Leukodystrofia - príčiny, príznaky a liečba

Spravidla Leukodystrofia ako nevyliečiteľné. Ich priebeh je veľmi odlišný a môže sa vyskytnúť u novorodencov, ako aj u batoliat, malých a školských detí, ale aj dospelých. Nádej spočíva vo výskume a v prvých experimentálnych úpravách pomocou lentivírusového vektora.

Obsah

Čo je to leukodystrofia?

Termín Leukodystrofia je zložený z gréckeho slova „leukos“ (biely) a „dys“ (zlý), ako aj „trofej“ (výživa). Toto ochorenie, ktoré sa môže vyskytovať v rôznych formách, ničí centrálny nervový systém v mozgu a mieche. Postihnuté môžu byť deti aj dospelí.

Napáda myelín, bielu hmotu, ktorá obklopuje nervy. Výsledkom je, že myelín už nemôže správne prenášať tok informácií v nervových prúdoch. Buď nie je možné nadviazať požadované spojenie, alebo je spojenie poškodené. Leukodystrofia je rozdelená do piatich skupín:

Choroby peroxizomátu:

Adrenoleukodystrofia/adrenomyeloneuropatia

Refsunova choroba u dospelých

Zellwegerove choroby so Zellwegerovým syndrómom a leukodystrofiou novorodencov

Choroby lyzomátu:

Metachromatická leukodystrofia a Krabbeho choroba

Leukodystrofie s hypomyelinizáciou:

Pelizaeus-Merzbacherova choroba

choroba pripomínajúca Pelizaeus

spastická paraflégia 2

Leukodystrofie s polymerázou III

atypické leukodystrofie

Ortochromatické leukodystrofie:

Alexanderova choroba

Canavanova choroba

CACH/VWM syndróm

Cystická leukoencefalopatia s megalencefáliou | Cystická leukoencefalopatia s megalencefáliou (MLC)

Neznáme choroby:

Ortochromatická leukodystrofia v pigmentovanej forme

Leukodystrofia je spojená s progresívnou ataxiou, stratou sluchu a kardiomyopatiou

príčiny

Dôležitosť siete gliových buniek, v ktorej sú uložené nervové dráhy, sa podceňovala. Dochádza skôr k degenerácii bielej hmoty v mozgu, najmä myelínových obalov, ktoré sa ovíjajú okolo nervových vlákien. Táto sieť je úzko spojená s krvnými cievami v mozgu a napája nervové bunky. Mutácie v genetickom materiáli sú údajne zodpovedné za chyby v tejto štruktúre.

Príznaky, ochorenia a znaky

Príznaky leukodystrofie sa veľmi líšia. Postihnutí môžu veľmi často kráčať iba s veľkým úsilím alebo koordinovať svoje vlastné pohyby. Spastická paralýza alebo epileptické záchvaty sa môžu prejaviť ako ďalšie príznaky.

Bežné príznaky u detí sú také, že sa naučia chodiť veľmi neskoro, nie sú také pohyblivé a šikovné ako iné deti v rovnakom veku a ich chôdza je pohyblivá a/alebo nohy sú od seba vzdialené. Po čase je chôdza zvyčajne čoraz pomalšia. Učenie v škole je čoraz ťažšie z dôvodu narastajúcej nesústredenosti a neskoršej straty pamäti. Samozrejme, existujú aj prípady s miernymi príznakmi.

Prvé príznaky sa dajú často diagnostikovať už u batoliat alebo batoliat, v iných prípadoch je to možné až v dospelosti. Existujú dokonca aj prípady, keď sa závažnosť priebehu ochorenia zníži. Napriek tomu je leukodystrofia dodnes nevyliečiteľná.

Diagnóza a priebeh ochorenia

Vyvíjajú sa štyri formy leukodystrofie:

Vrodená forma, ktorá je rozpoznateľná už pri narodení, zomrie počas prvých hodín alebo dní.

V infantilnej forme môžu deti dosiahnuť vek okolo dvoch až šiestich rokov. Ruky a nohy sa vyznačujú rastúcou slabosťou a nemotornosťou, známou ako ataxia. Členitosť sa stáva čoraz zreteľnejšou (dyzartria). Pre ďalší priebeh sú charakteristické poruchy prehĺtania a dýchania, ako aj svalové kŕče (kŕče), ktoré sú veľmi bolestivé. Stabilne klesá aj zrak a sluch. Nie je nezvyčajné, že dôjde k epileptickým záchvatom.

Juvenilná forma leukodystrofie sa vyskytuje o niečo neskôr a nie je taká dramatická. Školské ťažkosti a nešpecifické ťažkosti v chôdzi sú symptomatické.

Vo veľmi zriedkavej forme pre dospelých dochádza spočiatku k strate zamestnania v dôsledku psychologických zmien a zlého výkonu. Niekedy je tu aj alkoholizmus. Po rokoch možno pozorovať intelektuálny pokles. Pohybové poruchy spojené s dystóniou, spasticitou a ataxiou môžu tvoriť ďalšie štádium leukodystrofie. Nie je nezvyčajné, že dôjde k dyzartrii a strate zraku.

Podrobný záznam predchádzajúceho kurzu a rodinná anamnéza sú na začiatku. Nasleduje úplné fyzické vyšetrenie. Na kontrolu zmien bielej hmoty v mozgu sa robí MRI. Často sa tiež vykonáva brušná sonografia, elektrofyziologické vyšetrenia nervov a laboratórne a/alebo biochemické vyšetrenia. Tiež neuropsychologické testy.

Komplikácie

Nie je nezvyčajné, že sa pacienti musia v každodennom živote spoliehať na pomoc iných ľudí a už nemôžu robiť veľa vecí. Strata pamäti a slabá koncentrácia tiež nie sú nezvyčajné. Ďalej môže byť dieťa ovplyvnené šikanovaním alebo dráždením. Najmä učenie sa a porozumenie obsahu je pre postihnuté osoby často veľmi ťažké a môže viesť k obmedzeniam v dospelosti.

Kauzálna liečba leukodystrofie nie je bohužiaľ možná. Liečba je preto iba symptomatická a jej cieľom je obmedziť príznaky. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Pacienti sú však odkázaní na celoživotnú liečbu. Rodičia a príbuzní často trpia psychickými ťažkosťami a potrebujú primeranú liečbu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Spastické ochrnutie, epileptické záchvaty a ďalšie závažné príznaky musí lekár okamžite objasniť. Ak sa tieto príznaky objavia najskôr, mali by rodičia postihnutých osôb zavolať pohotovostného lekára. Základné ochorenie nemusí byť nevyhnutne leukodystrofia, ale zvyčajne ide o závažné ochorenie, ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť. Ďalšie varovné signály, ktoré by sa mali preskúmať, sú ťažkosti s učením, slabá koncentrácia a zvýšenie straty pamäti. Ochorenie sa dá často diagnostikovať už v dojčenskom veku.

V prípade počiatočného podozrenia je preto potrebné v počiatočnom štádiu konzultovať s odborníkom. Rodičia, ktorí spozorujú u dieťaťa neobvyklé príznaky, ktoré samy nezmiznú, by mali tiež zavolať zdravotníckeho pracovníka. Leukodystrofia je pravdepodobne dedičné ochorenie, a preto by ste mali navštíviť špecializovanú kliniku pre dedičné choroby. Ďalšími kontaktnými miestami sú rodinný lekár alebo internista. Ďalej je potrebné privolať neurológa, ktorý môže v spolupráci s fyzioterapeutmi a terapeutmi vytvoriť individuálnu terapiu. Terapia prebieha pod prísnym lekárskym dohľadom.

Liečba a terapia

Pokiaľ ide o metachromatickú leukodystrofiu, terapeutické možnosti sú veľmi obmedzené. Dôraz sa kladie na paliatívne opatrenia na zmiernenie bolesti a svalových kŕčov. Na zníženie závažnosti záchvatov sú predpísané antiepileptiká. K dispozícii je tiež špeciálna strava alebo kŕmenie cez tubu.

Transplantáciou kmeňových buniek (HCST) alebo kostnej drene (BMT) v presymptomatickom štádiu je možné v niektorých prípadoch dosiahnuť dlhodobú úľavu od príznakov. Tieto dve liečebné metódy sa používajú pri metachromatickej leukodystrofii, adrenoleukodystrofii a Krabbeho chorobe. Je potrebné poznamenať, že existuje vysoké riziko úmrtnosti.

Vedecké pokusy čakajú na objasnenie patogenézy a vývoj nových foriem terapie. Vo výsledku sa plánuje ďalší rozvoj enzýmovej substitučnej liečby (ERT). Z hľadiska terapie sa používa pri Gaucherovej alebo Fabryho chorobe, mukopolysacharidóze typu I, II a IV a Pompeho chorobe.

Ďalšou zložkou terapie je symptomatická liečba fyzioterapiou, pracovnou terapiou a logoterapiou. Okrem toho existuje liečivý postoj k spazmom, dystónii alebo epilepsii a ďalším príznakom.

Špeciálne formy leukodystrofie sa liečia redukciou substrátu alebo enzýmovou substitučnou liečbou. S Lorenzovým olejom by sa mala dosiahnuť progresia X-viazaných adrenoleukodystrofií. Liečba tiež zahrnuje vyhýbanie sa sekundárnym chorobám.

Ďalším terapeutickým prístupom je stimulácia nervových buniek. Súčasťou je komplexný prenos stimulov, ako aj vstup a školenie. Pri čo najväčšom športovaní možno priebeh ochorenia často pozitívne ovplyvniť.

Lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza leukodystrofie sa považuje za nepriaznivú. Napriek vývoju v oblasti medicíny a pokroku v oblasti zdravia je choroba zatiaľ klasifikovaná ako nevyliečiteľná. Ide o genetickú poruchu, ktorú nemožno liečiť zo zákonných dôvodov. Doteraz lekári a vedci nesmeli meniť ľudskú genetiku. Z tohto dôvodu sa lekárska starostlivosť zameriava na zlepšenie pohody a liečbu symptómov.

V dôsledku leukodystrofie sa vyskytujú poruchy hybnosti, poruchy pamäti a možnosť záchvatov. U niektorých pacientov sú príznaky veľmi malé. Môžu byť dobre kontrolované podávaním liekov a pravidelným sledovaním vývoja zdravia. Kvalita života sa v starostlivosti celkovo zlepšuje, pretože sa okamžite po vnímaní nezrovnalostí prijme vhodné liečebné opatrenie.

Prognóza sa výrazne zhorší, ak dôjde k významnému progresii ochorenia. Okrem fyzických nezrovnalostí môžu poruchy tiež viesť k psychickému stresu. Možné sú následné poruchy a bezprostredné okolie je tiež vystavené vývoju, ktorý je potrebné riešiť v každodennom živote. V akútnych situáciách je nevyhnutná intenzívna lekárska starostlivosť. Väčšinou majú dočasný charakter a sú určené na zabezpečenie prežitia postihnutej osoby.

prevencia

Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia, pretože ide o dedičné ochorenie. Je preto dôležité identifikovať chorobu čo najskôr a zahájiť liečbu.

Následná starostlivosť

Možnosti následnej starostlivosti o leukodystrofiu sú spravidla pomerne obmedzené. Pri tejto poruche je postihnutý závislý na trvalej liečbe, aby sa zmiernili príznaky a zabránilo sa ďalším komplikáciám. Včasná diagnostika a liečba má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia.

Pacient musí zabezpečiť pravidelné užívanie liekov a mali by sa brať do úvahy aj možné interakcie s inými liekmi. V prípade detí to musia rodičia sledovať, aby to nespôsobovalo rušenie ani komplikácie.

Väčšina pacientov tiež potrebuje fyzioterapiu na zmiernenie nepohodlia vo svaloch. Mnoho cvičení z tejto terapie je možné vykonávať aj doma, aby sa zvýšila mobilita dotknutej osoby. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je touto chorobou negatívne ovplyvnená.

Pretože leukodystrofia môže v niektorých prípadoch viesť k psychickým ťažkostiam alebo depresiám, láskyplná starostlivosť o priateľov a rodinu je veľmi upokojujúca.

Môžete to urobiť sami

Možnosti svojpomoci sú pri leukodystrofii veľmi obmedzené. Choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Napriek tomu je možné prijať rôzne opatrenia na zlepšenie pohody, ktoré môžu pacient a ich príbuzní vykonávať nezávisle.

Na obmedzenie príjmu mastných kyselín s dlhým reťazcom je užitočná špeciálna strava. Je potrebné sa vyhnúť konzumácii potravín s vysokým obsahom mastných kyselín. Zmena jedla nie je zameraná na stravu s nízkym obsahom tukov. Mal by sa však znížiť obsah nasýtených mastných kyselín s dlhým reťazcom. Nepoužívajte arašidy, mliečne výrobky, mäsové výrobky ani koláče. Tuky alebo oleje s nízkym obsahom tuku sú zdraviu prospešné. Kvalitné rastlinné oleje dostatočne pokrývajú potrebné požiadavky. Dlhodobé štúdie preukázali, že dodržiavanie diéty vedie k zlepšeniu progresie ochorenia.

Okrem príjmu potravy sa pacient môže obrátiť na rôzne svojpomocné skupiny. Existujú celoštátne iniciatívy pre ľudí postihnutých leukodystrofiou. Okrem dobrovoľných združení existuje niekoľko fór, na ktorých si môžu chorí ľudia a príbuzní vymieňať nápady. Na minimalizáciu problémov s koncentráciou a pamäťou je možné použiť kognitívne techniky. Cielené školenie alebo voľnočasové aktivity pomáhajú optimalizovať výkon. V tejto oblasti by sa tiež mali pravidelne cvičiť, aby sa zabránilo poškodeniu motora.