Lexicon - Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e
Pojmy a vysvetlenia týkajúce sa Praderovho Williho syndrómu.
Obezita
Obezita (pozri tiež obezita)
Areflexia
Nedostatok reflexov.
Asfyxia
Znížené dýchanie alebo nedostatok dýchania v dôsledku poškodenia kardiovaskulárneho systému. Nedostatok kyslíka.
Angelmanov syndróm
Syndróm spôsobený zmenami v 15. chromozóme s psychomotorickým oneskorením, často s mentálnou retardáciou, ataktickou chôdzou, typickými fázami nemotivovaného smiechu a mierneho dysmorfizmu.
Autosome
Akýkoľvek chromozóm, ktorý nie je pohlavným chromozómom (gonozóm).
etiológia
Skúmanie príčin chorôb a porúch.
Atony
Amniocentéza
Odber malého množstva plodovej vody a vyšetrenie embryonálnych buniek, ktoré obsahuje. Iba v prípade oprávneného podozrenia, pretože to nie je bez rizika pre matku a dieťa.
Apnoe, spánok-
Postupné zastavenie dýchania počas spánku.
Acromicry
Maličkosti rúk a nôh.
Acrocentrický
Chromozóm, ktorého centroméra je relatívne na konci a ktorého ramená sú preto rôzne dlhé, sa nazýva akrocentrický.
Chromatidy
Rovnaké polovice chromozómu držané pokope centromérou.
Odber vzoriek choriových klkov
Odstránenie a vyšetrenie choriového tkaniva placenty v 7.-12 Týždeň tehotenstva.
Zmena chromozómov
Akákoľvek zmena v schéme normálnych chromozómov. Odchýlky, ktoré sa vyskytujú pri Prader-Williho syndróme, sú: k delécii na chromozóme 15 chýba kúsok genetického materiálu.
chromozóm
Nositeľ genetického materiálu, ktorý sa nachádza v každom bunkovom jadre. Každá bunka má určitý počet chromozómov; zdravý človek ich má 46.
Chromozómová aberácia
Chromozomálna zmena, chromozomálna abnormalita. Štrukturálna alebo numerická zmena chromozómov.
Dysartria
Porucha reči ako dôsledok poruchy rečového svalu.
Cukrovka
Dystrofia
Poruchy rastu orgánov, degenerácia orgánov, tkanív alebo buniek.
Vymazanie
Dýchavičnosť
Dysmorfizmus
Pojem pre miernu odchýlku od „normálnej“ formy, ktorý sa zvyčajne považuje za vývojový variant. Nezhoršuje funkcie tela ani zdravie, má však diagnostický význam.
Dyspraxia
Neschopnosť rozprávať.
endokrinológia
Doktrína vnútorných sekrečných žliaz (hormonálna doktrína).
Endokrinné žľazy
Vnútorné sekrečné žľazy, ktoré zabezpečujú, aby sa hormóny uvoľňovali priamo do krvi (napr. Štítna žľaza, hypotalamus, nadobličky a kôra nadobličiek).
Elektromyografia
(Elektromyogram): Meranie prúdu, ktorý je generovaný pri kontrakcii svalov.
Genóm
Celý genetický materiál v bunke. V širšom slova zmysle súhrn všetkých génov v organizme.
hypoplastický
nedokonale trénovaný, nedostatočne rozvinutý
homológne chromozómy
Identické chromozómy, ktoré sa spájajú v meióze. Každý po jednom chromozóme pochádza od otca a matky.
Hypotalamus
Súčasťou diencephalonu, ktorý reguluje chuť do jedla, telesnú teplotu, hormóny a ďalšie životné funkcie.
Hypoventilácia
Porušenie výmeny vzduchu v dôsledku upchatia dýchacích ciest, poranenia hrudníka alebo centrálnych porúch regulácie dýchania.
Hyperfágia
Požitie viac ako optimálneho množstva jedla.
Hypotrofia
Hypogenitalizmus alebo hypogonadizmus
Nedokonalý vývoj vnútorných a/alebo vonkajších sexuálnych charakteristík spôsobený nedostatkom alebo nedostatočnou funkciou pohlavných žliaz.
Hypopigmentácia
Znížená pigmentácia. Zmeňte normálnu farbu pokožky a vlasov na svetlejšiu.
Hypofýza
Orgán úzko súvisiaci s hypotalamom. Tvorí spojenie medzi centrálnym nervovým systémom a vnútornými sekrečnými žľazami.
Podchladenie
Abnormálny pokles telesnej teploty.
Hypotenzia
Hypopigmentácia
Znížená pigmentácia (zafarbenie) pokožky, vlasov alebo dúhovky.
Hybridizácia in situ
Metóda, pri ktorej sú špecifické segmenty DNA identifikované pomocou značených sond pre gény.
Kyfóza
zakrivenie chrbtice (hrb).
kraniofaciálny
týkajúce sa lebky a tváre.
Karyotyp
Celá sada chromozómov v bunke. Môže byť znázornený sfarbením na karyograme.
Poznávacie
Kryptorchizmus
Lordóza
Myotónia
príliš pomalé a nedostatočné uvoľnenie svalov po kontrakcii.
Krátkozrakosť
mutácia
Mutácie sú zmeny v dedičnej štruktúre, ktoré sa vyskytujú spontánne alebo sú spôsobené vonkajšími vplyvmi a vedú k zmenám charakteristík.
Svalová dystrofia
Dedičné svalové ochorenie s progresívnym úbytkom svalovej hmoty.
Motorika
Zvládnutie svalov.
Mitóza
Proces, ktorý vedie k rozdeleniu bunky na dve dcérske bunky.
Metylačný test
Molekulárno-genetický postup na spoľahlivú identifikáciu všetkých foriem PWS. Odhaľuje, či je 15. chromozóm materský alebo otcovský.
Metylácia
Pridanie metylovej skupiny k DNA. Vedie k charakteristickej štruktúre DNA.
metabolický
patriaci do metabolizmu
mentálna retardácia
meióza
Proces, ktorý zahŕňa dve bunkové delenia a premieňa diploidné bunky na haploidy (redukčné delenie).
Nystagmus
osteoporóza
odlomenie kostného tkaniva
perinatálne
Obdobie od krátko pred pôrodom do niekoľkých dní po ňom.
Fenotyp
(Vnímateľné) vlastnosti organizmu. Vyjadrenie genetického základu.
Polyfágia
Vyberanie kože
Pacienti papajú na rôznych častiach kože vrátane veľkých rán, ktoré sa hoja jazvami. Vyberanie kože, ktoré robí viac ako 80% ľudí s PWS, je veľmi citlivým klinickým znakom.
Strabizmus
sekundárne sexuálne charakteristiky
vonkajšie zmeny, ktoré sa vyskytujú počas puberty: podpazušie a ochlpenie, ochlpenie hlasu a rast fúzov u chlapcov, vývoj prsníkov u dievčat, rast vonkajších pohlavných orgánov
Skolióza
bočné zakrivenie chrbtice
syndrómom
Rôzne súvisiace choroby.
Premiestnenie
Zmierte záchvaty hnevu
vegetatívna funkcia
Funkcia súvisiaca s nevyhnutnými procesmi, krvným obehom, dýchaním, využitím potravy.
Fenotyp správania
Výrazy v správaní, ktoré sa pripisujú genetickým príčinám syndrómu alebo vývojovej poruchy.
- darovať
- Prihlásiť sa
- stať sa členom
- Kontakt
- Slovník
- súkromia
- odtlačok
- Podmienky
Prehľad ochrany osobných údajov
Nevyhnutné súbory cookie sú absolútne nevyhnutné pre správne fungovanie webových stránok. Táto kategória zahŕňa iba súbory cookie, ktoré zaisťujú základné funkcie a bezpečnostné prvky webovej stránky. Tieto cookies neukladajú žiadne osobné informácie.
Akékoľvek súbory cookie, ktoré nemusia byť nevyhnutne potrebné na to, aby web fungoval, a ktoré sa používajú špeciálne na zhromažďovanie osobných údajov používateľov prostredníctvom analýz, reklám a iného vloženého obsahu, sa označujú ako súbory cookie, ktoré nie sú potrebné. Pred spustením týchto súborov cookie na vašom webe je povinné získať súhlas používateľa.