Leucinóza - možnosti liečby chorôb
Obsah
- Klinický obraz
- diagnóza
- príčiny
- Priebeh/následky
- Kedy k lekárovi
- prehľad
- Lieky
- Všeobecné opatrenia
- výživa
- Klasická choroba javorového sirupu
- Stredná forma ochorenia javorovým sirupom
- Prerušovaná forma ochorenia javorovým sirupom
- Klinický obraz
- diagnóza
- príčiny
- Priebeh/následky
- Kedy k lekárovi
- prehľad
- Lieky
- Všeobecné opatrenia
- výživa
- Klasická choroba javorového sirupu
- Stredná forma ochorenia javorovým sirupom
- Prerušovaná forma ochorenia javorovým sirupom
Klinický obraz
Ochorenie javorovým sirupom, ktoré lekári nazývajú leucinóza, sa zvyčajne prejaví u novorodencov. Dojčatá trpia zlým pitím, zvracaním, poruchami dýchania, svalovými poruchami a záchvatmi až do kómy. Často je možné pozorovať typický ohyb hlavy dozadu s preťažením svalov trupu.
diagnóza
V prípade ochorenia javorovým sirupom sa v krvi a moči nachádza značne zvýšená koncentrácia aminokyselín leucín, izoleucín, valín a alo-izoleucín, ako aj príslušné ketokyseliny. Moč postihnutých má navyše typický zápach pripomínajúci javorový sirup. Za toto ochorenie môže vďačiť.
príčiny
Ochorenie javorovým sirupom je dedičná, nevyliečiteľná metabolická porucha. Vyznačuje sa tým, že telo nedokáže spracovať určitú podskupinu aminokyselín (všetky bielkoviny v tele sú tvorené aminokyselinami), konkrétne aminokyseliny s rozvetveným reťazcom leucín, izoleucín a valín. Kvôli nedostatku rozvetveného reťazca enzýmu ketokyseliny dehydrogenázy, ktorý je nevyhnutný na to, aby sa tieto aminokyseliny mohli odbúravať, sa hromadia v tele. To v konečnom dôsledku ovplyvňuje zdravie postihnutých. Aby sa zabránilo následkom, je pre život nevyhnutná strava so zníženým príjmom týchto aminokyselín s rozvetveným reťazcom.
Okrem klasického ochorenia javorovým sirupom, ktoré sa vyznačuje rýchlo sa rozvíjajúcimi, silne výraznými príznakmi ochorenia, existujú ešte dve ďalšie formy ochorenia, ktoré sú miernejšie:
- takzvaná stredná forma a
- takzvaný prerušovaný variant
Priebeh/následky
Ak je diagnóza ochorenia stanovená včas a je zahájená terapia, postihnuté deti môžu prežiť, zvyčajne však dochádza k výraznému vývojovému oneskoreniu a trvalému poškodeniu mozgu, najmä v klasickej podobe. V ďalšom živote môžu vždy existovať vážne metabolické nerovnováhy, ktoré si vyžadujú hospitalizáciu.
Kedy k lekárovi
Liečba a monitorovanie chorôb javorového sirupu patrí do rúk odborníka.
Ty to dokážeš:
prehľad
Jediným spôsobom, ako v súčasnosti liečiť klasickú formu ochorenia javorovým sirupom, je dodržiavať celoživotné stravovacie návyky založené na zníženom príjme aminokyselín s rozvetveným reťazcom.
Pri strednej forme ochorenia je zvyčajne dostatočná strava s nízkym obsahom bielkovín.
V prerušovanej forme by sa mala dodržiavať aj strava s nízkym obsahom bielkovín.
Cieľom je čo najviac sa vyhnúť život ohrozujúcim metabolickým nerovnováham (stravou a monitorovaním aminokyselín v krvi), alebo ak by to nebolo úspešné, rýchlo ich liečiť.
Lieky
Nie sú známe žiadne špecifické lieky, ktoré by mohli chorobu natrvalo zlepšiť. Diéta je rozhodujúca.
Všeobecné opatrenia
Metabolická nerovnováha sa má vždy považovať za vážny stav a mala by viesť k rýchlej hospitalizácii.
výživa
Klasická choroba javorového sirupu
Cieľom výživy nie je dodávať telu viac aminokyselín s rozvetveným reťazcom leucín, izoleucín a valín, ako dokáže spracovať. Správna štruktúra stravy nie je taká ľahká, pretože tieto aminokyseliny sú obsiahnuté prakticky v každom prírodnom proteíne. Najjednoduchším riešením by bolo vzdať sa všetkých bielkovín. To sa bohužiaľ nedá zaviesť do praxe, pretože naše telo potrebuje určité množstvo, aby bolo životaschopné. Aby ste mu dokázali dodať potrebné množstvo aj napriek tomu, že nepoužívate prírodný proteín, môžete použiť umelo zložený proteín.
Príklady obzvlášť vhodných produktov sú:
- ILV-AM 1 a 2 (Maizena)
- MSUD 1 a 2 (Milupa)
- Javorový sirup na liečbu chorôb močových ciest (Mead-Jonson, Evansville, Ind. USA)
V opačnom prípade je vhodné zostaviť stravu - pokiaľ je to možné - podľa veku a primerane potrebám, a pokiaľ je to možné, vyhnúť sa živočíšnym bielkovinám v akejkoľvek forme.
Stredná forma ochorenia javorovým sirupom
Pri strednej forme ochorenia je zvyčajne dostatočná strava s nízkym obsahom bielkovín a vzdanie sa vysokej konzumácie bielkovín.
Prerušovaná forma ochorenia javorovým sirupom
Pri prerušovanej forme ochorenia je zvyčajne dostatočná strava s nízkym obsahom bielkovín a vyhýbanie sa zvýšenej konzumácii bielkovín. Cieľom je zabrániť metabolickým vykoľajeniam.