Mutácia protrombínu (mutácia faktora II) - príčiny, príznaky a liečba

Kedy Mutácia protrombínu - aj ako Mutácia faktora II známa - nazýva sa zmena DNA. Postihnutý má poruchu krvácania, čo znamená, že krv koaguluje oveľa rýchlejšie. Pre pacientov to znamená, že sú oveľa náchylnejší na trombózu (krvné zrazeniny) ako ľudia s normálnou zrážanlivosťou krvi. Mutácia protrombínu je klasifikovaná ako genetická chyba.

Obsah

Čo je protrombínová mutácia?

Bude a Mutácia protrombínu zistené, existujú zmeny v genóme, ktoré ovplyvňujú koagulačný faktor krvi. Protrombín je jedným z proteínov a je dôležitým faktorom pri zrážaní krvi. To zaisťuje, že prirodzená zrážanie krvi začína v krvácajúcich ranách, a chráni tak ľudí pred krvácaním až do smrti.

Ak dôjde k mutácii protrombínu, v krvi pacienta sa nachádza viac protrombínu. Počas krvácania sa protrombín premieňa na trombín, ktorý zase mení fibrinogén (ďalšiu zložku krvi) na fibrín. Fibrín je nerozpustná časť krvi, ktorá viaže krvné doštičky (trombocyty) dohromady a tuhne a zväčšuje krvnú zrazeninu.

Faktor II - skratka pre mutáciu faktora II - je len jedným z mnohých faktorov zrážania v ľudskej DNA. Existuje celkovo 13 rôznych koagulačných faktorov [od I (veľmi silná koagulácia) po XIII (bez koagulácie)], pričom protrombínová mutácia je jedným z takzvaných „zahusťovadiel krvi“.

príčiny

Mutácia protrombínu je dedičná, ale môže sa vyskytnúť aj náhodne v dôsledku genetického poškodenia. Ľudia s protrombínovou mutáciou majú veľmi vysoký koagulačný faktor, ktorý podporuje rozvoj trombóz a embólií. Protrombínová mutácia sa má považovať za závažný genetický defekt, pretože je často spúšťačom infarktu myokardu, mŕtvice a pľúcnej embólie.

Typické príznaky a znaky

Krv sa zráža rýchlejšie
Krvné zrazeniny v črevách alebo žilách
embólia
Bolesť paží
bolesť brucha

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Mutácia protrombínu sa robí pomocou genetického testu. Často tomu predchádza takzvaný rýchly test (rýchly test na zrážanie krvi), ktorý môže vykonať každý lekár v praxi. Ak je významne zvýšená zrážanlivosť krvi, zvyčajne sa iniciuje genetický test.

Medzi ďalšie dôležité stopy, ktoré naznačujú protrombínovú mutáciu, patria krvné zrazeniny, ktoré sa vyskytujú u dospievajúcich, a trombózy, ktoré sa objavujú v neobvyklých častiach tela, napríklad v žilách gastrointestinálneho traktu, oku alebo mozgu. Ak existuje familiárna zložka alebo ak sa často vyskytujú trombózy alebo embólie, mal by sa tu vykonať aj genetický test na mutáciu protrombínu.

Ak dôjde k mutácii protrombínu, priebeh závisí od liečby defektu. Samotný genetický defekt sa nedá liečiť, ale zrážanie krvi sa dá ovplyvniť pomocou liekov na zriedenie krvi - takzvaných antikoagulancií. Je dôležité, aby sa s postihnutými - najmä so ženami - zaobchádzalo čo najskôr.

Fajčenie, antikoncepčné pilulky a nadváha - to všetko podporuje trombózu, takže riziko sa mnohonásobne zvyšuje, najmä u týchto skupín. Pretože tento genetický defekt je čiastočne zodpovedný za srdcové infarkty a mŕtvice, je dôležité, aby bola mutácia protrombínu diagnostikovaná a liečená čo najskôr.

Komplikácie

V prípade trvalej bolesti sa často vyskytujú depresie alebo iné psychologické poruchy, ktoré výrazne znižujú kvalitu života postihnutých. Môžu sa vyskytnúť aj očné ťažkosti. Ďalej sa významne zvyšuje riziko trombózy v dôsledku mutácie protrombínu, takže by sa mali vylúčiť ďalšie rizikové faktory. Liečba protrombínovej mutácie sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a príznaky sú pomerne dobre obmedzené.

Postihnutá osoba je však závislá na celoživotnej liečbe, pretože kauzálna liečba tohto ochorenia nie je zvyčajne možná. Ďalej je pacient závislý na pravidelných vyšetreniach. Včasná a úspešná liečba nemá vplyv na dĺžku života. Zdravý životný štýl môže tiež obmedziť príznaky mutácie protrombínu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade mutácie protrombínu je vždy nevyhnutná návšteva lekára. Pri tejto chorobe zvyčajne nedôjde k samoliečbe a tiež k zlepšeniu príznakov, ak sa nezačne s liečbou. Aby sa predišlo ďalším komplikáciám a symptómom, je postihnutá osoba vždy závislá na liečbe mutácie protrombínu.

Ak je zrážanie krvi u dotknutej osoby vážne narušené protrombínovou mutáciou, je potrebné vyhľadať lekára. To môže viesť k veľmi rýchlej zrážanlivosti, pričom zrazeniny sa objavia aj v žilách alebo dokonca v črevách. Dotknutá osoba tiež často trpí anémiou, ktorá môže viesť k závratom alebo malátnosti. Ak sa tieto príznaky objavia, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Rovnako je potrebné vyhľadať lekára, ak pacient trpí silnými bolesťami paží alebo brucha, táto bolesť sa vyskytuje bez zvláštneho dôvodu a významne obmedzuje život pacienta.

Protrombínovú mutáciu môže diagnostikovať praktický lekár. Liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov a môže zmierniť príznaky. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby môže byť obmedzená protrombínovou mutáciou.

Liečba a terapia

The Mutácia protrombínu nemožno liečiť príčinne. Medicína ešte nie je dostatočne pokročilá na úspešné liečenie genetických chýb. Z tohto dôvodu sa musia liečiť následky, to znamená, že koagulácia sa musí umelo znížiť.

Najúčinnejším spôsobom liečby mutácie protrombínu sú lieky, ktoré majú antikoagulačný účinok. Sú to napríklad heparín, kyselina acetylsalicylová (ASA, tiež známa ako aspirín) alebo takzvané kumaríny. Tieto lieky inhibujú okrem iného premenu protrombínu na trombín (heparín), znižujú tvorbu faktorov zrážania v pečeni (kumaríny) a zabraňujú zhlukovaniu krvných doštičiek do zrazeniny (ASA).

Lieky nájdete tu

prevencia

The Mutácia protrombínu nemožno zabrániť v lekárskom zmysle, pretože ide o dedičné ochorenie alebo poškodenie genetickej výbavy. Koagulačný faktor by sa mal vždy monitorovať, aby sa znížilo riziko trombózy alebo embólie.

Ďalej by sa mali užívať profylaktické antikoagulačné lieky. Pri podpornej liečbe mutácie faktora II alebo ako profylaktické opatrenie je potrebné vyhnúť sa užívaniu nikotínu a antikoncepčných tabliet, pretože výrazne zvyšujú riziko mutácie protrombínu.

Následná starostlivosť

Mutácia protrombínu (mutácia faktora II) predstavuje zmenu genetickej informácie a vyžaduje celoživotnú liečbu, aby sa znížilo riziko trombózy a embólie. Pre toto ochorenie nie je možná kauzálna terapia. Odporúča sa medikamentózna liečba antikoagulanciami (antikoagulanciami), ako je heparín. Snaží sa tak vyhnúť sa možným problémom, ako sú infarkty, pľúcne embólie alebo mozgové príhody.

Odporúča sa tiež nosiť kompresné pančuchy, najmä keď sedíte dlho, napríklad na cestách lietadlom. Zdravé stravovanie v kombinácii s dostatočnou fyzickou aktivitou ďalej pomáha znižovať riziko. Medzi ďalšie prístupy by malo patriť vzdanie sa návykového správania, ako je fajčenie.

Po diagnostikovaní mutácie protrombínu (mutácia faktora II) je potrebné pravidelné sledovanie s rodinným lekárom. V prípade podozrenia je potrebné urgentne vyhľadať lekára. Je dôležité porozprávať sa s gynekológom pre ženy, pretože perorálna antikoncepcia, napríklad tabletky, môže zvýšiť riziko trombózy.

Ak je potrebné otehotnieť, mali by ste to vopred konzultovať s lekárom, pretože je potrebné vykonať viac kontrol, aby sa znížilo riziko spontánnych potratov. Prognóza mutácií protrombínu (mutácia faktora II) je relatívne pozitívna. Pokiaľ ide o vyššie uvedené body, je očakávaná dĺžka života podobná dĺžke zdravého človeka.

Môžete to urobiť sami

Svojpomoc pri protrombínovej mutácii spočíva hlavne v zlepšení kvality života. Z tohto dôvodu je predovšetkým nevyhnutné opatrne užívať antikoagulanciá predpísané lekárom. Aby sa zabránilo interakcii, nemožno bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom brať žiadne ďalšie lieky vrátane zjavne neškodných homeopatických prípravkov.

Postihnutým pacientom musí pravidelne nechať skontrolovať rodinný lekár koagulačný faktor, aby mohli reagovať na akékoľvek zmeny a predchádzať život ohrozujúcim komplikáciám, ako sú pľúcna embólia alebo mozgové príhody. Pacientky by mali ohľadom ďalšieho plánovania antikoncepcie vyhľadať radu od svojho gynekológa, pretože užívanie tabliet zvyšuje riziko trombózy, a preto sa už nesmú používať.

Zmena stravovania na zdravú a vyváženú stravu v kombinácii s pravidelným cvičením podporuje akékoľvek potrebné chudnutie, zmierňuje kardiovaskulárny systém a zaisťuje väčšiu pohodu. Dodatočné vyhýbanie sa návykovým látkam, ako je nikotín, tiež znižuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Ak máte závraty alebo sa necítite dobre, musíte vždy myslieť na možnú anémiu a okamžite vyhľadať lekára. To isté platí pre silné bolesti brucha, nôh alebo rúk, ak k nim dôjde bez zjavného dôvodu. Ak ide o zrazeninu, možno ju liečiť včas, aby sa predišlo možným komplikáciám.