Labrador z F; les rstenauer
Tu sme vytvorili stránku, ktorá vám hovorí o všetkých súčasných dedičných chorobách
informovaný u labradorského retrievera.
Tu uvedené dedičné choroby je možné vykonať pomocou genetických testov v laboratóriu Laboklin alebo v laboratóriu Optigen alebo v iných laboratóriách v Nemecku a v zahraničí.
na potlačenie týchto chorôb v budúcnosti!
Hereditary Myopathy (cnm) in Labrador Retrievers (HMLR)
Dedičná myopatia u labradorského retrívera bola prvýkrát popísaná pred 25 rokmi v USA a odvtedy sa líši v Európe a Austrálii
Názov známy napr. Ako Centronukleárna myopatia (CNN). Psy trpia hypotenziou, celkovou svalovou slabosťou, neobvyklým držaním tela a stuhnutou chôdzou.
Ovplyvnené zvieratá sú len slabo odolné a po vystavení chladu sa rýchlo zrútia.
Pri cvičení dochádza k atrofii svalov, ktorá čiastočne ovplyvňuje aj svaly hlavy.
Dedičná myopatia u labradorského retrievera - dedičstvo
Dedičná myopatia u labradorského retrievera sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že pes ochorie iba vtedy, ak niekedy mal postihnutý gén od otca
a matka dostala. Takže otec aj matka musia byť nositeľmi chorého génu. Nositelia, to znamená zvieratá iba s jedným postihnutým génom, môžu samy
neochorejú, ale odovzdajú genetické zloženie svojim potomkom s pravdepodobnosťou 50%.
Ak dôjde k páreniu dvoch nosičov, existuje riziko, že potomok bude postihnutý touto chorobou. Jeden dopravca by preto nikdy nemal byť s iným
Nosiče sú párené. Genetický test nehovorí nič o nástupe a závažnosti ochorenia.
Cvičenie vyvolané kolapsom (EIC) je neuromuskulárna porucha, ktorá sa vyskytuje u labradorského retrievera a príbuzných plemien. Doteraz bola mutácia
Zistené v Labradore, Chesapeake Bay a kudrnatých retrieveroch. Výskumná skupina nedávno objavila mutáciu v géne DNM1 zodpovednom za EIC
našiel profesor James Mickelson na University of Minnesota. Spoločnosti LABOKLIN sa podarilo získať výlučnú licenciu na genetický test EIC a vlastní tak jediný
Vyšetrovanie priamo v Európe.
Prvými známkami kolapsu vyvolaného cvičením (EIC) je kývavá alebo stiesnená chôdza, pes sa javí ako stuhnutý.
U chorých psov sa vyvinie svalová slabosť a kolaps už po 5 - 15 minútach námahy (napr. Počas tréningu alebo pri silnom strese).
U väčšiny psov sú väčšinou postihnuté zadné končatiny, u niektorých slabosť presahuje predné končatiny a vedie tak k uviaznutiu polohy.
Psy sú počas kolapsu zvyčajne pri vedomí, ale v závislosti od závažnosti ochorenia môžu byť dezorientované resp
sú dočasne v bezvedomí. EIC môže zostať roky nezistený, ak pes nie je vystavený náročnému tréningu alebo nadmernému stresu.
Mutácia a dedičstvo
Mutáciu v géne DNM1, na ktorej je defekt založený, je možné zistiť pomocou DNA testu. EIC sa dedí ako autozomálne recesívny znak.
To znamená, že pes ochorie, iba ak dostal postihnutý gén od otca a matky.
Otec aj matka musia preto niesť mutovaný gén. Nosiči, teda zvieratá iba s jedným postihnutým génom, nemôžu sami ochorieť,
ale odovzdať genetické zloženie svojim potomkom s pravdepodobnosťou 50%.
Ak dôjde k páreniu dvoch nosičov, existuje riziko, že potomok bude postihnutý touto chorobou.
Jeden nosič by preto nikdy nemal byť spárovaný s iným nosičom.
EIC sleduje autozomálne recesívne dedičstvo.
Existujú tri genotypy:
1. Genotyp N/N (homozygotný zdravý): Tento pes nenesie mutáciu a má extrémne nízke riziko vzniku EIC.
Nemôže preniesť mutáciu na svojho potomka.
2. Genotyp N/EIC (heterozygotný nosič): Tento pes nesie kópiu mutovaného génu. Má extrémne nízke riziko rozvoja EIC,
existuje však 50% šanca, že sa mutácia môže preniesť na jej potomka.
Takýto pes by mal byť chovaný iba pre psa bez mutácií EIC.
3. Genotyp EIC/EIC (postihnutý homozygotom): Tento pes nesie dve kópie mutovaného génu a má extrémne vysoké riziko vzniku EIC.
100% mutáciu odovzdá svojmu potomkovi a mal by byť chovaný iba pre psa bez mutácií EIC.
Viac ako 80% všetkých psov s genotypom EIC/EIC už vykazuje typické príznaky EIC vo veku do 3 rokov a malo najmenej jeden kolaps.
Podobné príznaky sa môžu vyskytnúť u psov s genotypom N/EIC alebo N/N, ale zvyčajne majú inú príčinu. Napríklad vyjadruje
Centronukleárna myopatia (CNM, HMLR) môže byť tiež spôsobená svalovou slabosťou a stuhnutou chôdzou; to je možné skontrolovať genetickým testom HMLR.
Progresívna retinálna atrofia (prcd-PRA)
Progresívna retinálna atrofia (prcd-PRA) je ochorenie sietnice (sietnice), ktoré pri nepretržitej progresii vždy vedie k slepote.
V tomto procese sa fotoreceptory oka časom ničia. Najprv tyčové bunky stratia svoju normálnu funkciu, čo vedie k progresii
Nočná slepota, ako aj strata videnia prispôsobená súmraku.
Zničenie buniek kužeľa nakoniec vedie k úplnej slepote psa. Klinické príznaky sa zvyčajne vyskytujú v
rané dospievanie, ale v rôznych časoch u rôznych plemien psov. Diagnostikovať ochorenie sietnice u psov je často ťažké.
Genetický test prcd-PRA je veľmi užitočný pre spoľahlivú diagnostiku tohto ochorenia.
Mutácia a dedičstvo
Mutáciu zodpovednú za prcd-PRA identifikovala v roku 2006 výskumná skupina Gustava D. Aguirra (University of Pennsylvania, USA).
Prcd-PRA sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že pes ochorie iba vtedy, ak dostal postihnutý gén od otca aj matky.
Otec aj matka musia preto niesť mutovaný gén prcd.
Nositelia, teda zvieratá iba s jedným postihnutým génom, nemôžu sami ochorieť, existuje však 50% pravdepodobnosť, že prenesú genetický make-up
Potomok ďalej. Ak dôjde k páreniu dvoch nosičov, existuje riziko, že potomok bude postihnutý touto chorobou.
Jeden nosič by preto nikdy nemal byť spárovaný s iným nosičom.
Existujú tri genotypy:
1. Genotyp N/N (homozygotný zdravý): Tento pes nenesie mutáciu a má extrémne nízke riziko vzniku prcd-PRA.
Nemôže preniesť mutáciu na svojho potomka.
2. Genotyp N/PRA (heterozygotný nosič):
Tento pes nesie kópiu mutovaného génu prcd-PRA.
Má extrémne nízke riziko vzniku prcd-PRA, ale existuje 50% šanca, že dokáže preniesť mutáciu na svojho potomka.
Takýto pes by mal byť chovaný iba pre psa bez mutácií prcd-PRA.
3. Genotyp PRA/PRA (postihnutý homozygot):
Tento pes nesie dve kópie mutovaného génu prcd a má extrémne vysoké riziko rozvoja prcd-PRA.
100% mutácie prenesie na svoje potomstvo a mal by byť spárovaný iba so psom bez mutácie prcd-PRA.
Narkolepsia, ľudovo nazývaná „spánková choroba“, je neurologické ochorenie, pri ktorom je narušená regulácia spánku a bdenia.
Výskyt narkolepsie je popísaný u mnohých plemien psov, pričom doberman, labrador, jazvečík, pudel a beagel sú dedičnou formou ochorenia.
Dôkaz príčinnej génovej mutácie bol doteraz možný pre plemená doberman, labrador a jazvečík.
Najnápadnejším klinickým znakom choroby je kataplexia. To znamená dočasnú stratu svalového napätia, keď ste hore,
ktorá sa vyskytuje na celom tele alebo iba lokálne. Kataplektické záchvaty väčšinou súvisia s radostnými emocionálnymi udalosťami ako napr
Kŕmenie alebo hranie sa spustilo. Oslabenie zadných končatín sa zvyčajne vyskytuje najskôr pri náhlom sedení alebo páde a potom pri neschopnosti pohybu.
Ochrnutie trvá niekoľko sekúnd až päť minút a zvyčajne sa dá okamžite ukončiť dotykom alebo hovorením so psom. Po útoku nedochádza k následným škodám. Podľa neurologických štúdií kataplektický záchvat nepochádza z normálnej fázy spánku REM (počas ktorej tiež dochádza
prichádza svalové napätie), ibaže tomu predchádza fáza hlbokého spánku. Závažnosť ochorenia je definovaná frekvenciou záchvatov.
Príznaky sú často výraznejšie u predpubertálneho psa ako u dospelého psa. U dobermana sa prvé záchvaty vyskytujú už vo veku 1–4 mesiacov. U labradorského retrívera sa prvé príznaky objavia medzi 14. a 24. týždňom, zatiaľ čo u jazvečíkov sa choroba rozvinie až medzi 5. mesiacom a 7. rokom
prejavil.
U troch spomenutých plemien je narkolepsia spôsobená rôznymi mutáciami v géne pre hypocretínový receptor-2 (HCRTR2). Gén HCRTR2
existuje v dvoch vyhotoveniach, jedno vyhotovenie zdedené po matke a druhé po otcovi.
Narkolepsia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že sú rovnako postihnuté samce aj samice zvierat a môžu ochorieť iba zvieratá.,
ak nesú mutáciu v obidvoch kópiách génu HCRTR2. To sa môže stať, iba ak má otec aj matka mutáciu spôsobujúcu narkolepsiu
a obaja zdedili mutáciu.
Možné sú tieto genotypy:
N/N Zviera nenesie mutáciu spôsobujúcu narkolepsiu. Dedí sa z normálnej kópie génu HCRTR2. Označuje sa ako N/N (normálne = jasné)
a nebude chorý. Zvieratá N/Narc, ktoré nesú mutáciu iba v jednej kópii génu HCRTR2, sa označujú ako N/Narc (nosič).
Sú zmiešanými nosičmi mutácie a neochorejú. Existuje však 50% šanca, že môžete systém narkolepsie preniesť.
Narc/Narc zvieratá, u ktorých obidve génové kópie nesú mutáciu spôsobujúcu narkolepsiu, sa v správe označujú ako Narc/Narc (postihnuté).
Sú dedičnými nosičmi mutácie a dostanú narkolepsiu. Existuje 100% šanca, že po svojom potomkovi zdedíte predispozíciu na narkolepsiu.
Dysplázia sietnice/očná skeletálna dyspasia (OSD)
Dysplázia sietnice (RD) alebo vrásky sietnice sú pomerne častým klinickým pozorovaním u mnohých plemien psov, čo samo o sebe neznamená žiadne chovné obmedzenia.
U Labradora však môže byť dysplázia sietnice spojená so závažným syndrómom nazývaným okuloskeletálna dysplázia alebo skrátene OSD.
OSD je spojená s malformáciami kostry, skrátenými končatinami (nanizmus) a predčasnou slepotou.
Slepota je výsledkom generalizovanej deformácie sietnice, ktorá spôsobuje čiastočné alebo úplné oddelenie sietnice a kataraktu.
Dedičstvo ešte nie je úplne objasnené.
Dedenie ako autozomálna dominantná vlastnosť s neúplnou penetráciou
Autozomálne dominantné dedičstvo
Pre každú vlastnosť sú v genóme dve kópie. Zviera dostane po jednom exemplári od svojho otca a po jednej od matky.
Ak sa znak dedí ako autozomálne dominantný znak, znamená to, že zviera môže ochorieť, ak má kópiu postihnutého génu od svojho otca
alebo matka dostala. Otec alebo matka môžu byť nositeľmi mutovaného génu a môžu tak byť sami chorí.
Existujú tri genotypy:
1. Genotyp n/n (homozygotný zdravý): Toto zviera nenesie mutáciu a má extrémne nízke riziko ochorenia.
Nemôže preniesť mutáciu na svojho potomka.
2. Genotyp n/Mut (postihnutý heterozygot): Toto zviera nesie kópiu mutovaného génu.
Má zvýšené riziko vzniku ochorenia a má 50% pravdepodobnosť prenosu mutácie na svojich potomkov.
3. Genotyp Mut/Mut (postihnutý homozygot): Toto zviera nesie dve kópie mutovaného génu a má mimoriadne vysoké riziko, že ochorie alebo veľmi skoro zomrie.
Mutáciu prenáša na 100% svojich potomkov. Tento typ sa vyskytuje veľmi zriedka, pretože môže vzniknúť iba vtedy, keď sú to otec aj matka
sú ovplyvnené.
Dominantné dedičné choroby často zvyšujú riziko ochorenia. Táto zmena pravdepodobnosti výskytu choroby je známa aj ako
rozdielna penetrácia mutácie. Ovplyvnené zvieratá nie vždy dostanú 100% dedičnej choroby. Niekedy sa príznaky objavujú na vysokej úrovni
Vek, takže je dôležité pred párením zistiť, či sú zvieratá bez mutácie.
Skeletálna dysplázia 2 (SD 2) je dedičné ochorenie Labradora, ktoré vedie k skorému zastaveniu rastu kostí v dlhých tubulárnych kostiach.
Na rozdiel od iných foriem nanizmu to vytvára „neprimerané“ psy. Poznajú to skrátené predné končatiny a
nadmerne postavené zadné končatiny, s nezmenenou dĺžkou a hĺbkou kmeňa.
Pokiaľ vieme, postihnuté psy nevykazujú žiadne zdravotné problémy, ako sú deformované pohlavné orgány alebo neurónové choroby.
Malígna hypertermia je dedičná porucha kostrového svalstva spôsobená rabdomyolýzou, generalizovanými kŕčmi kostrového svalstva.,
Charakterizujú sa srdcové arytmie a dysfunkcia obličiek. Tento problém sa vyvíja po vystavení účinkom svalových relaxancií alebo prchavých látok
Narkotiká.
Psy trpia po podaní týchto liekov tachykardiou, hypertermiou a zvýšenou tvorbou CO2. Ak sa liečba nezastaví,
postihnuté psy zomierajú. Zlepšenie symptómov sa dá dosiahnuť podaním dantrolénu, antagonistu vápnikového kanála.
Psia degeneratívna myelopatia (DM) je závažné neurodegeneratívne ochorenie s neskorým nástupom okolo 8. roku života. Choroba prebieha prostredníctvom a
Degenerácia axónov a myelínu v hrudných a bedrových častiach miechy spôsobujúca progresívnu ataxiu a parézu. Jeden pozoruje
prvé klinické príznaky v zadných končatinách ako znak poruchy horného motorického neurónu. Vyvíja sa nekoordinovaný pohyb zadných končatín,
narušené vnímanie seba a narušené reflexy.
Postupom ochorenia sa šíri do predných končatín a prejavuje sa ochabnutou parézou a paralýzou.
Degeneratívna myelopatia bola prvýkrát popísaná ako ochorenie miechy, najmä u nemeckého ovčiaka.
Okrem nemeckého ovčiaka je degeneratívnou myelopatiou postihnutá aj mnoho ďalších plemien.
Hyperurikozúria a hyperurikémia sú zmeny v metabolizme purínov, ktoré sa vyskytujú od narodenia. Pes zvyčajne používa Allantion ako konečný produkt
vylučujú, psy nesúce mutáciu v géne SLC2A9 homozygotne vylučujú významne menej alantoínu a viac kyseliny močovej (hyperurikozúria).
Rovnako ako v moči je hladina kyseliny močovej v plazme 2 až 4-krát vyššia ako u zdravých psov (hyperurikémia). Pretože je kyselina močová vo vode menej rozpustná ako alantoín, vyššie množstvo v moči môže viesť k tvorbe kryštálov, čo vedie k tvorbe kameňov v močovom mechúre, ktoré je často potrebné chirurgicky odstrániť.
Postihnutým psom by sa mala preventívne podávať diéta s nízkym obsahom purínov a musí sa zabezpečiť primeraná hydratácia.
Dedičná parakeratóza nosa (HNPK)
Nosová parakeratóza je genetická chyba, ktorá spôsobuje vysušenie nosa psa. Najmä na hornej strane (chrbtové nosové zrkadlo)
Vytvára sa suchá, deravá vrstva kože, ktorá je spojená s nosom a nedá sa odlepiť. Môžu sa tvoriť praskliny, ktoré spôsobujú sekundárne infekcie
Prineste si baktérie. Možno tiež pozorovať zosvetlenie tmavého povrchu nosa.
Prvé príznaky sa objavujú medzi 6. mesiacom a rokom života. Symptomatické ošetrenie vazelínou, propylénglykolom alebo produktmi kyseliny salicylovej
môže pomôcť rozpustiť suchú kôru.
Mutáciu zodpovednú za dedičnú nosovú parakeratózu (HNPK) najskôr identifikovala pracovná skupina pod vedením prof. Dr. Tosso Leeb, univerzita v Berne.
LABOKLIN mohol získať výhradnú licenciu na genetický test, ktorý je v súčasnosti patentovaný, na detekciu mutácie HNPK, a teda má jediný na svete
Vyšetrovanie správne.
Z dôvodu nedostatku pyruvátkinázy je narušená glykolýza v erytrocytoch. Vo výsledku prichádza k závažným chronickým, regeneračným hemolytickým
Anémia a retikulocytóza. Okrem toho sa u psov vyvinie progresívna myelofibróza a osteoskleróza. To sú niekedy hlavné príčiny predčasného úmrtia postihnutých psov.
Klinickými príznakmi ochorenia sú celková slabosť a zväčšená slezina.
Všetky informácie pochádzajú z webovej stránky Laboklin.
V prípade ďalších otázok kontaktujte: