Mutácia protrombínu G20210A - príčiny, príznaky a liečba
The Mutácia protrombínu G20210A je genetická chyba, ktorá dramaticky zvyšuje riziko vzniku trombózy. Touto mutáciou sa mení genetická informácia v prospech zvýšenej produkcie protrombínu. Toto ochorenie sa nedá vyliečiť, ale dá sa dobre liečiť pomocou liekov.
Obsah
Čo je protrombínová mutácia G20210A?
V Mutácia protrombínu G20210A existuje zvýšené riziko vzniku trombóz. Aj v ranom dospelosti sa môžu trombózy rozvíjať na neobvyklých miestach. Existuje veľké riziko, že sa jednotlivé krvné zrazeniny uvoľnia a spôsobia pľúcnu embóliu alebo mozgovú príhodu.
Protrombín je koagulačný faktor, ktorý prispieva k zrážaniu krvi zhlukovaním krvných doštičiek pri poškodení krvných ciev. Je tiež známy ako faktor II zrážania krvi a spolu s dvanástimi ďalšími faktormi zrážania krvi zaisťuje zrážanie krvi. Protrombínová mutácia G20210A nemení proteínový protrombín.
Stále viac sa však formuje. Vyššia koncentrácia protrombínu vedie zase k rýchlejšej zrážaniu krvi ako u zdravých ľudí. Trombofília spôsobená protrombínovou mutáciou G20210A postihuje asi dve až tri percentá populácie s heterozygotnou dispozíciou. Existuje päťnásobne zvýšené riziko trombózy. Homozygotná predispozícia je menej častá. Riziko trombózy sa zvyšuje ešte viac.
príčiny
Má však regulačný účinok na funkciu génov. V tomto prípade génová mutácia zvyšuje expresiu génu. Protrombín sa čoraz viac tvorí a tým spôsobuje rýchlejšie zrážanie krvi. Kedykoľvek dôjde k poraneniu krvných ciev, rýchlo sa tvoria tromby, ktoré podporujú poruchy obehu a môžu sa dostať do krvi ako krvné zrazeniny, keď sa oddelia.
Pretože koagulácia prebieha veľmi rýchlo, môžu sa trombózy tvoriť aj v oblastiach, ktoré sa bežne šetria. Tvorba protrombínu prebieha pomocou vitamínu K v pečeni. Je to prekurzor trombínu, ktorý pôsobí ako skutočný koagulačný faktor premenou fibrinogénu na fibrín. Fibrín zase polymerizuje na fibrínové polyméry, ktoré zaisťujú, že sa krvné doštičky zlepia.
Príznaky, ochorenia a znaky
Protrombínová mutácia G20210A predstavuje iba zvýšené riziko tvorby trombóz. Ako rizikový faktor zatiaľ nespôsobuje žiadne príznaky. Trombózy spôsobené touto mutáciou však spôsobujú príznaky. Trombózy sa vyskytujú obzvlášť často v hlbších žilách nôh. Trombofília často postihuje mladých ľudí s touto genetickou chybou.
Trombózy sa pozorujú aj na inak neobvyklých miestach. Patria sem trombózy v ramene alebo v čreve. Trombóza v ramene je zreteľná ako silný opuch ramena a neznesiteľná bolesť. Keď sa vyskytnú trombózy v črevných žilách, zvyčajne sa vyskytujú nevoľnosť, vracanie, bolesti brucha a hnačky. Niekedy sa trombózy tvoria aj v mozgových žilách.
Príznaky, ktoré sa objavia, závisia od lokalizácie trombózy. Okrem bolesti hlavy a miernej ospalosti sa môžu vyskytnúť príznaky paralýzy, ďalšie neurologické poruchy a bezvedomie. V dôsledku odlúčenia krvnej zrazeniny vždy existuje riziko pľúcnej embólie alebo mozgovej príhody. Tehotné ženy často potratia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Protrombínová mutácia G20210A je pôvodne podozrivá, ak sa vyskytnú trombózy u dospievajúcich a mladých dospelých a trombózy sa vyskytujú častejšie alebo na neobvyklých miestach, ako sú črevá, paže, oči a mozog. Typickou indikáciou je tiež familiárna akumulácia trombofílie. V prípade opakovaných potratov by sa mala zvážiť aj protrombínová mutácia G20210A. Diagnózu je možné potvrdiť iba príslušným genetickým testom.
Komplikácie
Ďalší priebeh a úspešnosť liečby veľmi závisia od času diagnostikovania tohto ochorenia. Samotné trombózy sa zvyčajne vyskytujú na nohách a postihnuté sú aj mladí ľudia. Vyskytujú sa silné opuchy a bolesti. Viditeľné môžu byť aj pretrvávajúce nevoľnosti alebo zvracanie. V mnohých prípadoch trpia pacienti tiež hnačkami alebo silnými bolesťami brucha.
Toto ochorenie môže tiež viesť k ochrnutiu alebo strate vedomia. U žien sú možné potraty v dôsledku protrombínovej mutácie G20210A. Liečba choroby sa vykonáva pomocou liekov. Zdravý životný štýl s dostatkom pohybu má tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Spravidla sa nedá všeobecne predpovedať, či sa stredná dĺžka života pacienta zníži.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Protrombínovú mutáciu G20210A musí vždy liečiť lekár. Toto ochorenie sa nehojí samé a vo väčšine prípadov sa príznaky výrazne zhoršujú. V najhoršom prípade môžu ďalšie komplikácie viesť k smrti dotknutej osoby alebo k drastickému zníženiu strednej dĺžky života.
Úplné vyliečenie choroby však nie je možné, takže pacient je vždy závislý od celoživotného liečenia. Ak pacient trvale trpí silnými bolesťami brucha, kŕčmi alebo hnačkami, je potrebné vyhľadať lekára. To môže tiež viesť k nevoľnosti a zvracaniu, pričom príznaky výrazne obmedzujú každodenný život dotknutej osoby a znižujú kvalitu života. Bolesť hlavy a ospalosť môžu tiež naznačovať protrombínovú mutáciu G20210A a mali by sa vyšetriť, ak sa vyskytnú bez zvláštneho dôvodu a nezmiznú samy. U tehotných žien môže potrat tiež naznačovať protrombínovú mutáciu G20210A.
Mutáciu protrombínu G20210A môže diagnostikovať praktický lekár. Pomocou liekov sa dajú príznaky choroby obvykle pomerne dobre vyliečiť, takže očakávaná dĺžka života pacienta nie je obvykle chorobou obmedzená.
Liečba a terapia
Pretože protrombínová mutácia G20210A je dedičná, príčinná terapia samozrejme neexistuje. Liečba v zásade spočíva v prevencii trombózy podávaním antikoagulancií. Ako antikoagulanciá sa môžu použiť heparín, fenprokumón alebo iné. Mal by sa dosiahnuť aspoň INR (medzinárodný normalizovaný pomer) nad 2.
INR je parameter lekárskej laboratória, ktorý robí výroky o koagulačnom čase. INR vyšší ako 1 má dlhý čas zrážania, ktorý môže byť spôsobený antikoagulanciami. Pretože je však riziko tvorby trombov v prípade protrombínovej mutácie G20210A veľmi vysoké, je tu požadovaná hodnota nastavená ešte vyššie. Lieková terapia je obzvlášť dôležitá v situáciách, ako sú cestovanie, hospitalizácia, operácie alebo nehody.
Pri dlhodobom sedení alebo ležaní je narušený prietok krvi, čo môže viesť k rýchlej zrážaniu krvi. To isté platí pre zranenia krvných ciev počas operácií alebo nehôd. Tehotenstvo a pôrod si v tejto súvislosti tiež vyžadujú osobitnú pozornosť. U pacientov ležiacich na lôžku by sa mali používať antitrombózové pančuchy.
Lieky nájdete tu
prevencia
V prípade protrombínovej mutácie G20210A je potrebné prijať všetky opatrenia, aby sa zabránilo vzniku trombózy. Lieková terapia proti účinkom protrombínovej mutácie G20210A je tiež najlepším spôsobom prevencie trombózy.
Je dôležité vyhnúť sa situáciám vyvolávajúcim trombózu. Patria sem dlhodobé sedenie a ležanie, málo pohybu a fajčenie. Malo by sa tiež vyhnúť používaniu antikoncepčných tabliet. Ďalej by sa mali nosiť podporné pančuchy s kŕčovými žilami. Zdravý životný štýl celkovo podporuje liečbu.
Následná starostlivosť
Progresívna protrombínová mutácia G20210A je genetickým defektom a bohužiaľ nie je možná žiadna kauzálna terapia. Možnosťou na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín alebo vaskulárnej oklúzie je iba symptomatické sledovanie. Na tento účel sa používajú antikoagulanciá (antikoagulanciá), ako je fenprokumón. To je dôležité, aby sa zabránilo komplikáciám, ako sú mozgové príhody alebo embólie.
Okrem toho je v mnohých prípadoch vhodné nosiť antitrombózne pančuchy, najmä ak sedíte dlhšie, napríklad pri leteckej doprave. Podporný zdravý životný štýl ďalej pomáha znižovať riziko relapsu. Fyzická aktivita, ako aj zdravá strava a dostatočný príjem tekutín sú veľmi dôležité. Tiež by sa malo prestať fajčiť.
Po diagnostikovaní protrombínovej mutácie G20210A by sa mali pravidelne robiť kontroly u praktického lekára. Ak sa príznaky objavia opakovane, je potrebné urgentne vyhľadať lekára. U žien by sa druh antikoncepcie mal prediskutovať aj s gynekológom, pretože perorálna antikoncepcia (antikoncepčné tabletky) zvyšuje riziko trombózy.
Ak chcete otehotnieť, o tomto ochorení by ste sa mali poradiť so svojím lekárom, pretože to zvyšuje riziko spontánnych potratov. Prognóza protrombínovej mutácie G20210A, berúc do úvahy vyššie uvedené body, je pomerne dobrá. Nemožno predpokladať všeobecne zníženú dĺžku života, ale to závisí od konkrétnych podmienok každého postihnutého človeka.
Môžete to urobiť sami
Svojpomoc pri protrombínovej mutácii G20210A spočíva hlavne v predchádzaní trombom a ich dlhodobým následkom.
Je dôležité pravidelne užívať predpísané antikoagulanciá a vyhýbať sa dlhodobému sedeniu a ležaniu bez pohybu. Pri diaľkových letoch mimo Európy musia postihnutí bezpodmienečne nosiť pančuchy s trombózou a pohybovať sa v lietadle čo najviac. Ak pacient vykonáva prevažne sedavé zamestnanie, musí sa tu zabezpečiť aj pravidelné cvičenie. Ak cestujete do tropického podnebia, chodíte do sauny a ste chorí s vážnymi stratami tekutín, je nevyhnutné zvýšiť množstvo absorbovanej tekutiny, aby sa zabránilo zahusteniu krvi.
Tehotné ženy musia o konkrétnej situácii diskutovať so svojím gynekológom. Dôkladné kontroly zrážania krvi sú pre nich obzvlášť dôležité, aby sa zabránilo potratom.
Postihnutí by mali vždy brať neobvyklé opuchy končatín vážne a mali by si ich vyjasniť, pretože by to mohlo naznačovať trombózu v ruke alebo nohe. Príznaky, ktoré viac naznačujú gastrointestinálne ochorenia, ako sú nevoľnosť, hnačky a zvracanie, môžu tiež naznačovať nebezpečnú trombózu, napríklad črevných žíl. Tiež je potrebné objasniť bolesti hlavy, ktoré pretrvávajú neobvykle dlho alebo sa zhoršujú.
Zdravý životný štýl s vyváženou stravou a pravidelným pohybom má pozitívny vplyv na kardiovaskulárny systém. Ukončenie fajčenia a užívanie antikoncepčných tabliet pre ženy tiež znižujú riziko trombózy.