Ministerstvo zdravotníctva Reorganizácia novorodeneckého skríningového zákroku, potvrdenie diagnózy
Reorganizácia novorodeneckého skríningového zákroku, potvrdenie diagnózy a aplikácie špecifickej diéty pre fenylketonúriu a vrodenú hypotyreózu
Viac informácií
V roku 2015 chce ministerstvo zdravotníctva reorganizovať Novorodenecký skríningový zákrok, potvrdiť diagnózu a aplikovať špecifickú diétu pre fenylketonúriu a vrodenú hypotyreózu v rámci Národného programu zdravia žien a detí.
„V tomto roku sa nám podarilo vyriešiť dôležitý problém, s ktorým sa stretávajú pacienti s fenylketonúriou, zavedením nevyhnutnej protidrogovej liečby. Jedna zo 17 osirotených molekúl uvedených na začiatku roka v zozname je určená na liečbu týchto pacientov. Nechceme sa tu zastaviť a v budúcom roku plánujeme dokončiť pokyny na zvládanie chorôb. Chceme tiež zvýšiť mieru pokrytia novorodeneckým skríningom, aby sme tento stav odhalili včas a zabezpečili podmienky pre nediskriminačný prístup k diétnej liečbe pacientov, “uviedol Nicolae Banicioiu, minister zdravotníctva.
Okrem toho má ministerstvo zdravotníctva v budúcom roku v úmysle štandardizovať lekársku prax v diagnostike a liečbe na úrovni všetkých 5 centier, v ktorých sa program uskutočňuje.
Ministerstvo zdravotníctva zabezpečí aj školenie zdravotníckeho personálu s cieľom zvýšiť odborné a riadiace schopnosti v prípadoch fenylketonúrie.
V roku 2013 bolo na celoštátnej úrovni diétne liečených 108 detí a 17 dospelých.
Fenylketonúria je vrodený stav metabolickej povahy, ku ktorému dochádza dedičnosťou. Je to spôsobené nedostatkom enzýmu v tele, ktorý sa nazýva fenylalanínhydroxyláza, ktorý hrá zásadnú úlohu v metabolizme bielkovinových potravín.
Ak dieťa nedostane liečbu včas, môže choroba degenerovať do vážnych neurologických porúch (mentálna retardácia), ale aj do ďalších vývojových problémov.
Ak sa choroba zistí pri narodení a stanoví sa diéta, pacienti môžu byť uzdravení pre spoločnosť.