myelodysplázia

myelodysplázia alebo myelodysplastický syndróm (SMD) sa týka skupiny chorôb kostnej drene alebo krvotvorných kmeňových buniek (ktoré sú pôvodom krvných buniek). Myelodysplasia je charakterizovaná nedostatočnou produkciou jedného alebo viacerých typov krviniek v dôsledku dysfunkcie kostnej drene.

Myelodysplasia môže byť primárny (pri absencii expozície) alebo sekundárne agresívna chemoterapia alebo rádioterapia. Primárna myelodysplázia má priaznivejšiu prognózu ako sekundárna.

Myelodysplasia je charakterizovaná nízkym počtom červených krviniek (anémia), biele krvinky (leukopénia) náchylní na infekcie a krvné doštičky (trombocytopénia).

Je považovaný za premalígny stav v skupine pacientov, ktorí často progredujú akútna myeloidná leukémia (AML).

myelodysplázia postihuje hlavne staršie osoby, priemerný vek v čase stanovenia diagnózy bol 70 rokov. U dospelých sa medzi 8 a 10% prípadov vyskytuje vo veku nad 50 rokov.

Typy myelodysplastického syndrómu:

žiaruvzdorná anémia - je charakterizovaná nízkym počtom červených krviniek, zatiaľ čo počet bielych krviniek a krvných doštičiek je normálny
žiaruvzdorná anémia s kruhovými sideroblastmi - líši sa od žiaruvzdornej anémie tým, že existujúce červené krvinky obsahujú nadmerné množstvo železa (kruhové sideroblasty)
žiaruvzdorná anémia s nadmerným výskytom blastov - všetky tri typy krviniek (červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky) sú nedostatočné a pri mikroskopickom vyšetrení vyzerajú abnormálne.
žiaruvzdorná anémia s nadmerným výskytom blastov pri transformácii
chronická myelomonocytová leukémia
chronická myelomonocytová leukémia v premene

Miera prežitia sa pohybuje od 6 mesiacov do niekoľkých rokov v závislosti od podtypu myelodysplázie. Smrť nastáva v dôsledku krvácania alebo infekcie. K rozvoju akútnej myeloidnej leukémie (AML) dochádza v 40% prípadov s nepriaznivou prognózou.

Liečba vo všeobecnosti sa zameriava na zníženie alebo prevenciu komplikácií. Kandidátmi na a. Môžu byť mladí ľudia trpiaci myelodyspláziou, ktorých zdravie je všeobecne dobré transplantácia kostnej drene, čo môže predĺžiť život.

príznaky a symptómy

Známky a príznaky sú dôsledkom nízkeho počtu krvných buniek v dôsledku oslabenie, trombocytopénia alebo neutropénia:

celková únava, bledosť kože a slizníc, tachykardia - sú prejavmi ťažkej anémie
pacienti so srdcovými problémami môžu mať kongestívne zlyhanie srdca (CHF) v závislosti od závažnosti anémie
petechie (malé kožné lézie), modriny (modriny), krvácanie z nosa (epistaxa) alebo ďasná sú častými prejavmi nízkeho počtu krvných doštičiek (trombocytopénia).
hemoptýza (vykašliavanie krvi), prítomnosť krvi v moči (hematúria) alebo v stolici
horúčka, kašeľ, dyzúria - sú prejavmi závažnej bakteriálnej alebo plesňovej infekcie (ako je zápal pľúc alebo infekcia pohlavných orgánov) v dôsledku neutropénie (nízky počet bielych krviniek) spojenej s myelodyspláziou.

PRÍČINA

Väčšina myelodysplastických syndrómov je neznámej etiológie. Ak je príčina známa, hovoríme o sekundárnej myelodysplázii, ktorá sa lieči ťažšie ako syndrómy bez identifikovanej (primárnej) príčiny.

Protirakovinové liečby

Pravdepodobne najbezpečnejšou príčinou myelodysplastických syndrómov je liečba určitými protirakovinovými liekmi (chemoterapia). Tieto lieky sú toxické pre kostnú dreň a niekedy sú s nimi spojené rádioterapia.

Väčšina prípadov sekundárna myelodysplázia sa vyskytujú po liečbe non-Hodgkinovho lymfómu, Hodgkinovej choroby a akútnej lymfocytovej leukémie (ALL), ale môžu sa vyskytnúť aj po chemoterapii pre ďalšie druhy rakoviny (prsník, pľúca, črevo, pohlavné orgány). Okrem toho môžu myelodysplastické syndrómy ovplyvňovať pacientov po transplantácii kmeňových buniek v dôsledku vysokých dávok cytostatických liekov podávaných pred transplantáciou.

Environmentálne toxíny

Vystavenie veľkému množstvu ionizujúce žiarenie a niektorým chemikálie (benzén) môže byť príčinou myelodysplastických syndrómov. Benzén, látka široko používaná v chemickom priemysle, sa nachádza v benzíne, výrobkoch na starostlivosť o nábytok, čistiacich prostriedkoch, cigaretovom dyme a niekedy v kontaminovanej vode. Niektoré štúdie naznačujú súvislosť medzi myelodysplastickými syndrómami a dlhodobým vystavením účinkom ťažkých kovov, pesticídov, herbicídov a chemických hnojív.

Rizikové faktory

Okrem liečby niektorými liekmi chemoterapia a vystavenie vysokým dávkam žiarenie alebo chemikálie, nasledujúce faktory môžu zvyšovať riziko myelodysplastických syndrómov:

Vek

Väčšina myelodysplastických syndrómov sa vyskytuje po 60. roku života, často v 7. alebo 8. dekáde života. Naproti tomu myelodysplastický syndróm je u detí a mladých dospelých zriedkavý, hoci výskyt ochorenia stúpa, pretože čoraz viac mladých ľudí je liečených cytostatikami.

pohlavie

Výskyt myelodysplázie je medzi nimi o niečo vyšší mužný ako ženy.

fajčenie

Pretože benzén a ďalšie karcinogény v cigaretách sa vstrebávajú do krvi, môžu ovplyvňovať kostnú dreň a krvné bunky. Vedci zatiaľ neurčili, či má pasívne fajčenie podobný účinok.

Niektoré vrodené choroby

Fanconiho anémia, zriedkavý genetický stav, zvyšuje riziko myelodysplastických syndrómov. Deti s inými vrodenými chybami, vrátane Downovho syndrómu, sú tiež vystavené zvýšenému riziku ochorenia kostnej drene.

Liečba

Symptomatická liečba zahŕňa krvné transfúzie (hmotnosť erytrocytov alebo krvné doštičky), s cieľom nahradiť krvné bunky, ktoré sú predčasne zničené apoptózou (programovaná smrť buniek).

Transfúzna liečba

Pacienti s stredne ťažká až ťažká anémia spôsobené myelodysplastickým syndrómom, môžu dostávať krvné transfúzie na zmiernenie príznakov ako je únava. Masové transfúzie erytrocytov pre anemických pacientov majú dočasné účinky, iba počas životnosti transfúzovaných červených krviniek (2 - 4 týždne).

Postupom času sa telo produkuje protilátky namierené proti transfúzovaným krvným bunkám, stávajú sa menej účinnými pri zmierňovaní príznakov. Okrem toho obsahujú červené krvinky darcu železo ktoré sa môžu ukladať v tele a spôsobiť poškodenie pečene alebo srdca, najmä u pacientov s početnými transfúziami počas dlhého obdobia. Na zníženie rizika nadmerného (a toxického) hromadenia železa používajte vitamín C s chelatačným činidlom, ktoré viaže železo a znižujú tak jeho toxické účinky.

Vedľajšie účinky spôsobené krvnými transfúziami sa dajú znížiť použitím krvných produktov chudobných na leukocyty. Ukázalo sa, že to znižuje nehemolytické horúčkovité reakcie, zabraňuje aloimunizácii a prenosu cytomegalovírusu.

Transfúzia doštičiek je prospešná na zastavenie krvácania u pacientov s trombocytopéniou. Životnosť transfúzovaných krvných doštičiek je iba 3 - 7 dní a u pacientov sa rýchlo vyvinú protilátky proti krvným doštičkám darcu.

Liečba drogami

Hematopoetické rastové faktory stimuluje produkciu krviniek. Niektoré rastové faktory pomáhajú predchádzať infekciám zvýšením počtu bielych krviniek u pacientov s myelodysplastickými syndrómami; iné znižujú potrebu krvných transfúzií zvyšovaním počtu červených krviniek. Nepriaznivé účinky rastové faktory sú zvyčajne malé a zahŕňajú bolesť kostí a horúčku.
Diferenciačné činidlá (azacitidín, retinoidy) stimulujú vývoj blastov a ich transformáciu na zrelé krvinky.

Iné terapie

Aj keď symptomatická liečba je liečbou voľby u väčšiny pacientov s myelodyspláziou, primárnou aj sekundárnou, existujú aj iné terapie:

Chemoterapia sa niekedy používa na ničenie blastov u pacientov s ťažkou myelodyspláziou. Ale chemoterapia je zriedka účinná a riziká prevažujú nad výhodami, najmä pre starších ľudí.

Transplantácia kmeňových buniek

Najväčší potenciál na predĺženie života má nahradenie abnormálnych kmeňových buniek zdravými bunkami od darcu (alogénna transplantácia). Bohužiaľ, iba málo pacientov je kandidátmi na tento zákrok z dôvodu rizika vykonania transplantácie u starších ľudí - vekovej skupiny s najvyšším výskytom myelodysplázie. Nový postup, tzv nemieloablatívna transplantácia, si kladie za cieľ predstavovať menšie riziko pre starších ľudí a zlepšiť výsledky transplantácie kmeňových buniek. Namiesto použitia chemoterapie na úplné zničenie kmeňových buniek pacienta pred transplantáciou tento postup potláča imunitný systém v nevyhnutnej miere, aby sa zabránilo odmietnutiu darcovských buniek.