Laboratórium Čo je lupus

ČO JE VLK?

Lupus je dlhodobé autoimunitné ochorenie, pri ktorom sa imunitný systém tela stáva hyperaktívnym a napáda normálne zdravé tkanivá. Medzi príznaky patrí zápal, opuch a poškodenie kĺbov, kože, obličiek, krvi, srdca a pľúc. Vďaka svojej komplexnej povahe ľudia niekedy nazývajú lupus „1000-stranná choroba“. Lupus postihuje hlavne ženy a s najväčšou pravdepodobnosťou sa vyskytuje vo veku od 15 do 44 rokov. Lupus si získal pozornosť verejnosti v roku 2015 po tom, čo speváčka Selena Gomez oznámila, že jej bola diagnostikovaná a podstúpila liečbu tohto stavu. Lupus nie je nákazlivá choroba. Osoba to nesmie prenášať sexuálne ani iným spôsobom na inú osobu. Avšak v zriedkavých prípadoch môžu ženy s lupusom porodiť deti, u ktorých sa vyvinie forma lupusu. Toto sa nazýva novorodenecký lupus.

Typy

Existujú rôzne druhy lupusu. Tento článok sa zameria predovšetkým na systémový lupus erythematosus, ale medzi ďalšie typy patrí lupus vyvolaný diskoidmi, liekmi vyvolaný a neonatálny lupus.

Systémový lupus erythematosus

SLE je najznámejší typ lupusu. Je to systémový stav. To znamená, že má vplyv na celé telo. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Je závažnejší ako iné typy lupusu, napríklad diskoidný lupus, pretože môže postihnúť ktorékoľvek z orgánov tela. Môže spôsobiť zápal na koži, kĺboch, pľúcach, obličkách, krvi, srdci alebo v kombinácii týchto látok. Tento stav zvyčajne prechádza cyklami. V čase remisie nebude mať osoba žiadne príznaky. Počas vyrážky je choroba aktívna a objavujú sa príznaky.

Lupus erythematosus discoid

U diskoidného lupus erythematosus (LED) - alebo kožného lupusu - príznaky postihujú iba pokožku. Na tvári, krku a pokožke hlavy sa objaví vyrážka. Postihnuté oblasti môžu byť silné a škálovateľné a môžu mať za následok zjazvenie. Vyrážka môže trvať niekoľko dní až niekoľko rokov a môže sa opakovať. LED diódy neovplyvňujú vnútorné orgány, ale asi 10% ľudí s LED diódami bude pokračovať vo vývoji SLE.

Subakútny kožný lupus erythematosus

Subakútny kožný lupus erythematosus sa týka kožných lézií, ktoré sa objavujú na častiach tela vystavených slnku. Lézie neprodukujú jazvy.

Lupus vyvolaný liekmi

U asi 10% ľudí so SLE sa príznaky vyskytujú v dôsledku reakcie na niektoré predpísané lieky. Podľa genetického výskumu môže ochorenie spôsobiť asi 80 liekov. Patria sem niektoré lieky používané na liečbu záchvatov a vysokého krvného tlaku. Zahŕňajú tiež niektoré lieky na štítnu žľazu, antibiotiká, fungicídy a antikoncepčné pilulky. Lieky, ktoré sa bežne spájajú s touto formou lupusu, sú:

- Hydralazín, liek na vysoký krvný tlak
- prokaínamid, liek na srdcovú arytmiu
- Isoniazid, antibiotikum používané na liečbu tuberkulózy (TB)

Lupus vyvolaný liekmi zvyčajne zmizne po tom, ako osoba prestane užívať liek.

Novorodenecký lupus

Väčšina detí narodených matkám so SLE je zdravých. Avšak asi 1% žien s autoprotilátkami proti lupusu bude mať dieťa s novorodeneckým lupusom. Žena môže mať SLE, Sjögrenov syndróm alebo žiadne príznaky choroby. Sjögrenov syndróm je ďalší autoimunitný stav, ktorý sa často vyskytuje pri lupuse. Medzi kľúčové príznaky patrí suché oči a ústa. Po narodení môžu mať deti s novorodeneckým lupusom vyrážku, problémy s pečeňou a asi 10% z nich bude mať anémiu. Lézie zvyčajne zmiznú po niekoľkých týždňoch. Niektoré dojčatá však majú vrodenú srdcovú blokádu, pri ktorej srdce nedokáže regulovať normálnu rytmickú pumpovaciu činnosť. Dieťa môže potrebovať kardiostimulátor. Môže ísť o život ohrozujúci stav. Je dôležité, aby ženy so SLE alebo inými príbuznými autoimunitnými stavmi boli počas tehotenstva v starostlivosti lekára.

PRÍČINA

Lupus je autoimunitný stav, presná príčina je však nejasná. Čo je zle? Imunitný systém chráni telo a bojuje proti antigénom (ako sú vírusy, baktérie a mikróby) tvorbou proteínov nazývaných protilátky. Tieto protilátky produkujú biele krvinky alebo B lymfocyty. Ak má človek autoimunitné ochorenie, ako je lupus, imunitný systém nedokáže rozlíšiť medzi nežiaducimi látkami alebo antigénmi a zdravými tkanivami. Vďaka tomu imunitný systém riadi protilátky proti zdravým tkanivám a antigénom. To spôsobuje opuch, bolesť a poškodenie tkaniva. Najbežnejším typom autoprotilátok, ktoré sa vyvíjajú u ľudí s lupusom, sú antinukleárne protilátky (ANA). ANA reaguje s časťami bunkového jadra, riadiacim centrom bunky. Tieto autoprotilátky cirkulujú v krvi, ale niektoré bunky v tele majú steny, ktoré sú dostatočne priepustné, aby zanechali určitú sebaochranu, ktorá potom môže zaútočiť na DNA v jadre týchto buniek. To je dôvod, prečo lupus ovplyvňuje niektoré orgány a nie iné.

Prečo nefunguje imunitný systém? Na vývoj SLE pravdepodobne bude mať vplyv niekoľko genetických faktorov. Niektoré gény v tele pomáhajú imunitnému systému fungovať. U ľudí so SLE môžu zmeny v týchto génoch zastaviť správne fungovanie imunitného systému. Jedna možná teória sa týka bunkovej smrti, prirodzeného procesu, ktorý nastáva, keď telo obnoví svoje bunky. Niektorí vedci sa domnievajú, že vďaka genetickým faktorom sa telo nezbavuje odumretých buniek. Tieto zvyšné mŕtve bunky môžu uvoľňovať látky, ktoré spôsobujú poruchu imunitného systému.

Rizikové faktory: Hormóny, gény a životné prostredie

Lupus sa môže vyvinúť v reakcii na množstvo faktorov. Môžu byť hormonálne, genetické, environmentálne alebo ich kombináciou.

1) Hormóny
Hormóny sú chemikálie, ktoré telo produkuje. Kontrolujú a regulujú činnosť určitých buniek alebo orgánov. Hormonálna aktivita by mohla vysvetliť nasledujúce rizikové faktory:

2) Genetické faktory
Vedci nepreukázali, že špecifický genetický faktor spôsobuje lupus, aj keď je v niektorých rodinách bežnejší. Genetické faktory môžu byť dôvodom, prečo sú nasledovné rizikové faktory pre lupus:

- Závod: Ľudia s akýmkoľvek pozadím môžu vyvinúť lupus, ale u farebných ľudí je to dvakrát až trikrát častejšie v porovnaní s bielou populáciou. Častejšie sa vyskytuje aj u hispánskych, ázijských a indiánskych žien.
- Rodinná história: Osoba, ktorá má príbuzný prvého alebo druhého stupňa s lupusom, bude mať vyššie riziko jeho rozvoja. Vedci identifikovali určité gény, ktoré môžu prispieť k rozvoju lupusu, ale nie je k dispozícii dostatok dôkazov na dokázanie, že spôsobujú túto chorobu. V štúdiách na identických dvojčatách sa u jedného dvojčaťa môže vyvinúť lupus, u druhého nie, aj keď vyrastajú spolu a majú rovnakú expozíciu životného prostredia. Ak má jeden člen dvojice dvojčatá lupus, druhý má podľa štúdie zverejnenej v roku 2017 25% pravdepodobnosť vzniku ochorenia. U identických dvojčiat je pravdepodobnejšie, že budú mať obidva stavy. Lupus sa môže vyskytnúť u ľudí bez rodinnej anamnézy ochorenia, ale v rodine môžu byť aj ďalšie autoimunitné ochorenia. Príklady zahŕňajú tyroiditídu, hemolytickú anémiu a idiopatickú trombocytopéniu purpuru. Niektorí tvrdia, že zmeny v x chromozómoch môžu ovplyvniť riziko.

3) Životné prostredie
Environmentálne činidlá - napríklad chemikálie alebo vírusy - môžu pomôcť spustiť lupus u ľudí, ktorí sú už geneticky citliví. Medzi možné spúšťače životného prostredia patria:

- Fajčenie: Nárast počtu prípadov v posledných desaťročiach môže byť spôsobený vyššou expozíciou tabaku.
- Slnečné žiarenie: Niektorí naznačujú, že to môže byť spúšťačom.
- Lieky: Asi 10% prípadov môže súvisieť s užívaním drog.
- Vírusové infekcie: Môžu spôsobiť príznaky u ľudí so sklonom k SLE.

Lupus nie je nákazlivý a človek ho nemôže prenášať sexuálne.

Črevná mikrobiota

Vedci v poslednej dobe skúmajú črevnú mikrobiotu ako možný faktor pri vývoji lupusu. Výskum aplikovanej a environmentálnej mikrobiológie publikovaný v roku 2018 zaznamenal, že špecifické zmeny v črevnej mikrobiote sú prítomné u ľudí aj u myší s lupusom.
V tejto oblasti je potrebný ďalší výskum.

Deti sú ohrozené?

Lupus je zriedkavý u detí mladších ako 15 rokov, pokiaľ sa ich matka nenarodila. V takom prípade môže mať dieťa problémy s lupusom na srdci, pečeni alebo pokožke. U novorodencov s lupusom novorodencov je pravdepodobnejšie, že sa u nich v neskoršom živote vyvinie ďalšie autoimunitné ochorenie.

príznak

Príznaky lupusu sa objavujú v čase vyrážky. Medzi nimi ľudia zvyčajne zažívajú okamihy remisie, keď sú príznaky málo alebo nie. Lupus má široké spektrum príznakov, medzi ktoré patria: únava, strata chuti do jedla a strata hmotnosti, bolesť alebo opuch kĺbov a svalov, opuch nôh alebo očí, opuch žliaz alebo lymfatických uzlín, vyrážka, krvácanie pod kožou., vredy v ústach, citlivosť na slnko, horúčka, bolesť hlavy, bolesť na hrudníku po hlbokom dýchaní, neobvyklé vypadávanie vlasov, palpované alebo fialové prsty od chladu alebo stresu (Raynaudov fenomén), artritída. Lupus ovplyvňuje ľudí rôznymi spôsobmi. Príznaky sa môžu vyskytnúť na mnohých častiach tela.

Účinok na iné systémy tela

Lupus môže tiež ovplyvniť tieto systémy:

Ďalšie komplikácie

Lupus zvyšuje riziko mnohých zdravotných problémov:

- Infekcia: stáva sa pravdepodobnejšou, pretože lupus aj jeho liečba oslabujú imunitný systém. Medzi bežné infekcie patria infekcie močových ciest, infekcie dýchacích ciest, kvasinkové infekcie, salmonely, opary a pásové opary.
- Úmrtie kostí: Stáva sa to, keď je kosti málo zásobené krvou. Najčastejšie postihuje bedrový kĺb.
- Komplikované tehotenstvo: ženy s lupusom majú vyššie riziko straty tehotenstva, predčasného pôrodu a preeklampsie, čo je ochorenie, ktoré zahŕňa vysoký krvný tlak. Aby sa znížilo riziko týchto komplikácií, lekári často odporúčajú odložiť tehotenstvo, kým sa lupus neudrží pod kontrolou najmenej 6 mesiacov.

Klasifikácia: 11 príznakov

Ak osoba spĺňa 4 z 11 kritérií, lekár zváži, že môže mať lupus. 11 kritérií je:

Zhubná vyrážka: Na lícach a nose sa objaví vyrážka v tvare motýľa.
Diskoidná vyrážka: vytvárajú sa zvýšené červené škvrny.
Fotocitlivosť: po vystavení slnečnému žiareniu sa objaví vyrážka.
Vredy v ústach alebo v nose: Spravidla sú bezbolestné.
Neerozívna artritída: neničí kosti okolo kĺbov, ale vo 2 alebo viacerých periférnych kĺboch je citlivosť, opuch alebo výpotok.
Perikarditída alebo zápal pohrudnice: Zápal ovplyvňuje sliznicu okolo srdca (perikarditída) alebo pľúca (zápal pohrudnice).
Porucha obličiek: Testy ukazujú vysoké hladiny bielkovín alebo bunkových stôp v moči, ak má človek problém s obličkami.
Neurologická porucha: Osoba má záchvaty, psychózy alebo problémy s myslením a uvažovaním.
Hematologická porucha (krv): Existuje hemolytická anémia s nízkym počtom bielych krviniek alebo nízkym počtom krvných doštičiek.
Imunitná porucha: Testy ukazujú, že existujú protilátky proti dvojvláknovej DNA (dsDNA), protilátky proti Sm alebo protilátky proti kardiolipínu.
ANA pozitívny: Test ANA je pozitívny a osoba nepoužila žiadne lieky, ktoré by to mohli vyvolať.

Aj tomuto systému však niekedy chýbajú skoré a mierne prípady. Môže sa vyskytnúť nedostatočná diagnóza, pretože príznaky a príznaky lupusu nie sú špecifické. Na druhej strane niektoré krvné testy môžu viesť k nadmernej diagnóze, pretože ľudia bez lupusu môžu mať rovnaké protilátky ako pacienti s týmto ochorením.

Diagnostické

Diagnóza môže byť zložitá kvôli rôznym príznakom, ktoré sa podobajú príznakom iných chorôb. Váš lekár sa spýta na vaše príznaky, vykoná fyzickú skúšku a urobí osobnú a rodinnú anamnézu. Zohľadní sa tiež 11 uvedených kritérií. Váš lekár vám môže nariadiť krvné testy a ďalšie laboratórne vyšetrenia.

BIOMARKERY

Biomarkery sú protilátky, bielkoviny, genetika a ďalšie faktory, ktoré môžu lekárovi ukázať, čo sa deje v tele alebo ako telo reaguje na liečbu. Sú užitočné, pretože môžu naznačovať, či má človek stav, aj keď nemá žiadne príznaky. Lupus ovplyvňuje ľudí rôznymi spôsobmi. To sťažuje hľadanie spoľahlivých biomarkerov. Kombinácia krvných testov a ďalších vyšetrení však môže pomôcť potvrdiť diagnózu.

Krvné testy

Krvné testy môžu preukázať, či sú prítomné určité biomarkery, a biomarkery môžu v prípade potreby poskytnúť informácie o autoimunitných ochoreniach.

Test na komplement v sére (krvi)

Test doplnkov séra meria hladinu bielkovín, ktoré telo spotrebuje, keď dôjde k zápalu. Ak má osoba nízku hladinu komplementu, naznačuje to, že v tele je prítomný zápal a že SLE je aktívny.

Močové testy

Testy moču môžu pomôcť diagnostikovať a monitorovať účinky lupusu na obličky. Prítomnosť bielkovín, červených krviniek a bielych krviniek môže pomôcť ukázať, ako dobre fungujú obličky. Pri niektorých testoch sa vyžaduje iba jeden test. Pre ostatných môže byť potrebné, aby osoba zbierala vzorky 24 hodín.

Biopsie tkanív

Lekár vám môže tiež predpísať biopsie, zvyčajne z kože alebo obličiek, aby skontroloval lézie alebo zápal.

Zobrazovacie testy

Röntgenové a iné zobrazovacie testy môžu lekárom pomôcť vidieť orgány postihnuté lupusom.

Monitorovacie testy

Prebiehajúce testy môžu ukázať, ako lupus naďalej ovplyvňuje človeka alebo ako dobre reaguje telo na liečbu.

Liečba a domáce opravné prostriedky

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na lupus, ale ľudia môžu svoje príznaky zvládnuť zmenou životného štýlu a liekmi. Lieky môžu pomôcť znížiť bolesť a opuch, regulovať činnosť imunitného systému, vyvážené hormóny, znižovať alebo predchádzať poškodeniu kĺbov a orgánov, riadiť krvný tlak, znižovať riziko infekcie, kontrolovať hladinu cholesterolu. Presná liečba bude závisieť od toho, ako lupus ovplyvňuje jednotlivca. Bez liečby sa môžu vyskytnúť vyrážky, ktoré môžu mať život ohrozujúce následky.

Alternatívne terapie

Okrem liekov môžu nasledujúce lieky pomôcť zmierniť bolesť alebo znížiť riziko zápalu:

- aplikácia teplých alebo studených obväzov
- relaxačné alebo meditačné aktivity vrátane jogy a tai chi
- pravidelné cvičenia, pokiaľ je to možné
- nevystavujte sa slnečnému žiareniu
- čo najviac sa vyhýbajte stresu.

Perspektíva

V minulosti ľudia s diagnostikovaným lupusom zvyčajne neprežili viac ako 5 rokov. Teraz však podľa Národných inštitútov zdravia môže liečba výrazne zvýšiť životnosť človeka.
Účinná terapia tiež umožňuje zvládnuť lupus, aby človek mohol žiť aktívne a zdravo.
Zatiaľ čo sa vedci dozvedia viac informácií o genetike, lekári dúfajú, že jedného dňa budú schopní identifikovať lupus v skoršej fáze. Takto uľahčíte predchádzanie komplikáciám skôr, ako k nim dôjde.