Mentálna retardácia; Časopis Galenus
Mentálna retardácia je podmienka všeobecného vývoja človeka s nástupom do obdobia jeho vývoja, definovaného ako chronologický vek do 18 rokov. Toto ochorenie, pri ktorom je inteligencia a prispôsobivosť dieťaťa nižšia ako priemer u detí v rovnakom veku, môže alebo nemusí byť sprevádzané zjavnými somatickými znakmi. Mentálna retardácia má dôležitú sociálnu zložku, ktorá si vyžaduje veľa úsilia od aktérov zapojených do vzťahu s takýmto pacientom. Dôležitým prvkom je jeho trvalý charakter, ktorý je obvykle lekárskymi zásahmi nezmeniteľný. V prípade ľahkej mentálnej retardácie môže primeraná lekárska a sociálna starostlivosť prispieť k veľmi dobrej integrácii pacientov do všetkých aspektov spoločenského života. Kognitívne poruchy sú zvyčajne dôležité; možno ju sledovať v niektorých z nasledujúcich aspektov: pozornosť, pamäť, rečové schopnosti, koordinácia, učenie sa, riešenie problémov, základné autonómne schopnosti osobnej starostlivosti, schopnosť ovládať emócie a správanie.
Etiológia mentálnej retardácie
Vďaka širokej škále definujúcich prvkov je mentálna retardácia určená faktormi, ktoré pôsobia na plod, perinatál alebo v detstve. Odhaduje sa, že približne 30 - 50% prípadov mentálnej retardácie nemá známu etiológiu. Dobre individualizovanou etiologickou kategóriou sú chromozomálne ochorenia. V tejto kategórii môžeme rozlíšiť tri nevyvážené a homogénne abnormality autozomálnych chromozómov kompatibilné s prežitím: trizómia 13 (Patauov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm) a trizómia 21 (Downov syndróm). V prípade prvých dvoch syndrómov (s výskytom u novorodencov 0,08%, respektíve 0,15%) je očakávaná dĺžka života iba niekoľko dní až rok, pričom tieto ťažké zdravotné stavy sú poznačené ťažkou mentálnou retardáciou, lebečné abnormality (holoprocencephaly a dolichocephaly s výrazným occiputom, viacnásobná dysmorfia tváre), vrodené srdcové a urogenitálne malformácie. Trizómia 21 alebo Downov syndróm je najbežnejším zdravotným stavom, o ktorom je známe, že súvisí s mentálnou retardáciou, a preto sa mu venuje zvýšená pozornosť z rôznych lekárskych odborov, ale aj zo spoločnosti. Odhaduje sa, že približne 15 - 20% prípadov mentálnej retardácie je spôsobených Downovým syndrómom.
Čo sa týka chromozomálnych ochorení vyvolaných parciálnymi autozomálnymi aneuploidiami, spomenieme Wolf-Hirschhornov syndróm spôsobený 4p-monozómiou (fenotyp charakterizovaný hypotrofiou vzrastu hmotnosti, kraniofaciálna dysmorfia s výskytom „gréckej bojovej prilby“, srdcové chyby interatriálnych a interventrikulárnych septa, hlboká mentálna retardácia, s IQ, primeraná veku, do 20 rokov; očakávaná dĺžka života je obmedzená (jedna tretina prípadov nepresahuje jeden rok) a syndróm cri-du-chat spôsobený čiastočnou monozómiou na paži 5p (fenotyp charakterizovaný charakteristickým plačom podobným mňoukaniu, mikrocefáliou, hypertelorizmom, epikantom, mikrognatizmom, úzkou fáciou, deléciou dolného uhla dolnej čeľuste, vrodenými abnormalitami srdca; očakávaná dĺžka života súvisí s včasnou chirurgickou korekciou srdcových abnormalít a genitouru. táto kategória zahŕňa sériu syndrómov produkovaných mikrodeleciami.
Hlavné syndrómy spojené s mentálnou retardáciou, produkované mikrodeletami
Wilmsov nádor, aniridia, genitourinárna dysplázia, mentálna retardácia
novorodenecká hypotónia, mentálna retardácia, obezita, trvalé zvýšenie chuti do jedla, dysmorfia tváre, akromykria
mentálna retardácia, ťažkosti s rozprávaním, dobrá nálada a častý smiech, kŕče
mentálna retardácia, hypostáza, polícia a široké halucinácie
mentálna retardácia, dysmorfia, hyperaktivita, sebapoškodzovanie
mentálna retardácia, dysmorfia tváre, lyzencefália, kŕče
DiGeorgeov syndróm a velo-kardio-tvárový
hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, malformácie srdca, dysmorfia tváre, mentálna retardácia, rázštep podnebia
hypotónia pre novorodencov, mentálna retardácia, kŕče, zlý alebo chýbajúci jazyk
Genetické choroby charakterizované gonozomálnymi aneuploidiami, tj. Turnerov syndróm (genotyp 45, X) a Klinefelterov syndróm s genotypom (47, XXY) sú charakterizované inteligenciou okolo dolnej hranice normálnych, ale často pozorovateľných ťažkostí v sociálnej adaptácii; mentálna retardácia sa však vyskytuje vo veľmi zriedkavých prípadoch genotypov 48, XXX; 49, XXXX; 48, XXXY; 49 XXXXY. Syndróm krehkého X je najčastejšou príčinou dedičnej mentálnej retardácie. Bez podrobného zoznamu spomenieme ďalšie genetické stavy spojené s mentálnou retardáciou: Niemannova-Pickova choroba, Noonanov syndróm, tuberózna skleróza, neurofibromatóza, Cornelia de Langeov syndróm (Brachmann).
Kategórie mentálnej retardácie
Aj keď americký a európsky systém klasifikácie chorôb (Diagnostický a štatistický manuál 5 a Medzinárodná klasifikácia chorôb 10) uznávajú väčší význam porúch správania v ekonomike sociálnej integrácie, kategórie mentálnej retardácie sú pre jednoduchosť a časté asociácie definované a používané v lekárskej praxi vo vzťahu k skóre získaným pri inteligenčných testoch.
Mierna alebo mierna mentálna retardácia je spojená so skóre medzi 50 a 69 pri testoch inteligencie. Toto skóre zodpovedá ľuďom, ktorí si o niečo pomalšie osvojujú hlavné zručnosti potrebné pre sociálnu integráciu. Odhaduje sa, že do tejto kategórie patrí približne 80 - 85% ľudí s diagnostikovanou mentálnou retardáciou; pripúšťa sa tiež, že ide o nedostatočne diagnostikovanú kategóriu, ktorou je, že sa títo ľudia relatívne uspokojivo začleňujú do spoločenského života a majú charakter malebných postáv s vlastnými výhodami a nevýhodami.
Priemerná mentálna retardácia zodpovedá skóre medzi 35 a 49 pri inteligenčných testoch. Už teraz môžeme hovoriť o veľmi zriedkavých prípadoch sociálnej integrácie bez trvalej podpory, prakticky títo pacienti majú mentálny vek v ranom detstve a existuje len málo pracovných miest, ktoré by na podporu týchto pacientov akceptovali skrátený pracovný čas a veľmi jednoduché opakujúce sa úlohy. . Pacienti s Downovým syndrómom majú zvyčajne strednú alebo miernu mentálnu retardáciu. Ťažká mentálna retardácia zodpovedá skóre medzi 25 a 34 v inteligenčných testoch a vek emocionálneho/intelektuálneho vývoja je približne vo veku 3 - 5 rokov. Hlboká mentálna retardácia zodpovedá skóre medzi 0 a 24 pri inteligenčných testoch. Sociálna integrácia je na veľmi nízkej úrovni, pacienti si spájajú emocionálnu labilitu, chýbajúci alebo monosylabický jazyk, rôzne neurologické a psychiatrické stavy.
Všeobecný rozvoj, zručnosti a sociálna integrácia u ľudí s mentálnou retardáciou
Dospievanie a dospelosť (po 16 rokoch)
Všeobecný vývoj je pomalší ako v rovnakom veku. Vývinové problémy nemožno ľahko identifikovať, kým dieťa nenastúpi na základnú školu.
Vie používať jednoduché zručnosti učenia (napr. Čítanie, písanie, počítanie). Môže získať predodborné zručnosti.
Môže byť integrovaný do komunity s podporou. S podporou môže byť zamestnaný v ľahkej práci a viesť spoločenský život v komunite.
Všeobecný vývoj je zjavne pomalší ako u rovnako starých detí. Dokáže získať základné komunikačné schopnosti a vykonávať starostlivosť o seba.
Dokáže sa naučiť niektoré praktické činnosti pre každodenné činnosti. Dokáže žiť relatívne nezávisle v rodinnom prostredí a s primeranou podporou.
Naučí sa vykonávať ľahké úlohy v špeciálne navrhnutom pracovnom prostredí.
Ťažká a hlboká mentálna retardácia
Značný nesúlad v celkovom vývoji v porovnaní s rovnako starými deťmi. Niektoré deti môžu mať telesné postihnutie. Obmedzené komunikačné schopnosti a schopnosti reagovať na podnety.
Oneskorený rozvoj motoriky. Vie sa naučiť obmedzené komunikačné techniky a jednoduché úlohy starostlivosti o seba.
Mať jednoduché komunikačné schopnosti. Môže vykonávať jednoduché činnosti starostlivosti o seba so špeciálnou podporou.
Diagnóza a podporné liečby
Ak nie je diagnostikovaný okamžite po pôrode v nemocnici, môže mentálne retardovaný pacient vzbudzovať podozrenie na rodičov alebo blízkych ľudí z prvých týždňov života, ktorí hlásia bez výrazu fácie, nadmerný čas strávený v posteli a slabé reakcie na hlas matky alebo iné vonkajšie podnety, oneskorenia pri získavaní chôdze alebo reči. Diagnóza mentálnej retardácie sa robí na začiatku výskumom zdravotných stavov, ktoré ju môžu spôsobiť, a to v špecializáciách pôrodníctvo - gynekológia, neonatológia, lekárska genetika, pediatria, infekčné choroby. Až po vyčerpaní týchto vyšetrení (ktoré môžu viesť aj pri niektorých spôsoboch liečby súvisiacich patologických stavov) sa vykonávajú adaptívne a inteligenčné testy, výsadou detskej psychológie a psychiatrie, ktorá potvrdzuje existenciu mentálnej retardácie a jej stupeň.
Na včasné zistenie chromozomálnych abnormalít sa používa dvojitý test (PAPP-A, β-HCG; vykonáva sa medzi 10 - 14 týždňom tehotenstva) alebo trojitý test (α-fetoproteín, β-HCG, estriol; vykonávať medzi 15-18 týždňom tehotenstva). Lebkové zobrazovanie môže odhaliť kortikálnu atrofiu, hydrocefalus, objemové abnormality mozgových komôr, nehomogénne oblasti mozgu.
Za určitých zdravotných stavov poskytuje podporné alebo etiologické ošetrenie príčinného zdravotného stavu nevyhnutné predpoklady pre intelektuálne získanie. Napríklad úspešné srdcové operácie na nápravu srdcových abnormalít u pacientov so syndrómom cri-du-chat môžu viesť k odstráneniu chronickej hypoxie, pretože títo pediatrickí pacienti majú šancu na vzdelanie; Podobne v prípade Turnerovho syndrómu pomáha vekovo diferencovaná hormonálna substitučná liečba týmto pacientom kvázi abnormálna dĺžka života a prekonávanie spravodajských situácií pod normálnu hranicu.
Posledné vydanie Americkej príručky duševných porúch (DSM 5) stanovuje diagnostické kritériá pre rôzne individualizované stavy, a tak robí konkrétny popis pojmu mentálna retardácia alebo mentálne postihnutie. Tak sú okrem iného opísané presné kritériá pre: dyslexiu (ťažkosti so získavaním a používaním jazyka), dyskalkúliu (oneskorenia a zvýšené ťažkosti so získavaním vedomostí týkajúcich sa elementárnych matematických výpočtov), dysgrafiu (ťažkosti so získavaním zručností súvisiacich s učením a používaním písaného jazyka) ). Identifikácia a včasná diagnostika týchto stavov, ak sú prezentované ako izolované alebo sprievodné aspekty, niekedy umožňujú cielené edukačné intervencie pre optimálnu sociálnu integráciu týchto pacientov; samozrejme, pedagogická prax nie vždy potvrdzuje úspešnosť takýchto zásahov. V Rumunsku sme sa rozhodli pre riešenie integrácie detí so špeciálnymi výchovno-vzdelávacími potrebami (SEN) do hlavného prúdu vzdelávania (sem by sme mohli zahrnúť deti s ľahkou mentálnou retardáciou), aby sme dosiahli optimálnu integráciu; výsledky takejto politiky sa ťažko hodnotia.
Etické problémy a súčasné trendy týkajúce sa ľudí s mentálnou retardáciou
Dôležité zmeny sa dejú aj v slovnej zásobe. V Rumunsku sa výrazy ako „hendikepovaný“, „idiot“, „imbecilita“ dostali do nemilosti; v Spojených štátoch sa podľa Rosovho zákona z roku 2010 má termín „mentálna retardácia“ v oficiálnych lekárskych záznamoch postupne nahradiť „mentálnym postihnutím (ID)“, ktoré sa považuje za menej urážlivé pre ľudí používajúcich „mentálne postihnutých“ „Mentálne náročné“, výrazy považované za neutrálne.
Zdá sa, že na začiatku 21. storočia sú oblasti záujmu týkajúce sa mentálnej retardácie: rozšírenie genetického opisu niektorých syndrómov, ktoré zahŕňajú mentálnu retardáciu; presné vymedzenie a úplný popis porúch autistického spektra v porovnaní s ADHD a mentálnou retardáciou bez identifikovateľnej genetickej príčiny; identifikácia environmentálnych faktorov prostredníctvom medicíny založenej na dôkazoch, ktoré prispievajú k zvýšeniu prevalencie porúch autistického spektra a miernej mentálnej retardácie (ako je zneužívanie expozície obrazovky, nedostatočná výživa); paradoxný (hyper) politicky korektný sociálny fenomén diskriminácie ľudí s normálnym IQ v prospech ľudí s nízkym IQ.
závery
Mentálna retardácia je zdravotný a sociálny stav charakterizovaný podpriemernými kognitívnymi a adaptívnymi intelektuálnymi schopnosťami. V takmer polovici prípadov zostávajú príčiny neznáme alebo nevyšetrené; najčastejšie môžeme hovoriť iba o obmedzených lekárskych zákrokoch s dôrazom na prevenciu. Na začiatku 21. storočia rozvinuté krajiny pripisujú veľký význam skutočnej integrácii ľudí s mentálnym postihnutím do všetkých aspektov spoločenského života.