Mnohopočetná endokrinná neoplázia - príčiny, príznaky a liečba
The mnohopočetná endokrinná neoplázia (MUŽI) je súhrnný pojem pre rôzne - na základe genetických chýb - rakoviny endokrinných žliaz, tj. žliaz produkujúcich hormóny, ako je pankreas, prištítne telieska a hypofýza. Udržateľná terapia je zvyčajne možná iba úplným odstránením zodpovedajúcej žľazy.
Obsah
Čo je to mnohopočetná endokrinná neoplázia?
Viaceré endokrinné neoplazmy možno rozdeliť na typ 1 (MEN 1, Wermerov syndróm), typ 2A (MEN 2A, Sippleov syndróm) a typ 2B, (MEN 2B, Williamov syndróm a Gorlinov syndróm) v závislosti od fyziologických charakteristík a ďalších špecifík. bude.
MEN 1 postihujú hlavne prištítne telieska, pankreas a hypofýzu. Novotvary v postihnutých endokrinných žľazách obvykle nereagujú na reguláciu kontrolných hormónov, takže v žľazách spravidla dochádza k nadmernej produkcii hormónov. Na štítnej žľaze, prištítnych telieskach a dreni nadobličiek sa môžu vyvinúť neoplazmy MEN 2A a 2B.
U typu 2B sa môžu novotvary vyvíjať súčasne aj v iných orgánoch. Striktne povedané, existujú aj ďalšie podskupiny typov 3A, 3B a 3C, ktoré ovplyvňujú hlavne prištítne telieska, sympatický nervový systém a tráviaci trakt.
príčiny
Viaceré endokrinné neoplazmy typu 1 sú „schválené“ - nie sú napríklad spôsobené - mutovaným tumor-supresorovým génom na chromozóme 11. Gén, ktorý bežne dáva príkaz na boj proti takýmto rastom, stráca účinnosť v dôsledku mutácie, takže na postihnutých endokrinných žľazách sa môžu vytvárať nádory narušujúce endokrinný systém a iné neoplazmy bez toho, aby boli potlačené vlastnými prostriedkami tela.
MEN typu 2 sú spôsobené mutáciou v inom géne, ktorá spôsobuje stratu funkcie protoonkogénov. Keď sa bunky rozdelia v postihnutých orgánoch, rastový proces už nie je možné riadiť, takže vývoj novotvarov nie je možné riadiť a spomaliť vlastnými prostriedkami tela.
Obidve génové mutácie je možné zistiť pri génovej analýze a obe génové mutácie sa dedia ako autozomálne dominantné dedičstvo, čo znamená, že rodič, ktorý je postihnutý jednou z genetických chýb, prenesie genetickú chybu na všetky deti a má 50-percentné riziko vzniku ochorenia.
Príznaky, ochorenia a znaky
Príznaky mnohopočetnej endokrinnej neoplázie závisia od formy ochorenia. U MEN typu 1 (Wermerov syndróm) sú postihnuté najmä prištítne telieska, pankreas a hypofýza. V prištítnych telieskach sa vyskytuje hyperplázia, ktorá je spojená s takzvanou hyperparatyreoidizmom.
Pacienti majú v krvi príliš veľa paratyroidného hormónu. To vedie hlavne k úbytku kostnej hmoty. Novotvary pankreasu s nadmernou tvorbou a uvoľňovaním hormónov majú predovšetkým negatívny vplyv na metabolizmus. Jedným z dôsledkov tohto novotvaru je Zollinger-Ellisonov syndróm, ktorý je charakterizovaný vredmi v žalúdku a tenkom čreve.
Pri mnohopočetnej endokrinnej neoplázii sa prolaktinómy vyskytujú najmä v hypofýze. Ide o nádory, ktoré produkujú hormón prolaktín. Vďaka tomu ženy nemajú ovuláciu ani menštruáciu. U niektorých pacientov sa tiež vyvinie galaktorea, čo znamená, že mimo materského mlieka a počas dojčenia produkujú materské mlieko v mliečnych žľazách.
V prípade mužov je však hlavným zameraním erektilná dysfunkcia a strata libida. Galaktorea sa tu vyskytuje zriedka. Štítna žľaza a drene nadobličiek môžu byť tiež ovplyvnené mnohonásobnou endokrinnou neopláziou. Medzi príznaky patrí nervozita, zvýšený krvný tlak alebo hnačky.
Diagnóza a priebeh
Pripravenosť na prepuknutie viacerých novotvarov typu 1 a 2 možno v zásade určiť pomocou genetickej analýzy, čo je užitočné najmä vtedy, ak v rodine už existujú prípady MEN a etické dôvody nie sú v rozpore s genetickou analýzou.
Skorými indikátormi prítomnosti MEN 1 sú zvýšené hladiny určitých hormónov produkovaných endokrinnými žľazami. Zvýšené hodnoty môžu byť indikátorom už vyvinutých novotvarov narúšajúcich endokrinný systém, ktoré nereagujú na kontrolné hormóny.
Ak sa nádory už vyvinuli najmenej v 2 z 3 postihnutých orgánov súčasne, potvrdzuje sa podozrenie na MEN 1. Progresia ochorenia u MEN 1 a 2 je bez liečby veľmi ťažká. Vo väčšine prípadov vedú neoplazmy narušujúce endokrinný systém k významnej nadmernej koncentrácii špecifických hormónov v postihnutých žľazách a na druhej strane zhubné karcinómy ohrozujú život.
Komplikácie
To tiež vedie k podvýžive a zvyčajne tiež k chudnutiu. Pacienti môžu zvracať, byť chorí a mať bolesti svalov. Toto ochorenie spravidla vedie k výrazne zníženej kvalite života a rôznym obmedzeniam v každodennom živote postihnutej osoby.
Spravidla pacient predčasne zomiera bez liečby. Samoliečenie sa v tomto prípade nevyskytuje. Pri liečbe sú pacienti závislí od chirurgických zákrokov na odstránenie nádorov. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Ďalší priebeh však veľmi závisí od závažnosti nádoru. Očakávaná dĺžka života pacienta môže byť tiež znížená ochorením.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak spozorujete charakteristické príznaky, ako je hormonálna nerovnováha alebo narušená štruktúra kostí, je potrebné vyhľadať lekára. Mnohopočetná endokrinná neoplázia je závažné ochorenie, ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť čo najskôr. V opačnom prípade sa môžu vyvinúť vážne fyzické problémy, ktoré natrvalo zhoršia kvalitu života a pohodu pacienta. Pri prvých príznakoch ochorenia je preto potrebné vyhľadať lekársku pomoc.
Ak spozorujete poruchy nervového systému, bolesti orgánov alebo psychologické ťažkosti, ako sú depresie a nálady, je najlepšie informovať svojho rodinného lekára. To môže diagnostikovať akékoľvek nádory a zahájiť ďalšie liečebné opatrenia. Pri podozrení na mnohopočetné endokrinné neoplazie možno okrem praktického lekára konzultovať aj internistu alebo neurológa. V závislosti od lokalizácie nádorov je potrebné vyhľadať aj gastroenterológov a nefrológov. Samotná liečba prebieha ako stacionár na špecializovanej klinike pre vnútorné choroby. Počas liečby je potrebné dôkladné sledovanie odborníkom, pretože príznaky, ktoré sú zvyčajne pokročilé, predstavujú riziko vážnych komplikácií.
Liečba a terapia
Liečba mnohopočetnej endokrinnej neoplázie veľmi závisí od postihnutého orgánu a od štádia rakoviny. Ak z. Ak sú u dieťaťa pri genetickej analýze zistené napríklad mutované gény, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou predpovedajú ochorenie u MEN 2, odporúča sa urgentné rýchle chirurgické odstránenie štítnej žľazy (tyroidektómia) vrátane odstránenia všetkých lymfatických uzlín v oblasti krku, aby sa od začiatku predišlo potenciálu. Odstráňte metastázy v lymfatickej oblasti blízko štítnej žľazy.
V závislosti od závažnosti analyzovaných génových mutácií by sa táto celková operácia mala vykonať u detí vo veku od 6 do 12 rokov. V niektorých prípadoch sa môže v pravidelných časových intervaloch vykonať takzvaný pentagastrínový test, ktorý indikuje vývoj endokrinného karcinómu štítnej žľazy alebo prištítnych teliesok. Mal by z. Ak sú postihnuté napríklad všetky 4 prištítne telieska, musí sa takmer všetky tkanivo okrem malého zvyšku odstrániť, aby sa zachovala prirodzená produkcia paratyroidného hormónu (paratyroidného hormónu), ktorý hrá veľmi dôležitú úlohu v rovnováhe vápnika.
Na špecializovaných klinikách je časť odstráneného prištítneho telieska zmrazená, aby mohla byť v prípade potreby pacientovi znovu implantovaná, ak sa prištítne tkanivo, ktoré zostalo v tele, „nespustí“ a neprodukuje paratyroidný hormón.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Prognóza mnohopočetnej endokrinnej neoplázie je zlá. Pacienti, ktorí dostanú takúto diagnózu, trpia genetickým defektom. Súčasná legislatíva zakazuje výskumníkom a vedcom meniť ľudskú genetiku. Preto sa liečebné opatrenia obmedzujú na zmiernenie existujúcich a individuálne vyslovených sťažností.
Aj keď existuje veľa terapeutických prístupov, ktoré zmierňujú početné príznaky, perspektíva uzdravenia nie je daná v súčasnej podobe. Je nevyhnutná dlhodobá terapia a pravidelné kontroly, aby sa v prípade nezrovnalostí dala čo najskôr optimálna odpoveď. Bez adekvátnej a komplexnej lekárskej starostlivosti sa riziko skrátenia predpokladanej dĺžky života výrazne zvyšuje.
Pacienti trpia rôznymi druhmi rakoviny, ktoré prispievajú k výraznému zhoršeniu všeobecnej kvality života. Možnosti návrhu pre každodenný život sú obmedzené, takže zameranie začatej liečby nie je len na zlepšovaní fyzických možností, ale aj na optimalizácii pohody. U mnohých pacientov sú postihnuté žľazy odstránené. Toto zníži pravdepodobnosť opakovania rakoviny. Zároveň však existuje veľa vedľajších účinkov a následkov pre pacienta pri tomto zákroku. Riešenie choroby je preto pre postihnuté osoby osobitnou výzvou.
prevencia
Neexistuje priama prevencia proti výskytu rôznych foriem mužov. Ak genetická analýza potvrdí podozrenie na jednu z foriem MEN založenú na rodinnej genéze, odporúča sa prebiehať skríning od 10 rokov.
V laboratórnych testoch sa kontrolujú určité hladiny hormónov, aby sa zistilo, či sa už vytvorili novotvary narúšajúce endokrinný systém. Okrem toho je podľa špecifikácií špecialistu nevyhnutné použitie diagnostických zobrazovacích metód, ako je ultrazvuk, CT, MRT a fMRI. Aj profylaktické odstránenie ohrozeného endokrinného orgánu môže byť záchranou života.
Následná starostlivosť
Pacienti s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou trpia častejšie ako ostatní ľudia karcinómami orgánov, ktoré súvisia s hormonálnou rovnováhou organizmu. U postihnutých sa nielen častejšie vyvíjajú nádory, ale v priemere sa u nich rakovina prejaví v mladšom veku. Následná starostlivosť o ľudí s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou sa preto primárne týka pooperačného stavu.
Diagnostikované karcinómy by sa mali, pokiaľ je to možné, chirurgicky odstrániť alebo liečiť inými typmi liečby. Po chirurgickom zákroku musia byť pacienti po stanovenú dobu pod lekárskym dohľadom. To znižuje pravdepodobnosť pooperačných komplikácií a umožňuje rýchly zásah.
Niektoré formy rakoviny spojené s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou však majú tendenciu sa opakovať. Následná starostlivosť sa preto zameriava na kontroly, ktoré pravidelne kontrolujú zdravotný stav pacienta a skúmajú, či sa opakuje alebo objavujú nové typy rakoviny. Týmto spôsobom je možný rýchly lekársky zásah, ak postihnutá osoba znovu ochorie.
Všeobecne platí, že pacienti s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou podporujú svoj zdravotný stav vedením zdravého životného štýlu, ako je to možné, najmä pokiaľ ide o ich predispozíciu k určitým karcinómom. Pretože však ide o genetické ochorenie, riziko rakoviny je možné ovplyvniť iba mierne.
Môžete to urobiť sami
Proti príznakom mnohopočetnej endokrinnej neoplázie sa dá v každodennom živote bojovať cielenými opatreniami. Typicky je ochorením postihnutých viac orgánov. Je preto dôležité zistiť všetky genetické chyby a tiež preskúmať členov rodiny. Chorí ľudia by si určite mali nechať urobiť skríningové vyšetrenia.
Aby sa zabránilo problémom so zvýšenou hladinou kyseliny, má zmena stravovania zmysel. Ochorenie MEN navyše ovplyvňuje hladinu cukru v krvi a vedie tu k silným výkyvom. Postihnutí musia preto starostlivo sledovať všetky zmeny v gastrointestinálnom trakte. To môže pomôcť znížiť problémy ako zápcha a hnačky. Môžu tiež nastať zmeny na koži. Tu je potrebné zvýšiť povedomie, aby bolo možné v prípade potreby včas konať.
Lekári často odporúčajú chirurgické odstránenie štítnej žľazy v závislosti od závažnosti mnohopočetnej endokrinnej neoplázie. Tu je dôležité dodržiavať odporúčania lekára a informovať sa o nasledujúcej liekovej terapii. Po odstránení štítnej žľazy sa nemožno vyhnúť príjmu hormónov štítnej žľazy. Správne užívanie liekov a pozorovanie tela si preto vyžaduje veľkú pozornosť a zvýšené povedomie.