Multicentrická retikulohistiocytóza

Multicentrická retikulohistiocytóza je zriedkavá forma histiocytózy, ktorá ovplyvňuje pokožku a ďalšie orgány. Má širokú škálu závažnosti prejavov. Môže to byť ochorenie obmedzené jednou žlto-červenou kožnou léziou na viac lézií ovplyvňujúcich vnútorné orgány. Spravidla sa vyskytuje u dospelých.

Solitárny retikulohistiocytóm sa týka jednej kožnej lézie. Má tendenciu spontánne sa upravovať v priebehu niekoľkých mesiacov až rokov a postihnutí ľudia zostávajú zdraví. Chirurgické odstránenie lézie má obvykle za následok vyliečenie.

retikulocytóza môže sa prejaviť s viacerými kožnými léziami, v takom prípade existuje zvýšené riziko poškodenia vnútorných orgánov: srdca, očí, pľúc, štítnej žľazy, obličiek, pečene, svalov, slinných žliaz, hematogénnej drene. Medzi príznaky patrí chudnutie a horúčka. Krvné testy ukazujú na anémiu a vysoký cholesterol je prítomný u tretiny pacientov. Poškodenie srdca môže byť smrteľné.

Multicentrická retikulohistocytóza nazýva sa to tiež lipoidný reumatizmus, lipoidná dermatoartritída alebo retikulohistiocytóza s obrovskými bunkami. Je to zriedkavý a mimoriadne agresívny stav, pre ktorý sú charakteristické kožné lézie, sliznice a artritída. Vyskytuje sa u žien stredného veku. Polovica pacientov vykazuje prvé príznaky poškodenia artritída, vyvíja sa štvrtina papuly a uzol, a zvyšok sa vyvíja poškodenie kĺbov a kože. Je klasifikovaný spolu s ďalšími proliferatívnymi poruchami histiocytov (typ imunitných buniek).

Príčina multicentrickej retikulohistiocytózy nie je známa, ale v 30% prípadov je ochorenie spojené s neoplazia pozadia. Ak existuje viac kožných lézií, ale nie je artritída, nie je to spojené s rakovinou. Polemizuje sa o tom, či je multicentrická retikulohistiocytóza skutočným paraneoplastickým ochorením.

Pre multicentrickú retikulohistocytózu neexistuje žiadna špecifická liečba. U väčšiny pacientov sa po a priemerný vývoj 8 rokov choroba môže vstúpiť odpustenie, ale do tejto doby už došlo k spoločnému ničeniu. Pacienti zostávajú s deformovanými kĺbmi a deformovaným vzhľadom tváre. Pretože asi 30% prípadov naznačuje novotvar, hodnotenie možnej rakoviny je to nevyhnutné.

Choroba môže spôsobiť značnú chorobnosť, najmä s ňou súvisiacu ťažká artritída. Táto artritída sa môže vyvinúť so spontánnymi remisiami a relapsmi a môže byť veľmi závažná v 45% prípadov. Kožné lézie môžu mať tiež potenciál spontánneho rozlíšenia. Choroba sa môže stať neaktívnou mnoho rokov, zvyčajne 8 rokov. K chorobnosti a úmrtnosti môže dôjsť prostredníctvom neoplazia pozadia. Aj po ústupe choroby zostávajú niektorí pacienti s deformovanými kĺbmi a tvárou.

Patogenéza a príčiny

Podrobnosti o patológii nie sú známe. Starý názov lipoidná dermatoartritída odráža predchádzajúce predpoklady, že ochorenie je chorobou ukladajúcou, pretože niektorí pacienti majú hypercholesterolémiu a xantelazmu, ale dnes sa tieto prvky považujú za náhodné nesúvisiace. Teraz sa predpokladá, že toto ochorenie súvisí s proliferáciou skutočných histiocytov (makrofágov získaných z monocytov) s bohatou eozinofilnou cytoplazmou so vzhľadom drveného skla. Proliferácia môže byť paraneoplastickou odpoveďou na malignitu najmenej v štvrtine prípadov.

príznaky a symptómy

Multicentrická retikulohistocytóza je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sú papuloodulárne kožné lézie obsahujúce proliferáciu histiocytov spojené s artritídou. Artritída zahŕňa interfalangeálne kĺby a stáva sa dostatočne závažnou na to, aby spôsobila ich zničenie - známa ako zmrzačená artritída. Toto ochorenie môže postihnúť kosti, šľachy, oči, kĺby, svaly a takmer akýkoľvek iný vnútorný orgán. V štvrtine prípadov bol spojený s novotvarom na tele. Štúdie ukazujú, že histiocyty reagujú na neopláziu nachádzajúcu sa v inej oblasti tela, ale samy o sebe nie sú zhubné.
Môžu sa tiež objaviť solitárne uzliny. Nie sú spojené so systémovým ochorením a nazývajú sa retikulohistiocytómy alebo retikulohistiocytové granulómy.

Malígna retikulohistiocytóza je to mimoriadne zriedkavé. V tomto prípade sú histiocyty malígne a stav je spojený s:

lymfadenopatia
hepatosplenomegália
rýchly fatálny vývoj.

Kožné lézie

papuly sfarbenia dužiny alebo kože a uzlíky s priemerom 1–2 mm až do niekoľkých cm
lézie sa môžu javiť izolované alebo preplnené
objavujú sa hlavne na hornej polovici tela, najmä na tvári, ušiach, slizniciach (jazyk, ďasná, nozdry, očné viečka, hltan), rukách
kožné lézie môžu spôsobiť poškodenie chrupavky deformovane vyzerajúcich uší alebo nosa
jemné viacpočetné papuly okolo nechtov
lézie sú asymptomatické, ale tretina pacientov udáva svrbenie.

Vývoj choroby

Toto ochorenie je spojené najmä s ťažkou artritídou. Táto artritída sa môže vyvinúť so spontánnymi remisiami a relapsmi a môže byť veľmi závažná v 45% prípadov. Kožné lézie môžu mať tiež potenciál spontánneho rozlíšenia. Choroba sa môže stať neaktívnou mnoho rokov, zvyčajne 8 rokov. So základnou neopláziou sa môže vyskytnúť chorobnosť a úmrtnosť. Niektorí pacienti zostávajú s deformovanými kĺbmi a tvárou.

Diagnostické

Laboratórne štúdie

polovica pacientov môže mať zvýšenú rýchlosť sedimentácie erytrocytov alebo anémiu
niektorí pacienti majú abnormálnu funkciu štítnej žľazy
asi 6% pacientov má cukrovku
jedna tretina pacientov má hypercholesterolémiu spojenú so zantelazmami
reumatoidný faktor je charakteristicky negatívny
príležitostne majú pacienti paraproteinémiu, studené aglutiníny, kryoglobulinémiu alebo hypergamaglobulinémiu
vyšetrenie synoviálnej tekutiny ukazuje vysoký počet neutrofilov alebo mononukleárnych buniek.

Zobrazovacie štúdie

Histipatologické vyšetrenie

Odlišná diagnóza

malomocenstvo
reumatoidné uzliny
Farberova choroba
tofii gutosi
artróza
reumatoidná artritída
dna
sarkoidóza
lymfóm
dermatomyozitída
xanatoame
psoriatická artritída.

Liečba

Terapia prvej línie:

systémové kortikosteroidy - prednizón, dexametazón
intralezionálne kortikosteroidy - triamcinolón
nesteroidné protizápalové lieky - aspirín, indometacín.

Terapia v druhom rade:

psoralen plus ultrafialové svetlo
antimalarikum - chlorochin, hydroxychlorochin
cyklofosfamid, chlorambucil, azatioprin
vinkristín, metotrexát, infliximab, etanercept
bisfosfonáty - alendronát, kyselina zolendrónová.