Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm, tiež nazývaný Mullerianova agenéza, ide o zriedkavú malformáciu, ktorá sa vyskytuje iba u žien a ovplyvňuje reprodukčný systém. Tento syndróm je pomenovaný po tých, ktorí ho definovali a ktorí sa podieľali na jeho vyjadrení: August Franz Joseph Karl Mayer, Karl Freiherr von Rokitansky, Hermann Küster a Georges André Hauser.

syndróm

Sidromo sa vyznačuje a vývojový nedostatok pošvy a maternice, s normálne vyvinuté sekundárne sexuálne znaky, ale s absenciou menarche (primárna amenorea). (10) Závažnosť tohto stavu môže byť odlišná, stupeň poškodenia genitálií je odlišný, preto bolo popísaných niekoľko typov.

Epidemiológia

Výskyt Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu bol hodnotený ako žena postihnutá u 4 500 narodených dievčat. (5) Väčšina prípadov je sporadická, aj keď sa vyskytli prípady rodinnej agregácie, zjavne autozomálne dominantne prenášanej, s neúplnou penetráciou a veľmi širokou variabilitou (to naznačuje nedostatočnú diagnózu a v dôsledku toho podcenenú incidenciu). Typ II je oveľa bežnejší ako typ I. (4)

Príčiny a rizikové faktory

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm nemal veľmi dlho presne stanovenú etiopatológiu, najmä kvôli sporadickým prípadom. Inkriminované prípady boli typu materské rizikové faktory, ako je cukrovka počas tehotenstva, najmä nevyvážená cukrovka, ktorá môže interferovať s normálnym vývojom embrya a plodu, alebo faktory prostredia (napríklad teratogénna látka).

Ďalšou hypotézou, ktorá by vysvetľovala sporadický výskyt syndrómu, je a polygénna alebo multifaktoriálna príčina, pretože bolo len veľmi málo dôkazov o genetickom prenose. V posledných rokoch štúdie ukazujú, že etiopatogenéza syndrómu je genetická a uskutočňujú sa viaceré genetické štúdie v snahe izolovať gén zodpovedný za túto skupinu malformácií. Jednou zo študovaných genetických chýb je mutácia v géne N314D zodpovedná za galaktóza-1-fosfát-uridyl-transferázu (GALT) ktorý sa vyskytuje u žien, ktoré majú rôzne abnormality sekundárne v dôsledku malformácie Mullerových kanálikov. (2) Študovaná genetická etiológia je však oveľa širšia (viac študovaných génov ako WT1, PAX2, HOXA7, HOXA13, PBX1). (3) Doteraz nebolo možné jednoznačne identifikovať genetickú malformáciu, ktorá má priamy príčinný vzťah s týmto syndrómom.

príznaky a symptómy

Príznaky a príznaky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu sa môžu u jednotlivých postihnutých žien líšiť a nie všetky postihnuté ženy majú všetky príznaky a príznaky popísané ako súčasť syndrómu. Preto je veľmi dôležité predložiť odborníkovi úplné klinické a paraklinické hodnotenie, aby sa vylúčila táto diagnóza.

Názov mulleriánskej agenézy pochádza zo skutočnosti, že v období embryonálneho vývoja, z Mullerových kanálikov sa neskôr vyvinú vajíčkovody, maternica, krčok maternice a horná vagína.. Z tohto dôvodu sa predpokladá, že porucha alebo absencia Mullerových kanálikov môže viesť k syndrómu. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm má dva podtypy.

Typ I (11)

Typ II

Typ II syndrómu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sa vyznačuje tým, že súvislosť medzi Mullerovou apláziou potrubia, dyspláziou obličiek a krčka maternice a dysplastickým poškodením prijatých embryonálnych cervikotorakálnych segmentov (s najbežnejším umiestnením medzi C5 a T1), známe pod skratkou MURCS. Prítomnosť jednej z malformácií naznačuje skúmanie ďalších možných prejavov na definovanie typu II syndrómu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. (1)

Väčšina žien s typom II sa môže spájať malformácie kostry, napríklad dysplastické malformácie v stavcoch umiestnených na krku (krčné stavce) a v hornej časti chrbta (hrudné stavce). V dôsledku týchto malformácií môžu chýbať alebo zrastovať stavce na krku, čo je klinicky pozorovateľné a objektívne zistiteľné obmedzením pohybov krku, krátkeho krku alebo implantáciou vlasovej línie pod normálnu hodnotu (Klippel-Feilov syndróm). Okrem toho môžu mať pacienti ďalšie malformácie, napríklad skoliózu, agenézu alebo abnormality kostí, Sprengelovu deformáciu (lopatka zdvihnutá nad normálnu polohu z dôvodu jej neschopnosti vyvinúť sa v normálnej polohe počas obdobia plodu).

Malformácie horných močových ciest sú tiež prítomné v spojení s abnormalitami maternice a vagíny. Môže ísť o jednostrannú obličkovú agenézu, ektopické umiestnenie jednej alebo oboch obličiek (v približne 17% prípadov), hypopláziu obličiek (menej často spojenú v približne 4% prípadov), obličkovú podkovu alebo hydronefrózu. (7)

Dajú sa aj opísať malformácie nachádzajúce sa v hlave a najmä v tvári: mikrognatia, rázštep pery, rázštep podnebia alebo dokonca nedostatočný rozvoj jednej polovice tváre, čo vedie k asymetrii tváre. Z klinického hľadiska má typ II ľavo-pravú asymetriu, prítomnosť týchto znakov je naznačujúca pre vyšetrenie ďalších možných súvisiacich defektov.

V približne 25,5% prípadov môžu mať títo pacienti tiež a strata sluchu jednostranný, spôsobený nemožnosťou dirigovania zvukov v strednom uchu, tiež sekundárne pri anatomických malformáciách. V iných prípadoch môže byť prítomné poškodenie sluchového nervu. To môže tiež súvisieť s malformáciami vonkajšieho ucha, v závislosti od závažnosti stavu. (6)

Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa môžu spájať aj pacienti typu II iné anatomické malformácie ktoré zahŕňajú malformácie rúk (absencia jedného alebo viacerých segmentov jedného alebo viacerých prstov (ektrodaktýlia), nedostatok individualizácie niektorých prstov (syndaktylia) alebo srdcové malformácie defektu predsieňového septa, stenóza pľúcnej tepny, Fallotova tetralógia. (8)

Klinická a paraklinická diagnostika

Klinická diagnóza je umiestnený na súvisiacich viditeľných znakoch malformácie (skolióza, asymetria tváre zľava doprava atď.) spojené s primárna amenorea (čo je hlavný dôvod, prečo títo pacienti idú k lekárovi). Pacienti sa vyvíjajú normálne z hľadiska sekundárnych sexuálnych charakteristík, pretože hladiny hormónov sú normálne.

Paraklinická diagnóza je založená na zobrazovacej objektivizácii malformácií maternice a pošvy spolu s vajíčkovodmi a vaječníkmi bez pridružených stavov.

Transabdominálny ultrazvuk je neinvazívna metóda, ľahko vykonateľná, pomocou ktorej môžeme objektivizovať neprítomnosť maternice medzi močovým mechúrom a konečníkom. Niekedy môže byť štruktúra lokalizovaná v retro-močovom mechúre chybne identifikovaná ako hypoplastická alebo juvenilná maternica. Táto štruktúra zodpovedá zárodku embrya. Pri tomto vyšetrení je možné zistiť možné súvisiace malformácie obličiek.

Jadrová magnetická rezonancia (NMR) je oveľa citlivejšia zobrazovacia metóda na diagnostiku anatomických malformácií. Toto vyšetrenie sa odporúča po ultrazvuku, aby sa lepšie definovali anatomické abnormality a vyhodnotili sa možné súvisiace ochorenia (obličky, kostry, srdce). Podmienky, ktoré sú touto metódou identifikované imaginárne, môžu predstavovať agenézu maternice, hypopláziu maternice, jednorožeckú maternicu, vlastnú maternicu, dvojhlavú maternicu alebo septálnu maternicu. (9)

Karyotypicky majú pacienti 46 XX chromozómov bez viditeľných chromozomálnych abnormalít. Z biochemického hľadiska pacientky nemajú hormonálne abnormality, pretože nie sú ovplyvnené funkcie vaječníkov. Neexistuje žiadny klinický prejav endokrinnej nerovnováhy.

Okrem toho by sa pri diagnostike Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovho syndrómu mali skúmať anatomické štruktúry, ktoré môžu byť zahrnuté do MURC. Elektrokardiogram a srdcový ultrazvuk sú teda indikované na možné pridružené srdcové malformácie, audiogram pre sluchové malformácie, renálny ultrazvuk na vyhodnotenie funkcie obličiek, spinálna a kardio-pulmonálna rádiografia na objektivizáciu možných malformácií kostí.

Liečba (5)

Liečba syndrómu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser pozostáva z vytvorenie novej vagíny (vaginoplastika) pre pacientov, ktorí dosiahli psychologickú zrelosť a chcú začať svoj sexuálny život. Liečba môže byť chirurgická (tvorba novej pošvovej dutiny), nechirurgická (postupné rozširovanie vagíny) alebo kombináciou týchto dvoch postupov. Liečba musí byť zameraná na pacienta a musí byť prispôsobená a zvolená podľa individuálnych osobitostí a preferencií.

Nechirurgická metóda sa nazýva Postup Franckovej dilatácie. To zahŕňa použitie vaginálnych dilatátorov, spočiatku klinickým lekárom a neskôr pacientom. Majú väčší priemer a vyžadujú použitie najmenej 20 minút každý deň. Procedúra trvá šesť týždňov až niekoľko mesiacov, s úspešnosťou medzi 78% a 92%. Popísané komplikácie sú zriedkavé (cystitída, močový mechúr alebo retro vaginálna fistula, sekundárny prolaps). Pretože ide o neinvazívnu metódu, je preferovaná ako liečebná látka prvej voľby. Dá sa to však urobiť iba vtedy, ak má vagína veľkosť najmenej 2 až 4 centimetre.

Bohužiaľ, neplodnosť nemá žiadny spôsob liečby. Jedinou možnosťou je mimotelové oplodnenie pretože vaječník nevykazuje žiadne malformácie. Psychosociálna integrácia týchto pacientov je veľmi dôležitá, pretože psychologický dopad choroby je veľký. Preto okrem základnej liečby, odporúčajú sa aj psychologické alebo v niektorých prípadoch dokonca psychiatrické konzultácie.