Menkesova choroba (MK, MNK) - ZHMA

Menkesova choroba (MK, MNK)

Synonymá

  • Menkesov syndróm
  • Ochorenie vlasov z ocele
  • Ochorenie na prepravu medi

varianty

gen OMIMLocus Exons Dedenie
ATP7A300011Xq21.122 (26) *X-viazaný recesívny

* (Počet analytických fragmentov)

zhma

Akreditovaný postup: áno (-); nie (ATP7A)

metodológia

Pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) sa exóny o. G. Gény vrátane susedných oblastí intrónov sa amplifikovali a potom sa priamo sekvenovali.

Detekcia delécií a duplikácií sa vykonáva analýzou MLPA (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification).

Diagnóza

- Analýza sekvencie DNA a MLPA analýza génu ATP7A

materiál

Trvanie

Doprava

Pošta alebo vlastná dopravná služba

náklady

Ak existuje lekárska indikácia, náklady sa účtujú pomocou odporúčacieho lístka (EBM) typu 10. Ľudské genetické služby nie sú relevantné pre rozpočet.

V prípade súkromných pacientov je fakturácia založená na čísle sadzobníka poplatkov pre lekárov (GOÄ). Na požiadanie bude vypracovaný odhad nákladov.

Bez lekárskej indikácie, t.j. H. Na vlastnú žiadosť sa náklady vypočítajú na základe GOÄ (jednoduchá miera zvýšenia).