Marfanov syndróm - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

altmeyersova

Posledná aktualizácia: 4. 4. 2020

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Generalizované, autozomálne dominantné (25% nových mutácií) zdedené multiorgánové ochorenie (najbežnejšie dedičné ochorenie spojivového tkaniva) v dôsledku degenerácie elastických vlákien so zapojením oka, kostry, kardiovaskulárneho systému a kože. Kožné zmeny nie sú konkrétne, ale môžu byť cennými monitorovacími indikátormi. Kardiovaskulárne problémy určujú priebeh ochorenia, prognózu a dĺžku života. Toto ochorenie je založené na mutácii génu fibrilín-1. Fibrilín-1 je súčasťou mikrofibríl, ktoré sú dôležité pre syntézu a homeostázu siete elastických vlákien a pre sekvestráciu a aktiváciu TGF-beta.

Zaujímavé tiež

Derivát platiny s alkylačným účinkom na DNA nádorových buniek (alkylány) na použitie ako cytostatikum.

Výskyt/epidemiológia

Prevalencia: 3-10/10 000 obyvateľov. Žiadna rodová dominancia

Etiopatogenéza

Typ I: Hlavne autozomálne dominantné dedičstvo, v 15% sporadické dedičstvo mutácií génu FBN1 (gén fibrilínu 1; lokus génu: 15q15-21.1) s následným narušením štruktúry mikrofibríl v spojivovom a podpornom tkanive. Diskutuje sa o vekovom efekte otca.

V 70% prípadov sa vyskytla familiárna akumulácia, v 25% nové mutácie s priemerným zvýšením otcovského veku (36 oproti 29 rokom).

Typ II: U typu II (členstvo v Marfanovom syndróme sa teraz spochybňuje, môže existovať Loeys-Dietzov syndróm) existujú mutácie v génoch TGFB receptor-1 a TGFB-receptor-2.

Klinický obraz

diagnóza

Diagnózu (špecifikácia revidovanej nosnej Ghentskej publikácie/Loeys BL a kol. 2010) možno stanoviť klinicky, ak existujú nasledujúce konštelácie s negatívnou (alebo pozitívnou) rodinnou anamnézou:

I. Pacient bez pozitívnej rodinnej anamnézy pre Marfanov syndróm

Elektázia alebo disekcia koreňa aorty a dislokácia šošovky

Elektasia alebo disekcia koreňa aorty a mutácia FBN1

Elektasia alebo disekcia koreňa aorty a systémové postihnutie (bodové skóre = /> 7 bodov)

Dislokácia šošovky a mutácia FBN1 s elektáziou alebo disekciou koreňa aorty

II. Pacient s rodinnou anamnézou Marfanovho syndrómu

Príbuzný 1. stupňa spĺňa diagnostické kritériá pre Marfanov syndróm

Systémová účasť (bodové skóre =/7 bodov; príslušné body v zátvorkách)

Pozitívny znak ruky a palca (3)

Pozitívny znak ruky alebo palca (1)

Lieviková hrudná alebo hrudná asymetria (1)

Duralová ektázia, rádiologické dôkazy (2)

Protusio acetabuli, rádiologické dôkazy (2)

Pomer rozpätia rúk a výšky tela väčší ako 1,05 (bez závažnej skoliózy) (1)

Zmenšené predĺženie lakťa (=/3 D) (1)

Odlišná diagnóza

  • Vrodená aachnodaktyla s kontraktúrami (Beals-Hechtov syndróm - mutácia v géne pre fibrilín-2)
  • Homocystinúria (často trombóza, žiadne aneuryzmy, možná ektopia šošovky)
  • Vrodené kontrakčné arachnodaktylie
  • Klinefelterov syndróm
  • Syndróm krehkého X chromozómu
  • Trizómia mozaiky 8
  • MUŽI
  • Ehlers-Danlosov syndróm; Osteogenesis imperfecta.

terapia

Priebeh/prognóza

literatúry

  1. Abdelmalek NF a kol. (2002) Kardiokutánne syndrómy a asociácie. J Am Acad Dermatol 46: 161-183
  2. Achard EC (1902) Arachnodactyly. Bull Mem Soc Med Med Hop Paris 19: 834-843
  3. Benjamin IJ (2001) Matrix metaloproteinázy: od biológie po terapeutické stratégie pri kardiovaskulárnych ochoreniach. J Investig Med 49: 381-397
  4. Collod-Beroud G a kol. (2002) Marfanov syndróm v treťom tisícročí. Eur J Hum Genet 10: 673-681
  5. Cook JR a kol. (2014) Klinické, diagnostické a terapeutické aspekty Marfanovho syndrómu. Adv Exp Med Biol 802: 77-94.
  6. Dieckmann C a kol. (2003) Marfanov syndróm: patogenéza, fenotypy a diagnostická hodnota rôznych zobrazovacích techník. Rofo Fortschr Geb Rontgenstr Neue Bildgeb Verfahr 175: 1482-1489
  7. Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE a kol. (1991) Marfanov syndróm spôsobený rekurentnou mutáciou de novo missense v géne pre fibrilín. Náture 352: 337-339
  8. Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE (1990) Imunohistologické abnormality systému mikrofibrilárnych vlákien u Marfanovho syndrómu. N Engl J Med 323: 152-159
  9. Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A a kol. (1990) Umiestnenie na chromozóme 15 génového defektu spôsobujúceho Marfanov syndróm. N Engl J Med 323: 935-939
  10. Lee B, Godfrey M, Vitale E a kol. (1991) Prepojenie Marfanovho syndrómu a fenotypicky príbuznej poruchy s dvoma rôznymi fibrilínovými génmi. Náture 352: 330-334

Loeys BL a kol. (2010) Revidovaná Ghentská nozológia pre Marfanov syndróm.
J Med Genet 47: 476-85.

Marfan AB (1896). Deformácia zrodených štvorcových membrán plus prononcee aux extremites caracterisee par l'allongement des os avec un certain degre d'amincissement. Bull Mem Soc Med Med Hop Paris (ser. 3) 13: 220-226

  • Milewicz DM a kol. (1992) Marfanov syndróm: defektná syntéza, sekrécia a tvorba extracelulárnej matrix fibrilínu kultivovanými dermálnymi fibroblastmi. J Clin Invest 89: 79-86
  • Pyeritz RE (1993) Marfanov syndróm. In: Royce PM, Steinmann B (eds) Spojivové tkanivo a jeho dedičné poruchy: molekulárne, genetické a lekárske aspekty. Wiley-Liss, New York, s. 437-468
  • Pyeritz RE a kol. (1979) Marfanov syndróm: diagnostika a manažment. N Engl J Med 300: 772
  • Raghunath M, Superti-Furga A, Godfrey M, Steinmann B (1993) Zníženie extracelulárnej depozície fibrilínu a dekorínu vo fibroblastoch neonatálneho Marfanovho syndrómu. Hum Genet 90: 511-515

    • Odporúčané články

    Selektívny transmembránový iónový kanál pre ióny Ca2 +, ktorý reaguje na membránový potenciál bunky (si.

    Veľmi zriedkavý T-bunkový lymfóm (CTCL) u starších ľudí (> 50 rokov) s primárnym umiestnením v podkožnej tukovej hmote.

    Paralelný beh, pruhované atrofie kože spôsobené pretiahnutím (slzami) zmien v .

    Missnomen pre lokalizovaný kožný lymfóm T-buniek nízkeho stupňa (špeciálna forma mycosis fungoides) .

    Odkazujúci článok (21)

    Ďalšie články (13)

    Zrieknutie sa zodpovednosti

    Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

    Autori

    Posledná aktualizácia: 4. 4. 2020

    Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

    Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.

    Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.

    Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

    Vyplňte povinné údaje:

    Potvrďte svoju e-mailovú adresu alebo poskytnite dôkaz o členstve v odbornej skupine.

    Obrázky (2)

    Obrázok láskavo poskytol: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

    'Data-image-height =' 2848 'Data-image-id =' 455903 'Data-image-index =' 0 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzE2LzU0N2Q0OTE5LTQ4NjctNGVkMi1hYmFlLWQzOGVmZjE3ZjJhNy80NTU5MDMuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 200bc2dbb9fa90f5 'data-image-width =' 4256 '>

    Obrázok láskavo poskytol: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

    'Data-image-height =' 2848 'Data-image-id =' 455902 'Data-image-index =' 1 'Data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzAyL2EzYzY0ZjM5LWMyZjgtNDM0Ni04ZmEwLWQzZTcyODhjYzA3YS80NTU5MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 243f01b2f8d016f4 'data-image-width =' 4256 '>