Myelofibrosis Novartis Rakúsko
Myelofibróza (MF) je život ohrozujúce chronické ochorenie kostnej drene.
Príčina MF nie je v súčasnosti známa. Predpokladá sa, že MF je spôsobený zmenou kmeňových buniek v kostnej dreni. Kmeňové bunky sú tie bunky tela, ktoré dozrievajú do rôznych typov buniek alebo tkanív. Normálne sa zdravé kmeňové bunky vyvíjajú v kostnej dreni v rôznych predbežných štádiách do funkčných krviniek. Porucha kmeňových buniek vedie najskôr k nadprodukcii krviniek. Potom však nasleduje zvýšenie vlákniny kostnej drene a následne znížená tvorba krvných buniek.
Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o chorobe kostnej drene, pozrite si toto video!
U MF nastáva najskôr zmena v krvnom obraze. Znateľné fyzické sťažnosti zvyčajne vzniknú až neskôr.
- Počiatočná fáza: MF sa v počiatočnej fáze prejavuje zmenou krvného obrazu, predovšetkým sa tvorí viac leukocytov a krvných doštičiek. Až v ďalšom priebehu, keď sa kostná dreň už stala vláknami, slezina čiastočne prevezme krvotvorbu.
- Neskorá fáza: Ako choroba postupuje, zvyšuje sa tendencia k krvácaniu a príznaky anémie (chudokrvnosti). Patrí sem napríklad únava a znížený výkon. Okrem toho zvyčajne existuje obrovská slezina, ktorá môže spôsobiť bolesť v hornej časti brušnej oblasti.
Medzi ďalšie príznaky MF patrí chudnutie, nočné potenie, svrbenie, zvýšená náchylnosť na infekcie, horúčka, strata chuti do jedla, zhoršené videnie a (zriedka) bolesť kostí.
MF sa zvyčajne diagnostikuje až vtedy, keď je ochorenie v dobrom štádiu. Znateľné príznaky sa spravidla objavia až v neskorej fáze. Vykonávajú sa tieto diagnostické vyšetrenia:
- Krvný test: V krvi sa dá určiť, či sa zmenil počet krviniek, čo poskytuje dôležité informácie o MF. V počiatočnej fáze je v krvi zvýšený počet krvných doštičiek. V neskorej fáze je možné zistiť nedostatok funkčných krviniek.
- Molekulárne genetické vyšetrenie: Genetická mutácia v géne Jak-2 sa nachádza asi u polovice osôb s MF. Môže sa to však vyskytnúť aj pri podobných ochoreniach.
- Punkcia kostnej drene: Pretože krvný obraz a príznaky pri MF môžu byť veľmi podobné ako pri iných krvných poruchách, je na potvrdenie diagnózy nutná aj punkcia kostnej drene. Z kostnej drene sa odoberie vzorka tkaniva a skúma sa mikroskopicky.
V počiatočnej fáze, keď sa produkuje príliš veľa krviniek, sa používajú takzvané cytostatiká, čo sú lieky, ktoré potláčajú tvorbu nových krviniek. Alfa-interferón sa môže použiť aj v prípadoch MF, ktoré môžu tiež spôsobiť zníženie počtu krviniek.
V neskorej fáze, keď sa tvorí príliš málo krviniek, sa často vyskytuje anémia. Na zvýšenie zníženého počtu krviniek sa môžu používať lieky: na pozitívny účinok možno použiť erytropoetín, androgény a kortizón. Pravidelné transfúzie krvi môžu tiež pomôcť znížiť anémiu. Ak sa objavia závažné príznaky v dôsledku zväčšenej sleziny, je možné proti tomuto zväčšeniu pôsobiť pomocou inhibítorov Jak2. Môže sa zvážiť aj chirurgické odstránenie alebo ožarovanie sleziny.
Jediným spôsobom, ako vyliečiť MF, je alogénna transplantácia kmeňových buniek. Nepoužíva sa žiadny materiál z tela, ale skôr krvné kmeňové bunky inej osoby. Transplantácia kmeňových buniek však zahŕňa vysoké zdravotné riziká a nie je vhodná pre každého pacienta.