Lieky chránia deti s genetickými poruchami pred zlyhaním pečene

STOCKHOLM (mop). Nitisinon, liek schválený v Európe od roku 2005, je prvou liekovou terapiou na tyrozinémiu typu 1. Zavedenie lieku prinieslo rozhodujúce zlepšenie pre pacientov so zriedkavým, ale závažným genetickým metabolickým ochorením.

chránia

Publikované: 14. mája 2007, 8:00

Prognóza pacientov závisí od času, kedy sa príznaky objavia. Päťročná miera prežitia iba pri diéte je 28 percent, ak sa ochorenie klinicky prejaví v prvých dvoch mesiacoch života. Transplantácia pečene významne zlepšila situáciu pacienta.

Ďalším míľnikom bol objav nitizinónu (Orfadin®). Inhibuje enzým na začiatku metabolizmu tyrozínu a tým zabraňuje tvorbe toxických metabolitov. Terapia zvýšila päťročnú mieru prežitia pacientov na diéte z 28 percent na 82 percent.

Nitisinon ponúka ochranu pred hepatocelulárnym karcinómom, najmä pri včasnom začatí liečby, ako ukazuje štúdia profesorky Elisabeth Holme z Sahlgrenska University Hospital vo švédskom Göteborgu. Do multicentrickej štúdie, ktorá sa začala v roku 1991 a stále pokračuje, bolo zaradených 369 pacientov na celom svete.

Čím neskôr sa začne liečba, tým vyššia je miera výskytu pacientov s takýmito malignitami. Miera výskytu pacientov s hepatocelulárnym karcinómom na začiatku liečby pred dosiahnutím veku 6 mesiacov bola 0,6%. Ak sa liečba začala medzi prvým a druhým rokom života, bolo to deväť percent; ak sa liečba začala medzi druhým a siedmym rokom života, 21 percent.

Pri tyrozinémii typu 1 genetický defekt produkuje toxické metabolity, ktoré sa hromadia najmä v pečeni. U novorodencov môže byť nesprávnym pitím a vracaním nešpecifickým príznakom ochorenia. Akútne zlyhanie pečene sa vyskytuje u 75 percent detí; väčšina z ostatných má chronické ochorenie pečene.

Pacienti s tyrozinémiou typu 1 majú vysoké riziko hepatocelulárneho karcinómu, ako tvrdí Dr. Patrick McKiernan z Birminghamu informoval o udalosti v Štokholme, ktorú organizoval Swedish Orphan International.

KĽÚČOVÉ SLOVO

Tyrozinémia typu 1

Pri tyrozinémii typu 1 vedie genetická chyba k toxickým metabolitom, ktoré sa hromadia najmä v pečeni. Okrem pečene môžu byť ovplyvnené aj ďalšie orgány: obličky, nervový systém, srdce. Diagnosticky je výrazne zvýšené plazmatické hladiny alfa-fetoproteínov a výrazné koagulopatie. Detekcia sukcinylacetónu v moči je patognomická. (mop)