Lekár RUB skúmal príčiny pečeňovej glykogenózy

Vezmite prosím na vedomie naše od 1. októbra 1999
nové telefónne číslo: 0234/32-22830
nové faxové číslo: 0234/32-14136

Bochum, 26. októbra 1999
Č. 250

Rozpoznajte genetické príčiny v počiatočnom štádiu
Lekár RUB skúma príčiny pečeňovej glykogenózy
Štvornásobná ocenená dizertačná práca summa cum laude

Prejavy glykogenózy, dedičného ochorenia, ktoré postihuje jedného z 20 000 novorodencov, sa pohybujú od dosť mierneho až po smrteľný priebeh. Príčinou tohto ochorenia sú určité génové mutácie. DR. Barbare Burwinkel sa teraz prvýkrát podarilo presne určiť tieto chyby. Za dizertačnú prácu „Molekulárna genetická charakterizácia genotypovej a fenotypovej heterogenity pečeňových glykogenóz v dôsledku porúch v systéme fosforylázy“ (Lekárska fakulta RUB) získala doktorandské ocenenie Nemeckej spoločnosti pre genetiku (GfG), doktorandské ocenenie Knoll od Spoločnosti pre biochémiu a Molekulárna biológia (GBM), cena Ismara Boasa z Nemeckej spoločnosti pre metabolické a tráviace choroby (DGVS) a cena Novartis za základný lekársky výskum.

Z tejto stránky je možné stiahnuť dva obrazové súbory pre túto tlačovú správu; na jednej je dieťa, ktoré trpí glykogenózou, na druhej je fotografia vedca z Bochumu.

Ako je riadené ukladanie energie tela

Príznaky dedičnej choroby

Dedičnosť glykogenózy je buď viazaná na x, t.j. H. postihnuté sú muži a ženy sú vektormi alebo nie recesívne súvisiacimi s pohlavím (auto-so-mal). Hlavnými príznakmi sú veľmi zväčšená pečeň, hypoglykémia a spomalený rast. Ak sú postihnuté pečeň a svaly súčasne, môžu sa vyskytnúť ďalšie príznaky, ako je úbytok svalov, svalová slabosť a svalové kŕče. Príznaky sa zvyčajne v priebehu života zmierňujú. Mierny priebeh ochorenia možno liečiť diétami.

Klinický obraz určuje genetická chyba

Prejav glykogenózy závisí od toho, ktorý gén je chybný. Barbara Burwinkel teraz objavila nevysvetliteľný vzťah medzi výskytom choroby (fenotyp) a jej genetickou príčinou (genotyp). Za týmto účelom zhromaždila vzorky pečeňového tkaniva a vzorky krvi od pacientov z celého sveta. Z týchto materiálov sa potom izolovala RNA (genetická informácia) a prepisovala sa do odolnejšej cDNA, aby sa mohla analyzovať pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Na počítači boli vytvorené farebné sekvenčné elektroferogramy, na ktorých je možné vizualizovať a tým detegovať mutácie.

Môžu za to mutácie v štyroch génoch

DR. Burwinkel dokázal, že mutácie v štyroch rôznych génoch môžu spôsobiť poruchu systému fosforylázy pečene: x-viazané pečeňové glykogenózy sú spôsobené mutáciami v géne izoformy a-pečene, PHKA2. Autozomálne zdedený kombinovaný nedostatok pečene a svalov je spôsobený mutáciou b-podjednotky PHKB. Ak autozomálne zdedená glykogenóza postihuje iba pečeň, môže za to mutácia PHKG2, podjednotky g-pečeň/semenníky. Pacienti s touto mutáciou majú vyššie riziko pečeňovej cirhózy a vyžadujú si osobitnú diagnostickú a terapeutickú pozornosť. B. dodržiavajte prísnu diétu. Mutácie v géne pre fosforylázu pečene, PYGL, nakoniec spôsobujú glykogenózu typu VI (Hersova choroba), ktorá je podobného vzhľadu ako x-viazaná glykogenóza.

Lepšie rozpoznávať - zaobchádzať presnejšie

Molekulárna genetická charakterizácia defektov enzýmu má pomôcť lekárom lepšie odlíšiť jednotlivé podformy ochorenia a vyhnúť sa biopsii pečene a svalov (vyšetrenia tkanív). Pretože dokážu lepšie rozpoznať bláznovstvo, môžu tiež používať terapie cielenejšie.

DR. Barbara Burwinkel, Ústav pre fyziologickú chémiu v RUB, Universitätsstr. 150, 44801 Bochum, Tel. 0234/32-24942, Fax: 0234/32-14-193, e-mail: [email protected]

Vlastnosti tejto tlačovej správy:
Biológia, výživa/zdravie/starostlivosť, informačné technológie, medicína
nadregionálny
výsledky výskumu
Nemecky