Meulengrachtova choroba - Medical Genetic Center

Diagnostika je možná pomocou nasledujúcich genetických analýz/panelov

Synonymá

Klinické príznaky

The Meulengrachtova choroba alebo Gilbertov syndróm vedie k benígnej forme chronickej, nehemolytickej hyperbilirubinémie. Konjugovaný a celkový bilirubín sa zvyšujú kontinuálne alebo vo fázach (v dôsledku faktorov prostredia a vonkajších vplyvov). Ostatné laboratórne hodnoty sú v normálnom rozmedzí. Klinické príznaky sú nešpecifické: bolesť hlavy, únava. Príčinou tejto geneticky podmienenej dispozície je porucha syntézy bilirubín-UDP-glukuronyltransferázy na asi 30% normy. Gilbertov syndróm môže u novorodencov spôsobiť zvýšenú hyperbilirubinémiu. Kernicterus spôsobený Meulengrachtovou chorobou sa však nepozoruje.

meulengrachtova

Pri Crigler-Najjarovom syndróme neexistuje reziduálna funkcia bilirubín-UDP-glukononyltransferázy spôsobená bodovými mutáciami v rovnakom géne.

genetika

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívne dedičná porucha syntézy spôsobená mutáciami v géne UGT1A1 (Uridyl difosfát glykozyltransferáza 1) na chromozóme 2q37. Najbežnejšia mutácia sa nachádza v oblasti promótora génu UGT1A1. Jedná sa o rozšírenie sekvencie šiestich TA nukleotidov (TA 6) na sedem TA nukleotidov (TA 7). Toto predĺženie znižuje aktivitu génu na 30% a vedie tak k deficitu uridyldifosfátglykozyltransferázy.