pozitívny vplyv aj na priebeh ochorenia, takže pacienti by mali dbať na ich pravidelné užívanie. Vitamín B12 sa môže tiež užívať, ak je kobalamín zodpovedný za narušenie metabolizmu, a teda za metylmalonovú acidúriu.
Užitočný je aj kontakt s ostatnými osobami trpiacimi metylmalonovou acidúriou, pretože to môže viesť k výmene informácií alebo receptov, ktoré zlepšujú kvalitu života.