Meulengrachtova choroba
Synonymá
Definícia - Čo je to Meulengrachtova choroba?
Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbertov syndróm) je a neškodný Ochorenie spôsobené vrodeným ochorením Metabolická porucha pečene je spôsobená. Choroba sa na deti prenáša prostredníctvom rodičov.
Genová mutácia sa stane Bilirubín, produkt rozpadu červených krviniek, metabolizoval pomalšie a vylučoval sa žlčou. V dôsledku toho stúpa plazmatická hladina bilirubínu a vedie k rôznym príznakom.
Test na prítomnosť koronavírusov
Trpíte jedným Infekcia spôsobená koronavírusom?
Odpoveď na toto 11 rýchlych otázok a zistite, či vám nehrozí nebezpečenstvo!
Patríš k jednému Riziková skupina týkajúce sa koronavírusu (SARS-CoV-2)?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Patrím do rizikovej skupiny koronavírusov??
Ako dobre to držíš Bezpečnostné opatrenia na ochranu pred koronavírusom (SARS-CoV-2)?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Prijímam správne bezpečnostné opatrenia?
Aká vysoká je tvoja riziko byť infikovaný koronavírusom (SARS-CoV-2) v blízkej budúcnosti?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Aké vysoké je moje riziko infekcie?
Mám Coronu alebo „len“ prechladnutie?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: koróna alebo chlad?
Mám Coronu alebo „len“ chrípku?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: koróna alebo chrípka?
príčiny
Príčinou Meulengrachtovej choroby je tzv funkčná hyperbilirubinémia. To znamená, že hladina bilirubínu v krvnej plazme stúpla nad normálnu hladinu v dôsledku dysfunkcie pečene. Spravidla bude hemoglobín, hlavná zložka červených krviniek, prevedený na bilirubín v pečeni a vylučuje sa žlčou cez črevo. Dôležitým krokom v tomto procese je spojenie bilirubínu s kyselinou glukurónovou (konjugácia) tak, aby bol bilirubín rozpustný vo vode a žlč sa mohol uvoľňovať v konjugovanej forme.
Pri Meulengrachtovej chorobe je konjugácia bilirubínu prostredníctvom a Porucha enzýmu narušený. Za to zodpovedný enzým UDP glukuronoyltransferáza, funguje iba asi 30 percent. Vďaka tomu je celý proces oveľa pomalší a nadbytok nekonjugovaného bilirubínu sa hromadí v pečeni a krvi (Hyperbilirubinémia).
Prečítajte si viac o téme tu: Hemoglobín pečene
diagnóza
Lekár diagnostikuje Meulengrachtovu chorobu prostredníctvom a Krvný test. A zvýšená koncentrácia nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvnej plazme s inak normálnymi hodnotami pečene a krvi svedčí o chorobe.
Ďalej možno mutáciu v géne UDP-glukuronyltransferázy detegovať pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Príznaky Meulengrachtovej choroby môžu byť nesprávne interpretované pacientom aj lekárom a podobne závažné chronické ochorenie pečene (napr. prostredníctvom Žltačka typu B. alebo Hepatitída C.), a preto je v prípade pochybností vhodný genetický test na získanie jasných dôkazov.
Dedenie
Meulengrachtova choroba je dedičné ochorenie, pri ktorom genetická mutácia vedie k a znížená aktivita enzýmu UDP-glukuronyltransferáza prichádza. Toto je autozomálne recesívne dedičstvo, to znamená mutácia na obidvoch chromozómoch (z mama a otec) musí byť prítomné, aby choroba prepukla u dieťaťa. Deti, ktorých rodičia alebo jeden z rodičov sú touto chorobou postihnutí, majú výrazne vyššie riziko vzniku Meulengrachtovej choroby.
Prečítajte si viac o téme: Genetické choroby
Aké môžu byť sprievodné príznaky Meulengrachtovej choroby?
Meulengrachtova choroba je jedna relatívne neškodné ochorenie, čo je zriedka viditeľné prostredníctvom príznakov. Pacienti môžu trpieť bolesť brucha, ktoré najmä ako nepríjemný pocit tlaku v pravej hornej časti brucha byť vnímaný.
Tiež môže Zažívacie ťažkosti, nevoľnosť a Nafukovanie nastať. Ďalšie príznaky sú depresívne nálady, vyčerpanie a a všeobecná nevoľnosť, ako napr bolesť hlavy, Záchvaty migrény a Strata chuti do jedla.
V niektorých prípadoch sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia hladiny bilirubínu v krvi Žltačka, jeden hovorí o tzv intrahepatálna žltačka. Žltačka sa prejavuje ako intenzívne žlté sfarbenie skléry (očných bielok) a kože, ale inak je bezbolestné. Pacienti majú navyše bezfarebnú bielu stolicu.
Príznaky sú výraznejšie pri hlade a dlhodobom hladovaní, príznaky však môže vyvolať aj konzumácia alkoholu alebo cigariet. Neexistuje však žiadna korelácia medzi závažnosťou symptómov a koncentráciou nadbytočného bilirubínu v krvnej plazme.
bolesť brucha
bolesť brucha, ktoré sa vyskytujú viac či menej vážne pri dočasných záchvatoch, sú typickým sprievodným príznakom Meulengrachtovej choroby. V zriedkavých prípadoch sa bolesti brucha vyskytujú v kombinácii s Zažívacie ťažkosti, Nafukovanie alebo dokonca nevoľnosť s kovovou chuťou v ústach. Príznaky sa zhoršujú po požití alkoholu alebo nikotínu.
Nafukovanie
Ďalšie bolesť brucha a nevoľnosť môže tiež Nafukovanie byť príznakom Meulengrachtovej choroby. Nafukovanie môže spôsobiť, že žalúdok bude veľmi nafúknutý (Meteorizmus). Postihnutí ľudia navyše trpia jedným z nich Nadúvanie a Nádory brucha. Nafukovanie môže príznaky zhoršiť. Domáce lieky ako kmín a Feniklový čaj, ale tiež dostatok pohybu a pravidelný šport pomáhajú proti plynatosti.
únava
V zriedkavých prípadoch trpia pacienti s Meulengrachtovou chorobou natrvalo únava, fyzické vyčerpanie a Ťažkosti so sústredením. V závažných prípadoch hovoria lekári o jednom syndróm chronickej únavy alebo Únava. Jedná sa o mimoriadne množstvo únavy, ktoré nemá žiadny vzťah k predchádzajúcim pohybovým aktivitám.
depresia
V dôsledku Meulengrachtovej choroby, a depresia alebo sa u pacienta vyskytujú depresívne nálady. Pacienti cítia beznádejný a úplne nemotivovaný. Sú zahltení jednoduchými činnosťami v každodennom živote. Pri prvých príznakoch depresie je najlepšie okamžite kontaktovať ošetrujúceho lekára, pretože depresia so správnou liečbou rýchlo ustúpi.
Test na prítomnosť koronavírusov
Trpíte jedným Infekcia spôsobená koronavírusom?
Odpoveď na toto 11 rýchlych otázok a zistite, či vám nehrozí nebezpečenstvo!
Patríš k jednému Riziková skupina týkajúce sa koronavírusu (SARS-CoV-2)?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Patrím do rizikovej skupiny koronavírusov??
Ako dobre to držíš Bezpečnostné opatrenia na ochranu pred koronavírusom (SARS-CoV-2)?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Prijímam správne bezpečnostné opatrenia?
Aká vysoká je tvoja riziko byť infikovaný koronavírusom (SARS-CoV-2) v blízkej budúcnosti?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Aké vysoké je moje riziko infekcie?
Mám Coronu alebo „len“ prechladnutie?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: koróna alebo chlad?
Mám Coronu alebo „len“ chrípku?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: koróna alebo chrípka?
Liečba a terapia
Meulengrachtova choroba je zásadná nevyliečiteľné, pretože metabolická porucha je geneticky zdedená a vrodená. Postihnutí väčšinou vychádzajú bez liečby dobre a nepotrebujú žiadnu terapiu. V závažných prípadoch možno príznaky a gastrointestinálne ťažkosti liečiť pomocou liekov, pričom vedľajšie účinky predpísaného lieku sú často závažnejšie ako samotné príznaky. Príznaky vzplanutia zapnutý a zvuk tiež bez liečby rýchlo zmizne sám.
Postihnutí však môžu zabezpečiť, aby sa príznaky vyskytli iba zriedka a v miernej forme. Najmä tie prostredníctvom Žltačka Odfarbené oči sú pre pacienta mimoriadne stresujúce. Pri dostatočnom pití je telo správne „prepláchnuté“ a nahromadený bilirubín sa môže rýchlejšie vylučovať obličkami.
Príznaky sa zosilňujú určitým správaním. Vhodný životný štýl, v ktorom pacient nemá Fajčenie, alkohol a dlhodobý hlad vyhýbanie sa a dostatok spánku zabraňuje zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi a súvisiacim príznakom. Toto vám umožní dostať chorobu pod kontrolu a zdravotné poškodenie zostáva nízke.
Hladina bilirubínu
Koncentrácia nepriameho bilirubínu je v Meulengrachtovej chorobe vyvýšený a je nad tým Normálna hodnota pri 2 - 5 mg/dl. Jeden nazýva nepriamy bilirubín Bilirubín, ktorý ešte nebol konjugovaný s kyselinou glukurónovou v pečeni, a preto nie je rozpustný vo vode.
V krvi sa nepriamy bilirubín viaže na špecifický transportný proteín, albumín. Lekár odoberie vzorku krvi na kontrolu hladiny bilirubínu. The Laboratórna diagnostika určuje hladinu celkového bilirubínu a hladinu konjugovaného bilirubínu vo vzorke krvi v plazme (bezbunková krv) alebo v sére (plazma bez koagulačných faktorov) pacienta. Koncentrácia nepriameho bilirubínu vyplýva z rozdielu medzi celkovou hodnotou a hodnotou konjugovaného bilirubínu.
Trvanie a predpoveď
Meulengrachtova choroba zvyčajne prebieha úplne neškodný a pacienti žijú z choroby vmastne nerušene. Lieková terapia s induktormi enzýmov (napr. Fenobarbital alebo rifampicín) zvyčajne nie je potrebná a zriedka sa predpisuje kvôli nežiaducim vedľajším účinkom. Len pár pacientov, bohužiaľ, s príznakmi a všeobecne je to očakávaná dĺžka života v dôsledku Meulengrachtovej choroby neznížil, pretože hyperbilirubinémia nepoškodzuje vnútorné orgány.
Aké lieky sa podieľajú na metabolizme?
Pri Meulengrachtovej chorobe je funkcia UDP-glukuronyltransferázy obmedzená. Keďže enzým okrem vylučovania Bilirubín je tiež dôležitý pre odbúravanie iných liekov, choroba môže zmeniť účinok liekov a viesť k nežiaducim interakciám.
Lieky, ktoré degradujú UDP glukuronyltransferázu, zahŕňajú niekoľko Lieky na HIV (Indinavir alebo atazanavir), lieky na zníženie hladiny cholesterolu (Atorvastatín a simvastatín) a Lieky proti bolesti s účinnými látkami Ibuprofén a Paracetamol.
Môžem užívať ibuprofén?
Účinná látka Ibuprofén sa vyrába v pečeni UDP-glukuronyltransferáza sa degradovala. Pri Meulengrachtovej chorobe tento proces prebieha pomalšie a môže viesť k a Predávkovanie ibuprofénom poď. Všeobecne sú na otravu ibuprofénom potrebné pomerne vysoké dávky, ktoré sa nedajú tak ľahko dosiahnuť, a preto sa ibuprofén považuje za užívaný u pacientov s Meulengrachtovou chorobou. neškodný sa považuje napríklad paracetamol. Napriek tomu by sa malo o príjme poradiť s lekárom, pretože predávkovanie môže spôsobiť poškodenie obličiek.
Môžem užiť paracetamol?
Pacienti s Meulengrachtovou chorobou sú povolení Ako preventívne opatrenie neužívajte paracetamol, pretože z dôvodu nedostatočného metabolizmu s UDP-glukuronyltransferázou sa zvýšila jedna toxický medziprodukt môže vzniknúť. Nad určitú koncentráciu sa toxín už nemôže vylučovať a viaže sa na proteíny pečeňových buniek, čo ich robí nevratnými Poškodenie pečene vzniknúť a nakoniec sa ním stať Zlyhanie pečene byť schopný viesť.
Funguje mi tabletka?
Estradiol a etinylestradiol, estrogénové zložky perorálnych kontraceptív („pilulka“), sa tiež štiepia ovplyvneným enzýmom UDP-glukuronyltransferáza. Výsledkom bola Meulengrachtova choroba Tabletka sa odbúrava pomalšie. V prípravkoch, ktoré sú dnes na trhu, je koncentrácia estrogénu relatívne nízka, a preto aj Spotreba po konzultácii s ošetrujúcim gynekológom možné je.
Prečítajte si viac o téme tu: tabletka
Ako sa môžem najlepšie stravovať, ak mám Meulengrachtovu chorobu?
Spravidla ju môžu dostať ľudia s Meulengrachtovou chorobou jesť úplne normálne a musí venovať pozornosť iba pár veciam. Dlhodobé hladovanie alebo hladovanie spôsobuje zvýšenie hladín bilirubínu v krvi a zhoršenie príznakov Meulengrachtovej choroby. Z tohto dôvodu musia pacienti dbať na to, aby primerané a pravidelné jedlo prijať. Tiež na Ranná nevoľnosť z tehotenstva Postihnuté tehotné ženy musia mať na pamäti, že napriek zvracaniu konzumujú dostatok kalórií, a preto nevyvolávajú záchvat príznakov.
Tomu musia venovať pozornosť aj pacienti, vyvážené a nie príliš jednostranné kŕmiť, pretože nízkotučné jedlá môžu tiež zvýšiť hladinu bilirubínu. Správna strava môže mať veľký vplyv a mať pozitívny vplyv na príznaky Meulengrachtovej choroby. Dostatočný prísun vody spôsobuje, že obličky pracujú viac a urýchľuje detoxikáciu tela. To môže znížiť hladinu bilirubínu v krvi. Čerstvé ovocie a zelenina poskytujú vlákninu a vitamíny, ktoré môžu pomôcť proti rýchlej únave a únave. Čerstvo uvarený mätový čaj alebo mätové lízanky môžu pomôcť proti opakujúcim sa nevoľnostiam, keď ste vonku.
Viac o téme sa dozviete tu: Zdravé stravovanie
Aký vplyv má šport na moju chorobu a ktorý šport môžem robiť?
Všeobecne povedané, ľudia s Meulengrachtovou chorobou sú v žiadnom prípade telesne postihnutý a môže cvičiť akýkoľvek šport, to im vyhovuje. Šport a fyzická aktivita bohužiaľ neprispievajú k zníženiu hladín bilirubínu v krvi. Pravidelné cvičenie však môže mať pozitívny vplyv na príznaky spôsobené Meulengrachtovou chorobou.
Rýchlu únavu a pretrvávajúce vyčerpanie je možné predovšetkým dobre zvládnuť vytrvalostným tréningom, ako je beh, bicykel alebo plávanie. Je však dôležité, aby sa pacienti starali pred a po behu Konzumujte dostatok sacharidov a kalórií, inak nevoľnosť a Žltnutie pokožka z pôstu.
Hlavne tým nadmerné cvičenie a ťažké cvičenie môže tiež zvýšiť príznaky Meulengrachtovej choroby zhoršiť. Svaly obsahujú proteín myoglobín, ktorý slúži ako zásobáreň kyslíka a je podobný hemoglobínu v krvi. Myoglobín sa rozkladá v pečeni podobným spôsobom ako hemoglobín prostredníctvom biliverdínu, preto sa koncentrácia bilirubínu zvyšuje v dôsledku zvýšeného rozkladu svalových buniek počas cvičenia.
Ak má cvičenie problémy alebo zhoršuje príznaky, mali by byť postihnuté najlepšie poraďte sa so svojím lekárom, ktorý šport je pre vás najlepší a ako môže pozitívne vplývať na chorobu a súvisiace príznaky.
Aký vplyv má alkohol na túto chorobu?
Alkohol sa v pečeni štiepi pomocou enzýmu alkohol dehydrogenázy. Cez Pitie alkoholu poškodzuje pečeňové tkanivo a pečeň je ďalej obmedzená vo svojej funkcii. Vďaka tomu stúpajú hladiny nepriameho (konjugovaného) a priameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvi. Alkohol významne zvyšuje bilirubín pri Meulengrachtovej chorobe a pacienti by ho mali užívať Preto sa striktne vyhýbajte alkoholickým nápojom.
Prečítajte si viac o téme: Zvýšené hodnoty pečene
homeopatia
Na zmiernenie prejavov Meulengrachtovej choroby je k dispozícii aj alternatívna medicína a homeopatické metódy. Špeciálny čínsky čaj z rôznych bylín, Čaj Yin Zhi Huang, môže pomôcť pečeni vylučovať prebytočný bilirubín. Rad homeopatických liekov ako Carduus marianus, Crotalus a Chionanthus virginica, pôsobiť protichodne Žltačka. Lekár so špecializáciou na homeopatiu alebo naturopatiu môže individuálne vyhovieť sťažnostiam pacienta a vytvoriť vhodný homeopatický liečebný plán.
Odporúčania redakčného tímu
Ďalšie informácie nájdete v nasledujúcich článkoch:
- Bolesť pečene
- Wilsonova choroba
- Zápal pečene
- Zväčšená pečeň