Malý génový variant s veľkým dopadom na obezitu IFB
12. decembra 2012
Výskumníci obezity z Lipska pomáhajú dešifrovať gén FTO
Vedecký časopis „Nature“ informoval o variante génu FTO (gén pre tukovú hmotu a obezitu), ktorý (ako je známe) nielen zvyšuje riziko obezity, ale vedie aj k väčšej variabilite telesnej hmotnosti u nosičov tohto variantu génu. Vyplýva to z rozsiahlej analýzy údajov od 170 000 testovaných osôb v medzinárodnom výskumnom projekte pod vedením prof. Petra Visschera a prof. Jiana Yanga z University of Queensland (Austrália). Na projekte sa zúčastnilo Integrované výskumné a liečebné centrum (IFB) obezitné choroby s údajmi od viac ako 800 ľudí. „V tejto štúdii bolo možné po prvýkrát systematicky prezentovať účinky génových variantov na komplexné vlastnosti človeka, ako je hmotnosť a index telesnej hmotnosti, a zároveň preukázať, že existujú určité rozsahy, teda variabilita,“ zdôrazňuje Prof. Michael Stumvoll, vedecký riaditeľ IFB.
Nie všetky gény sú stvorené rovnako
V posledných rokoch bolo objavených veľa génov, ktoré ovplyvňujú telesnú hmotnosť. Gén FTO na chromozóme 16 ovplyvňuje ľudskú telesnú hmotnosť a index telesnej hmotnosti (BMI) viac ako iné gény spojené s obezitou. Vedci z Lipska pod vedením prof. Wielanda Kießa, prof. Anje Körnerovej a Privatdozenta Dr. Dokážte Peter Kovacs 2007 a 2008. Každý má gén FTO; ale iba určité varianty v štruktúre DNA (nukleotidová sekvencia) majú významný vplyv na telesnú hmotnosť. Variantom v géne FTO popísaným v časti „Príroda“ je takzvaný polymorfizmus jedného nukleotidu (SNP) rs7202116. Už je známe, že ľudia, ktorí majú iba jednu kópiu SNP rs7202116, majú o 30 percent vyššie riziko vzniku obezity. U ľudí s dvoma kópiami (zdedenými po otcovi a matke) sa riziko zvyšuje až na 70 percent. Asi šestina európskej populácie má dve kópie vo svojom genetickom zložení.
Účinky variantu génu FTO na hmotnosť
Ak existujú dve kópie variantu génu FTO rs7202116, postihnuté osoby sú v priemere o 3 kg ťažšie a BMI je o 0,8 kg/m2 väčšie. Vedci navyše teraz mohli po prvýkrát preukázať, že variabilita hmotnosti a indexu telesnej hmotnosti (BMI) je týmto variantom v géne FTO tiež ovplyvnená. V skupine ľudí, ktorí niesli dve kópie tohto variantu, boli väčšie rozdiely v hmotnosti medzi rôznymi jednotlivcami, t. J. Väčšia variabilita v telesnej hmotnosti, ako v skupine ľudí, ktorí mali iba jeden alebo žiadny zodpovedajúci variant génu FTO.
Je však potrebné zdôrazniť, že účinky sú pomerne malé. U pacientov s výraznou nadváhou to nie je spôsobené iba variantom génu FTO, ale aj inými faktormi, ako je napríklad životný štýl. Dlho sa považovalo za veľmi nepravdepodobné, že by gén samotný mohol vysvetliť obezitu.
Vplyv environmentálnych vplyvov v závislosti od typu génu
Pretože telesná hmotnosť v skupine ľudí s dvoma kópiami rs7202116 vykazovala väčšie rozdiely medzi jednotlivcami, je možné dospieť k záveru, že vplyvy prostredia majú na ich váhu silnejší vplyv a majú ich vplyv smerom nahor aj nadol. Nositelia rizikového génu majú tendenciu nielen mať väčšiu nadváhu, ale sú tiež náchylnejší reagovať s väčšou (alebo menšou!) Nadváhou, ak sa k tomu pridajú ďalšie faktory. Zdá sa, že environmentálne vplyvy majú menší vplyv na váhu v skupinách s iba jedným alebo žiadnym SNP rs7202116; rozsah hmotnosti bol menší. Visscherova analýza neskúmala vplyv environmentálnych vplyvov - ako je šport alebo strava - na rôzne skupiny.
Príležitosti na liečbu obezity?
Spoločnosť Stumvoll vidí šance na budúci výskum, pretože „v ďalších štúdiách by mohla byť zaujímavá súvislosť medzi génovým typom a určitými vplyvmi prostredia, ktorá by umožnila vyvodiť závery o tom, ktorý génový typ a ktoré vonkajšie faktory je možné terapeuticky využiť.“ Pre ľudí s nadváhou sú stále k dispozícii súčasné vedecké poznatky. Nie úplne jasné, pretože zatiaľ nie je možné terapeuticky ovplyvniť ani FTO gén, ani ďalších 30 génov, ktoré podporujú obezitu. Je však dôležité „že o tom, či sa do hry dostane génový variant, ako je SNP rs7202116, rozhodne hlavne životný štýl,“ hovorí Stumvoll. Takže zatiaľ zostáva len jedna vec: rozumne sa najedz, obuj športovú obuv a choď.
Zvlnenie:
Jian Yang a kol. Genotyp FTO je spojený s fenotypovou variabilitou indexu telesnej hmotnosti.
Nature 490, 267–272 (11. októbra 2012) doi: 10.1038/nature11401, zverejnené online 16. 9. 2012
www.nature.com/nature/journal/v490/n7419/full/nature11401.html
Kľúčové slová: Výskum IFB, príčiny obezity
Účastníci klinického skúšania chceli
Informácie o štúdiách IFB nájdete v časti „Účasť na štúdiách“.