Marfanov syndróm - Sprievodca porozumením chorobe

Marfanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie spojivového tkaniva, ktoré sa považuje za nevyliečiteľné a ak sa nezistí, môže viesť k náhlej smrti. Zdroj obrázkov: Marcelo Ricardo Daros/Shutterstock.com

Málokto už počul o Marfanovom syndróme. The Marfanov syndróm je jedným z skôr zriedkavé choroby. Toto je genetické ochorenie spojivového tkaniva, čo môže viesť k náhlej smrti nezistenej.

Liečba je dodnes možná iba v obmedzenej miere platí napriek intenzívnemu výskumu ako nevyliečiteľné. Preto je dôležité získať komplexné informácie o priebehu ochorenia a zaistiť čo najdlhší život primeraným správaním.

Výskyt a dedičnosť Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm je známy iba niekoľko desaťročí a považuje sa za dosť zriedkavé ochorenie. Jeden hovorí o zriedkavom ochorení s frekvenciou najviac 1: 2000. Pri Marfanovom syndróme si jeden dáte Frekvencia medzi 1: 5 000 a 1: 10 000 o. Choroba je rovnomerne distribuovaná do celého sveta. Existuje žiadne geografické alebo rodové rozdiely v šírení. V Nemecku už žije viac ako 8 000 ľudí s Marfanovým syndrómom.

Hovorí sa, že dedičstvo je autozomálne dominantné. Tu sa zistilo, že pravdepodobnosť prenosu Marfanovho syndrómu na potomka je okolo 50 percent. U takmer 30 percent sa Marfanov syndróm pravdepodobne vyskytne aj ako spontánna mutácia a postihuje deti, u ktorých tento syndróm nemá ani jeden z rodičov.

Genetické pozadie - Ako sa vyvíja Marfanov syndróm?

Pre Marfanov syndróm (Typ 1, MFSE 1) je pravdepodobne jeden príčinou je genetická zmena proteínu spojivového tkaniva. Tento proteín je fibrilín-1, tiež nazývaný FBN 1. Tento gén FBN 1 sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 15 a obsahuje 65 exónov. Doteraz je známych viac ako 400 mutácií. Distribuujú sa do celého génu. Môžu viesť k substitúcii jednej alebo viacerých aminokyselín a tiež viesť k skráteniu bielkovín. Marfanov syndróm (typ 2, MFSE 2) je na druhej strane založený na mutácii génu TGF beta receptora typu 2. Obsahuje iba 7 exónov a nachádza sa v chromozóme 9q33.

Očakávaná dĺžka života s Marfanovým syndrómom

Štúdia o dĺžke života pacientov s Marfanovým syndrómom sa uskutočnila už v 70. rokoch. Podľa toho by ľudia mali mať dĺžku života od 30 do 40 rokov.

Odvtedy sa však vo výskume stalo veľa. Chirurgická aj medikamentózna liečba sa dodnes optimalizovali. Z tohto dôvodu dotknuté osoby dnes zvyčajne podobná dĺžka života ako zdraví ľudia. Predčasné úmrtia sa však vyskytujú opakovane, pretože choroba sa včas rozpozná.

Parker, Philip M. (autor)
182 strán - 18.7.2007 (dátum vydania) - ICON Group International, Inc (vydavateľ)

Príznaky a diagnóza Marfanovho syndrómu

Existuje niekoľko príznakov, ktoré môžu naznačovať Marfanov syndróm. Príznaky sa nevyskytujú u každého postihnutého človeka a môžu sa tiež veľmi líšiť v závažnosti. Hlavne to Kostrový systém je väčšinou postihnutý ochorením s Marfanovým syndrómom. Tu napr

Ploché nohy,
Vysoký vzrast a
zamatová pokožka so sklonom k tvorbe strií

nastať. Okrem toho je postihnutých čoraz viac ľudí

Tendencia k hernii a tiež
sklon k atlantoaxiálnej alebo cervikálno-okcipitálnej nestabilite

zistené. To druhé môže byť tiež a

zvýšená náchylnosť na súbežný Griselov syndróm

príčina. Obzvlášť často sa zdá byť jedným

Zakrivenie chrbtice, a
zle vyvinuté svaly a
hyperextenzibilné kĺby

k postihnutým osobám. Marfanov syndróm sa dá dobre rozpoznať aj na prstoch. Tu prichádza jeden zvlášť

Arachnodactyly, tiež známy ako prstoklad pavúka, a
zúžené prsty, nazývané tiež prsty Madony,

do popredia. Ďalej sú postihnuté osoby často z a

Lievik alebo kýlná hruď,
vysoké podnebie a
znamenalo vertikálne nadmerné rozvinutie hlavy.

Cievny a srdcový systém nie sú pri Marfanovom syndróme zvyčajne ušetrené. Môže sa stať jedným

Poruchy ventilu alebo disekcia aorty

poď. V prípade poruchy srdcovej chlopne sa aortálna alebo mitrálna chlopňa nedokáže uzavrieť. Na druhej strane, disekcia aorty môže spôsobiť rozdelenie alebo roztrhnutie steny aorty. To je zvyčajne smrteľné, ak sa nerozpozná včas. Okrem toho sú pri Marfanovom syndróme často postihnuté aj oči. Prišiel špeciál

Glaukóm alebo katarakta

pred, vpredu. Dotknutí ľudia navyše zvyčajne trpia jedným

Krátkozrakosť a modrá skléra.

V najhoršom prípade to môže viesť k jednej

Oddelenie sietnice a uvoľnenie prídržného aparátu šošoviek

poď. Iridodonéza je na druhej strane veľmi zriedkavá. To vedie k chveniu dúhovky pri pohybe hlavy. The Slabosť spojivového tkaniva, A Charakteristika Marfanovho syndrómu môže postihnúť aj vnútorné orgány. K tomu dochádza hlavne v pľúcach. Postihnutí ľudia preto často trpia

Dýchavičnosť a tiež život ohrozujúci pneumotorax

môže nastať. Ak sa u človeka vyskytne čo i len jeden z príznakov, je nevyhnutné neustále sledovať možný Marfanov syndróm.

Život s Marfanovým syndrómom - šport a cvičenie

Mnoho postihnutých ľudí, ktorí trpia Marfanovým syndrómom, si kladie otázku, či môžu naďalej športovať alebo či odteraz v ich živote nebudú platiť obmedzenia. Je tam jeden pravidelné cvičenie pre týchto ľudí obzvlášť užitočné. Cvičenie redukuje váhu, znižuje krvný tlak a stimuluje metabolizmus. Okrem toho sa môže výrazne zvýšiť hustota kostí a postihnutej osoby lepší postoj k životu grant.

Možné komplikácie a vhodný výber športu v dôsledku zle vyvinutého spojivového tkaniva

Títo jedinci by však mali vyhľadať dôkladnú lekársku pomoc o možných komplikáciách spojených s cvičením. Iba tak môže šport rozvinúť svoje pozitívne účinky. Pri športových aktivitách je obzvlášť dôležité sa o tom dozvedieť Informovať o zmenách v spojivovom tkanive pri Marfanovom syndróme. Spojivové tkanivo má v ľudskom tele mnoho rôznych funkcií. Je to lešenie pre všetky bunky a formuje cievy a svaly. Dodáva telu potrebnú podporu a stará sa o štruktúru celého organizmu.

Pri Marfanovom syndróme dochádza k genetickej zmene proteínu fibrilínu. Toto je súčasť spojivového tkaniva a spôsobuje dotknutým ľuďom vážne problémy. Vďaka mutácii je toto spojivové tkanivo oveľa menej vyvinuté ako u zdravých ľudí. A Úvaha pri výbere príslušného športu je preto nevyhnutne potrebné.

Pre všetkých pacientov trpiacich Marfanovým syndrómom nemožno urobiť jednotné vyhlásenie. Pretože s týmito je Choroba sa vyvíjala veľmi odlišne. Je to vidieť na sile aortálnych stien, kĺbov, očí a tiež väzov a svalov. The Šport musí byť preto individuálne prispôsobený každej dotknutej osobe. V záujme lepšieho výberu možných športových cvičení môže byť veľmi užitočné rozdeliť ich do kategórií. Tu je možné veľmi dobre vidieť rozdiely a rýchlo nájsť správny šport. V prvom rade a Rozdelenie možných športov na aeróbne a anaeróbne aktivity byť nápomocný.

Klasifikácia možných športov

Do aeróbne športové aktivity zahrňte tie činnosti, pri ktorých je zaručená kyslíková rovnováha vo svaloch. Telo má vždy dostatok kyslíka na výrobu energie. Je veľmi ľahké určiť, či sa šport vykonáva aeróbne. To je prípad, keď sa môžete počas cvičenia rozprávať s inými ľuďmi bez väčších problémov.

Počas anaeróbnych športových aktivít je v tele neustále nedostatok kyslíka. To čerpá potrebný kyslík z takzvaných vnútorných zásob. Tieto sa však zvyčajne vyčerpajú veľmi rýchlo. To vedie k stresu tkaniva a kardiovaskulárneho systému. Tento druh športu je pre zdravého človeka neškodný. Na druhej strane Cvičenie ľudí s Marfanovým syndrómom má vážne následky nosiť so sebou.

Izokinetické vs. izometrické športy

Tiež jeden Úvahy o športe v kontexte rozdelenia do skupín - izokinetika a izometria môže rozumne obmedziť výber. Funkcia svalov tu hrá rozhodujúcu úlohu. Keď sa svaly stiahnu pri plnom pohybe, nazýva sa to izokinetika. To je prípad športov, ktoré zahŕňajú hádzanie loptičiek. Zahrnuté sú ale aj bežecké športy. Oproti tomu sa hovorí o Izometria napríklad vzpieranie. Svaly sa nesťahujú jedným plným pohybom. Takýto druh športu je zriedka vhodné pre pacientov s Marfanom.

Takéto športové aktivity zvyšujú krvný tlak, čo zaťažuje srdce a aortu. Väčšina športov často spočíva v izokinetickej a izometrickej svalovej práci. Súčasná zhoda výroby aeróbnej a anaeróbnej energie tiež sťažuje výber. Tu si musíte dobre pozrieť, ktoré vlastnosti sú v príslušnom športe v popredí. Na základe toho sa musí rozhodnúť, aký šport môže pacient vykonávať.

Tiež musí Úvaha o súčasných sťažnostiach pacientov s Marfanom a pozornosť by sa mala venovať štádiu a intenzite ochorenia. Veľmi populárnym prostriedkom na určenie správneho cviku je použitie rozdelenia na základe cvičebných limitov.

Klasifikácia športov podľa ich nosnosti

To sa dá urobiť na Americká akadémia pediatrických klasifikácií môže byť použité. Rozlišovať je možné nasledovne: Šport, pri ktorom nedochádza k fyzickému kontaktu s ostatnými hráčmi, a teda nie zaťažujúce sú napr

šach,
Turistika alebo tak
Hrať golf

byť. Na druhej strane rátajte s stredne stresujúci šport, ktorí tiež nemajú fyzický kontakt s ostatnými hráčmi,

Tenis a
behať.

Existujú aj také športy stresujúce ale nevyžadujú fyzický kontakt. toto sú

intenzívny aerobik a
rýchly beh.

Existujú aj športy, pri ktorých dochádza k miernemu kontaktu a sú tiež stresujúce. Zahŕňajú napr

bejzbal,
Squash a
volejbal.
Box,
Futbal a
Zápasenie

sú spojené s mnohými kontaktmi a vysokým rizikom kolízie.

Z takého športu s vysokým rizikom kolízie sa stane pacient Marfanov syndróm silne odradený. Existuje tu vysoké riziko poranenia aorty. Oči môžu navyše veľmi trpieť. Mali by ste sa vyhnúť aj namáhavým, a preto stresujúcim športom. Môžu tiež príliš zaťažovať aortu.

Aká veľká môže byť záťaž pre človeka trpiaceho Marfanovým syndrómom, musí sa rozhodnúť od prípadu k prípadu. Závisí to od priebehu ochorenia a od súvisiacich sťažností. Okrem toho je obzvlášť dôležité, aby dotknutí poznali svoje výkonnostné limity. Za žiadnych okolností by sa to nemalo prekročiť. Ak sa budú dodržiavať tieto kritériá, ktoré sa dajú objasniť lekárskou konzultáciou, nič nebráni fyzickej aktivite. Napriek tomu by sa mali vykonávať pravidelné kontroly, najmä v počiatočných fázach.