Lekári objavujú nové príčiny obezity; Mesto zdravia Berlín
Lekári v Ulme objavia nové ochorenie: obezita môže vzniknúť z chybného génu leptínu
Leptín je hormón, ktorý sa produkuje v tukovom tkanive a keď sú zásoby energie plné, vysiela do mozgu signály nasýtenia. V prípade dedičného nedostatku leptínu sa hormón sýtosti nevyrába alebo sa nevyrába v dostatočnom množstve. Toto je iné v prípade choroby, ktorá bola teraz objavená a ktorá zjavne môže viesť k obzvlášť krikľavej forme obezity, teda obezite. Lekári v Ulme dokonca zistili vysoké hladiny hormónu u trojročného dieťaťa, ktoré malo nad 40 kíl extrémnu nadváhu. Vďaka genetickej analýze lekári zistili, že génová mutácia inaktivovala hormón. To znamená, že napriek hojnej sekrécii nemôže hormón rozvíjať svoj účinok.
Defektný gén pre leptín vedie k neustálemu pocitu hladu
„Táto konštelácia nálezov mi pripomínala ďalšie klinické obrázky z detskej endokrinológie, pri ktorých telo produkuje bielkovinové hormóny, ktoré sa dajú merať aj v krvi, ale nemajú žiadny účinok. Potom hovoríme o takzvaných bioinačných hormónoch, “vysvetľuje profesor Dr. Martin Wabitsch, vedúci sekcie detskej endokrinológie a diabetológie vo fakultnej nemocnici v Ulme, ktorý sa genetickými príčinami obezity zaoberá už dlhé roky. A dodáva: „Informácie od posla nedosahujú cieľ. To simuluje nedostatok hormónov v tele, ktorý sa nedá merať bežnými metódami, pretože namerané koncentrácie v krvi sú normálne. ““
Nedostatok leptínu je zvyčajne diagnostikovaný krvným testom. Pretože to bolo u postihnutého dieťaťa normálne, lekári - na rozdiel od súčasných pokynov - vyšetrili gén leptínu. Úplne neočakávane objavili mutáciu v géne. Endokrinologická výskumná skupina na detskej klinike potom uskutočnila početné experimenty. Nakoniec by sa dalo preukázať, že defektný hormón sa produkuje v tukovom tkanive pacienta a uvoľňuje sa do krvi, ale nemá žiadny vplyv na cieľové orgány.
Liečba metreleptínom bola úspešná
Potom sa lekári rozhodli v spolupráci s rodičmi a etickou komisiou liečiť dieťa metreleptínom. Metreleptín je biotechnologicky vyrobený leptín, ktorý zatiaľ nie je schválený pre túto indikáciu. Už po niekoľkých dňoch bolo možné vidieť jasný účinok, uvádza Wabitsch. Výrazné hľadanie potravy a nadmerná chuť do jedla úplne zmizli. Dieťa v priebehu nasledujúcich týždňov výrazne schudlo a jeho metabolizmus sa viditeľne obnovil. Wabitsch: „Dá sa predpokladať, že nejde o ojedinelý prípad. S touto diagnózou sme už identifikovali viac pacientov. ““
Lekársky riaditeľ fakultnej nemocnice, profesor Klaus-Michael Debatin, hovorí o priekopníckom objave. „Popísali sme úplne nový klinický obraz,“ uviedol. „Možný výskyt biologicky neaktívnych signálnych molekúl bol v medicíne do veľkej miery ignorovaný.“ Výsledky Ulmových experimentov a úspešnosť terapie boli publikované v lekárskom časopise „New England Journal of Medicine“.