Malevolentný vývoj neurónov ako príčina syndrómu krehkého X.
Zdá sa, že zlý neurónový vývoj je zodpovedný za syndróm krehkého X. Dedičné ochorenie postihuje mozog u detí.
Syndróm fragilného X je najbežnejšou dedičnou formou kognitívneho poškodenia u detí. Toto ochorenie je tiež často spojené s autizmom. Až donedávna nebolo známe, na ktorých neurónových poruchách je založená. Vedci z Technickej univerzity v Braunschweigu tu mohli upozorniť na inú príčinu choroby.
Nervové aberácie
Poruchy nervového vývoja, ako je autizmus, sa často vyznačujú narušením dozrievania spojov medzi nervovými bunkami. Ak tam nebudú odfiltrované nedôležité informácie, môže to viesť k skutočnej nadmernej stimulácii.
Nemeckí vedci sa o niečo priblížili k dôvodom. V rámci základného výskumu o tom, ako funguje náš mozog. Dlhodobo pracujete na dvoch proteínoch, ktoré modulujú cytoskeleton nervových buniek. Jedná sa o takzvaný Profiline.
Tieto vysoko špecializované nervové bunky v našom mozgu obsahujú dva profily: evolučne - tj. Vo vývoji živých bytostí - staršiu formu (PFN1), ktorá sa tvorí v každej bunke tela, a navyše evolučne mladší PFN2a, ktorý sa nachádza iba v nervovom systéme. Obaja boli považovaní za „kandidátov“ na príčiny vývojových porúch. Výskumný tím teraz preukázal, že iba PFN1 je zodpovedný za nežiaduci vývoj.
Profilín sa nachádza takmer vo všetkom živom
Aby to mohli určiť, museli sa vedci najskôr priblížiť tomu, ako funguje zdravý mozog. Profilíny nájdeme takmer vo všetkom živom, od plesní až po cicavce. Aj v ľudskom tele sa nachádza niekoľko profilov vedľa seba v rôznych typoch bunkových buniek. Majú veľmi podobnú štruktúru, ale s najväčšou pravdepodobnosťou sa veľmi líšia funkciou.
To však bolo doteraz do značnej miery nepreskúmané, najmä v nervovom systéme. V rámci svojej novej štúdie bola pracovná skupina schopná vysvetliť, prečo naše nervové bunky potrebujú presne dva profíny, a priblížiť sa tak o krok bližšie k riešeniu hádanky evolúcie.
Počas nášho vývoja sa miliardy nervových buniek spojili a vytvorili funkčné siete, ktoré umožňujú ľudskému mozgu zvládnuť také rozmanité úlohy, ako je jazda na bicykli alebo dokonca pochopenie teórie relativity. Každá nervová bunka vytvára spojenia, takzvané synapsie. Dozrievajú, kým nedosiahnu svoju plnú funkčnosť.
Obzvlášť dôležité je „lešenie“, bunkový cytoskeleton poskytujúci štruktúru, ktorý nakoniec dáva zrelej synapsii stabilný tvar. Tento cytoskelet je zároveň celý život flexibilný, aby bol schopný reagovať na zmeny v prenose signálu. Tento jav je známy ako neurálna plasticita a umožňuje nám učiť sa a ukladať nové informácie do týchto neurónových sietí.
Jeden proteín sa hromadí, druhý zaisťuje mobilitu
Výskumný tím dokázal, že starší PFN1 je primárne dôležitý pre tvorbu a dozrievanie synapsií, t. J. Pre riadenie základných obvodov ľudského mozgu. Evolučne mladší PFN2a na druhej strane hrá podstatnú úlohu pre modulovateľnosť tvaru synapsie, čo je proces vyžadovaný predovšetkým pri formovaní pamäte. Je pozoruhodné, že údaje tiež ukazujú, že napriek vysokej biochemickej podobnosti pôsobia obidve formy profilínu na cytoskelet opačným spôsobom.
Rozhodujúca príčina syndrómu fragilného X
Rozhodujúcou príčinou syndrómu fragilného X (FXS) je nedostatočné dozrievanie synapsií, takže nie sú k dispozícii pre procesy učenia sa v neskoršom veku. Údaje výskumnej skupiny teraz ukazujú, že pri neurodegeneratívnej poruche FXS je nesprávne regulovaný iba PFN1 a nie PFN2a. Môže to byť preto jeden z dôvodov, prečo tu neurónové siete nedozrievajú správne.
Vedieť o faktoroch, ktoré sú potrebné na tvorbu synapsií, a o tom, ako presne sú tieto faktory dysregulované v priebehu porúch vývoja neurónov, ako je napríklad syndróm krehkého X, im môže v budúcnosti pomôcť lepšie sa liečiť. Iba v prípade, že sú známe príčiny ochorenia, je možné s ním aj špecificky zaobchádzať.