Metabolické ochorenie galaktozémia, narušený metabolizmus galaktózy
Galaktozémia - genetické, neurodegeneratívne metabolické ochorenie: keď novorodenci trpia metabolizmom galaktózy prostredníctvom materského mlieka.
Včasná diagnostika a diétna liečba nezabraňujú dlhodobým komplikáciám, ktoré postihujú hlavne centrálny nervový systém u pacientov s klasickou galaktozémiou. Klasická genetická a neurodegeneratívna metabolická choroba galaktozémia už ovplyvňuje novorodencov prostredníctvom materského mlieka. Porucha metabolizmu galaktózy môže byť tiež život ohrozujúca, ak neexistuje adekvátna liečba alebo diéta pre galaktozémiu. Mimochodom, počet pacientov je dosť malý. Preto v každodennom živote ošetrujúcich lekárov takmer neexistujú žiadne investície do výskumu.
Galaktozémia s metabolickými chorobami: keď sú z mlieka a materského mlieka choré novorodenci, deti a dospievajúci
Mlieko je v zásade považované za zdravé jedlo, ktoré má veľa pozitívnych účinkov na zdravie batoliat, detí a dospievajúcich, najmä v prvých rokoch vývoja. Čo však obohacuje ich stravu pre väčšinu ľudí, je jed pre ľudí s metabolickým ochorením galaktozémia. Pretože hlavnou zložkou mlieka je laktóza obsahujúca galaktózu.
Látka známa tiež ako laktóza sa nachádza v mnohých potravinách vrátane materského mlieka. To môže byť smrteľná pasca pre deti s galaktozémiou.
Základné ochorenie všetkých foriem galaktozémie spočíva v tom, že galaktóza nie je dostatočne metabolizovaná, čo môže viesť k akumulácii galaktózy a metabolickým zmenám v tkanivách.
S galaktozémiou trpia novorodenci akútnymi komplikáciami po prvom dojčení. A môžu byť tiež životu nebezpečné. Preto sa v dnešnej dobe na jeho vyhľadanie na pôrodnej sále používa test na pätovej krvi a v prípade zodpovedajúcej diagnózy sa detská výživa prepne na sójovú, napríklad.
Mliečne výrobky - dokonca aj bez laktózy - sú zakázané, ak je narušený metabolizmus galaktózy
Čas na fľašu je ale krátky, deti sú zvedavé a pokušenie láka na každom rohu. Denné jedlo sa stáva komplikovanou činnosťou. Väčšina mliečnych výrobkov vrátane tých, ktoré neobsahujú laktózu, je prísne tabu. V prípade margarínu, pečiva, klobásy, hotových jedál, pochutín a sladkostí je potrebné vyhlásenie starostlivo dodržiavať.
Stáva sa to ešte ťažšie, keď sa deti osamostatnia: Čo majú priatelia z materskej školy v krabičke na obed? Môže moje dieťa zjesť tortu na narodeninovej oslave? Tieto a podobné otázky sa týkajú rodičov postihnutých detí.
Zhoršený kognitívny a fyzický vývoj
Starosti s jedlom však čoskoro ustúpia ďalším problémom v mnohých rodinách: Zatiaľ čo niekoľko ľudí s galaktozémiou prejde Abiturom a pôjde na univerzitu, väčšina z nich nedokáže držať krok s ostatnými v škole a na školení.
Kognitívny a fyzický vývoj majú pomalší, učia sa ťažšie rozprávať, pretože majú narušené orálne motorické schopnosti, alebo sa pri strese začnú chvieť. Dievčatá zvyčajne nedospejú do puberty bez hormonálnej terapie a túžba mať deti sa stáva problémom.
Neskoré komplikácie môžu zahŕňať dysfunkciu nervového systému, hormonálny vývoj a kostný metabolizmus. Celoživotná strava s nízkym obsahom galaktózy pomáha zabezpečiť, aby neskoré komplikácie boli miernejšie. Toto ochorenie je závažné, ale zriedkavé a pre verejnosť je väčšinou neznáme. Preto na túto tému neexistuje takmer žiadne financovanie a skupina výskumníkov je veľmi malá.
Hlavnou bariérou je, že postihnutá osoba a rodiny nie sú s touto chorobou as ňou spojeným utrpením dostatočne oboznámení. Je potrebné zvýšiť povedomie verejnosti a porozumenie galaktozémii a ľuďom, na ktorých pôsobí.
Fenotypizácia klasickej galaktozémie: klinické výsledky a biochemické markery
Klinické výsledky u pacientov s galaktozémiou sú veľmi odlišné. Z tohto dôvodu existuje naliehavá potreba prognostických biomarkerov.
Cieľom súčasnej kohortnej štúdie, ktorej sa zúčastnila viac ako tretina všetkých pacientov s holandskou galaktozémiou, bolo uskutočniť hĺbkovú fenotypizáciu a preskúmať vzťah medzi dlhodobými komplikáciami a možnými prediktormi klinického výsledku. Výsledky štúdie odrážajú široké spektrum klinických výsledkov pre galaktozémiu. Predovšetkým to boli abnormality vo vývine motora a jazyka, kognitívne poruchy a poruchy hybnosti, ako aj narušené vaječníky u žien.
Aj keď je zahrnutých 56 pacientov jednou z väčších hlásených skupín galaktozémie, počet pacientov je z dôvodu vzácnosti poruchy nízky. Nedostatok údajov navyše predstavoval výzvu pre štatistickú analýzu.
Používanie hodnotiacich stupníc tremoru a dystónie bolo sťažené z dôvodu nedostatku kontrolných údajov a vekovo závislých stupníc. A najmä s pediatrickými subjektmi.
Iniciatíva galaktozémia Nemecko: viac vzdelávania
Viac vzdelávania pre verejnosť - to je ústredný projekt iniciatívy Galactosemia Initiative Germany (Gal ID). Iniciatíva je svojpomocným združením rodičov, príbuzných a postihnutých osôb. Toto združenie bolo založené pred 30 rokmi rodičmi, ktorí boli stratoví, pokiaľ ide o to, ako nájsť lekárov, terapeutov a tipy na výživu v časoch pred Google a Facebookom.
Preto je dôležitý výskum iniciatívy. O akú chorobu ide, prečo ju má moje dieťa a čo sa s tým dá robiť? Mnoho rodičov sa týmito otázkami zaoberá. Nájsť odpoveď na túto otázku je možné iba pomocou intenzívneho výskumu.
Literatúra:
Welsink-Karssies MM, Ferdinandusse S, Geurtsen GJ, Hollak CEM, Huidekoper HH, Janssen MCH, Langendonk JG, van der Lee JH, O'Flaherty R, Oostrom KJ, Roosendaal SD, Rubio-Gozalbo ME, Saldova R, Treacy EP, Vaz FM, de Vries MC, Engelen M, Bosch AM. Hlboká fenotypizácia klasickej galaktozémie: klinické výsledky a biochemické markery. Brain Commun. 2020 29. januára; 2 (1): fcaa006. doi: 10,1093/braincomms/fcaa006. PMID: 32954279; PMCID: PMC7425409.