Metabolizmus obezity Diabetes Mellitus Adrenogenitálny syndróm (AGS) DocMedicus

The adrenogenitálny syndróm (AGS; adrenogenital = týkajúce sa nadobličiek a pohlavných žliaz) (synonymá: syndróm straty adrenogenitálnej soli; adrenogenitálny syndróm; adrenogenitálna porucha; Debré-Fibigerov syndróm; genitoadrenálny syndróm; genitosuprarenálny syndróm; anglicky: vrodená hyperplázia nadobličiek; (CAH); E25-GM. 9: adrenogenitálna porucha, nešpecifikovaná) zahŕňa skupinu vrodených (dedičných) metabolických chorôb, pri ktorých syntéza (produkcia) steroidných hormónov kortizolu (Glukokortikoid; stresový hormón) a aldosterón (Minerálny kortikoid; slúži na udržanie rovnováhy solí) v nadobličkovej kôre je narušená.

Dôvodom je porucha enzýmu. Najbežnejším je enzým 21-hydroxyláza postihnutých. Tento enzým sa podieľa na biosyntéze steroidných hormónov kortizolu a aldosterónu. K následne sa vyskytujúcim Nedostatok kortizolu Na kompenzáciu existuje nadmerná stimulácia kôry nadobličiek.
V nadobličkovej kôre sa tvoria aj androgény (mužské pohlavné hormóny; napr. DHEA, testosterón). Zvýšená aktivita kôry nadobličiek vedie k hyperandrogenémii (zvýšenie mužských pohlavných hormónov v krvi), ktorá u dievčat vedie k virilizácii (maskulinizácia) a u chlapcov k predčasnému pohlavnému vývoju (pseudopubertas praecox).
The Nedostatok aldosterónu spôsobuje poruchy rovnováhy solí so stratou tekutín („syndróm straty solí“). Aldosterón je mineralokortikoid. Je dôležitým článkom v systéme renín-angiotenzín-aldosterón (RAAS), ktorý reguluje krvný tlak a rovnováhu solí.
Stručne povedané, adrenogenitálny syndróm možno opísať ako kombinovanú vrodenú poruchu biosyntézy steroidov nadobličiek a rodovej diferenciácie.

Adrenogenitálny syndróm sa dedí ako autozomálne recesívny znak (vrodený adrenogenitálny syndróm).

Rozlišujú sa tieto typy adrenogenitálneho syndrómu:

Klasický adrenogenitálny syndróm - príznaky sa objavujú už u novorodencov

bez plytvania soľou (AGS)

so stratou soli ("jednoduchý virilizér" AGS)

Neklasický adrenogenitálny syndróm

„Neskoré“ príznaky AGS sa prejavia až v puberte alebo v dospelosti

„cryptec“ AGS (minimálna forma AGS) - žiadne príznaky, ale charakteristický hormonálny profil

Môže sa tiež získať androgenitálny syndróm. Príčinou môže byť androgén-tvoriaci nádor nadobličkovej kôry alebo nádor gonád (nádor gonád).

The Prevalencia (Frekvencia chorôb) klasický adrenogenitálny syndróm je 1 na 5 000 - 15 000 obyvateľov a za to neklasický adrenogenitálny syndróm odhadom 1 na 1 000 obyvateľov.

Priebeh a prognózae: Priebeh adrenogenitálneho syndrómu (AGS) závisí od toho, ktorý enzým je ovplyvnený defektom a do akej miery ešte zostáva zvyšková aktivita (pozri nižšie: príznaky - ťažkosti). V každom prípade dostávajú pacienti s AGS pohotovostný preukaz totožnosti.
Pacient s klasický AGS dostávať hyperfyziologické podávanie glukokortikoidov na liečbu nadprodukcie androgénu nadobličiek. Okrem toho dochádza k substitúcii mineralokortikoidmi (pozri terapiu nižšie). U mužov supresívna liečba tiež zabraňuje množeniu reziduálnych nádorov nadobličiek (TART).
Poznámka: U chlapcov musí byť urológ, ktorý ich lieči, informovaný o chorobe, aby sa predišlo zbytočným operáciám semenníkov.
Ak nie klasické AGS sa lieči iba s príslušnými príznakmi. V detstve stačí liečba nízkymi dávkami kortizolu. V dospelosti sa používajú antikoncepčné prostriedky.

Pri liečbe dospelých sa pozornosť zameriava na predchádzanie Addisonovým krízam (porucha bdelosti, dehydratácia (nedostatok tekutín), horúčka, hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)), ktoré môžu mať formu ohrozenia života, udržanie plodnosti (plodnosti) a uspokojivých sexuálnych funkcií.

Prognóza je veľmi dobrá, ak je substitúcia hormónov správne nastavená. Príznaky zmiznú, pacienti môžu viesť normálny život a majú normálnu dĺžku života.

Pravidlo: Adrenogenitálny syndróm. Nemecká spoločnosť pre endokrinológiu

Usmernenie S1: Adrenogenitálny syndróm s defektom 21-hydroxylázy (AGS), prenatálna liečba. (Registračné číslo AWMF: 174 - 013), dlhá verzia z júla 2015