Myeloproliferatívna choroba - príčiny, príznaky a liečba
Myeloproliferatívne choroby sú zhubné ochorenia krvotvorného systému. Kontrolný systém chorôb spočíva v monoklonálnej proliferácii jednej alebo viacerých krvotvorných bunkových línií. Terapia závisí od ochorenia v každom jednotlivom prípade a môže zahŕňať transfúzie krvi, umývanie krvi, lieky a transplantácie kostnej drene.
Obsah
Čo sú myeloproliferatívne choroby?
Jedným z najdôležitejších krvotvorných orgánov je dreň, teda kostná dreň. Spolu s pečeňou a slezinou tvorí ľudský krvný systém. Na krvotvorný systém môžu mať vplyv rôzne choroby. Súhrnný pojem malígne hematologické ochorenia zodpovedá napríklad heterogénnej skupine chorôb s malígnou povahou, ktoré ovplyvňujú krvotvorný systém.
Medzi zhubné hematologické choroby patrí podskupina myeloproliferatívne choroby. Táto skupina chorôb je charakterizovaná monoklonálnou proliferáciou kmeňových buniek v kostnej dreni. V literatúre sú zodpovedajúce choroby niekedy označované ako myeloproliferatívne neoplazmy.
Americký hematológ Dameshek pôvodne navrhol termín myeloproliferatívne syndrómy pre zhubné ochorenia krvného systému vrátane chorôb, ako je chronická myeloidná leukémia. Medzitým sa etablovala skupina chorôb myeloproliferatívnych chorôb, ktorá je založená na malígnej degenerácii krvotvorných buniek myeloidnej série. Táto skupina zahŕňa viac ako desať chorôb vrátane polycytémie vera.
príčiny
Aj keď sa preukázalo, že pomenované noxy môžu všetky spôsobovať zodpovedajúce javy, súvislosť s noxami vo väčšine prípadov myeloproliferatívnych chorôb nemožno priamo identifikovať. Vedci sa teraz minimálne zhodli na podozrení, že predtým neznáme toxíny spôsobujú mutácie v genóme.
Hovorí sa, že tieto mutácie zodpovedajú chromozómovým aberáciám, t. J. Anomáliám v geneticky chromozomálnom dedičnom materiáli. Vedci v súčasnosti považujú tieto anomálie za primárnu príčinu chorôb. Hypotézu podporujú skôr zdokumentované kazuistiky o myeloproliferatívnych ochoreniach. V mnohých prípadoch polycythemia vera existuje mutácia v géne Janus kinase 2 JAK2.
Príznaky, ochorenia a znaky
Príznaky myeloproliferatívnych chorôb môžu mať rôznu závažnosť a v konkrétnom prípade závisia od presnej choroby. Väčšina chorôb skupiny má však niektoré spoločné príznaky. Okrem leukocytózy sa môže vyskytnúť aj erytrocytóza alebo trombocytóza.
To znamená, že existuje nadmerná ponuka určitých krvných buniek. Uvedené tri fenomény sa môžu vyskytnúť súčasne, najmä v počiatočných štádiách myeloproliferatívnych ochorení. Pacienti navyše často trpia bazofíliou. Rovnako častým príznakom je splenomegália. V mnohých prípadoch sa vyskytuje aj fibróza kostnej drene, čo je príznak zvlášť charakteristický pre osteomyelosklerózu.
Okrem fibrózy je tento klinický obraz spojený aj s extramedulárnou krvotvorbou. V extrémnych prípadoch dochádza k prechodu k životu nebezpečnému vysokému náporu, hlavne pri chorobách, ako je CML. V závislosti od ochorenia sa v jednotlivých prípadoch môže vyskytnúť mnoho ďalších príznakov. Prítomnosť všetkých tu uvedených príznakov nie je nevyhnutne nevyhnutná na diagnostiku myeloproliferatívneho ochorenia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza myeloproliferatívneho ochorenia je často zložitá, najmä v počiatočných štádiách. Jasné priradenie príznakov nie je v počiatočných štádiách zvyčajne možné. V niektorých prípadoch sa jednotlivé choroby zo skupiny chorôb tiež navzájom prekrývajú, čo ešte viac sťažuje ich priradenie.
Napríklad polycythemia vera sa často vyskytuje s osteomyelosklerózou alebo progreduje s ňou. Priebeh ochorenia je chronický a podlieha určitému stupňu progresie. To znamená, že závažnosť ochorenia sa časom zvyšuje a prognóza je preto dosť nepriaznivá.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Poruchy prietoku krvi alebo nepravidelnosti srdcového rytmu musia byť oznámené lekárovi. Ak dôjde k obmedzeniu pohybu alebo opuchu v hornej časti tela, je to znepokojujúce. Všeobecné poruchy, nezrovnalosti v trávení alebo vnútorný nepokoj sú znakmi existujúcej choroby. Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle príznaky pretrvávajú dlhší čas alebo sa zvýši ich intenzita. Ak sa dotknutá osoba sťažuje na pocit choroby, malátnosti alebo poruchy spánku, mala by sa poradiť s lekárom. Náhle vypuknutie potu alebo silná tvorba potu v noci napriek optimálnym spánkovým podmienkam by mali byť oznámené lekárovi.
Vnútorný chlad alebo vývin tepla, ako aj zvýšená telesná teplota sú známkami organizmu pre existujúcu zdravotnú nepravidelnosť. Bolesti hlavy, poruchy koncentrácie alebo pokles výkonu musí objasniť lekár. Lekár musí preskúmať zmeny svalového systému, neobvyklú reakciu tela pri kontakte s prípravkami obsahujúcimi zásady a zníženie telesnej hmotnosti. Ak športové aktivity alebo každodenné procesy už nemožno vykonávať, mali by ste sa poradiť s lekárom. Pretrvávajúca vnútorná slabosť, celková nevoľnosť alebo emočné problémy sa musia prekonzultovať s lekárom. Za sťažnosťou, ktorá si vyžaduje okamžité riešenie, sa často skrýva vážne ochorenie. Mali by ste navštíviť lekára, aby bolo možné stanoviť diagnózu.
Liečba a terapia
Terapia myeloproliferatívneho ochorenia je symptomatická a v konkrétnom prípade závisí od ochorenia. Kauzálna liečba nie je v súčasnosti pre pacientov k dispozícii. To znamená, že príčinu ochorenia nemožno vyriešiť. Doteraz sa veda nezhodla ani na príčine.
Pokiaľ nebude jasne objasnený pôvod ochorenia, nebudú k dispozícii žiadne možnosti kauzálnej terapie. Pri chorobách, ako je CML, sa symptomatická terapia zameriava na konzervatívne prístupy liečby drogami. Tyrozínkinázová aktivita pacienta by mala byť inhibovaná.
Napríklad postihnutej osobe sa podáva inhibítor tyrozínkinázy imatinib. Pacienti s chronickou myeloidnou leukémiou tiež často dostávajú liekovú terapiu hydroxykarbamidom na normalizáciu počtu bielych krviniek. Na liečbu PV sa používajú rôzne opatrenia.
Krvinkovanie a aferéza redukujú erytrocyty a ďalšie zložky bunkovej krvi. Zároveň je inhibovaná agregácia krvných doštičiek, aby sa zabránilo trombóze. Liekom voľby pre tento účel sú orálne inhibítory agregácie krvných doštičiek, ako je kyselina acetylsalicylová. Chemoterapia je indikovaná iba vtedy, ak vysoký počet leukocytov alebo krvných doštičiek spôsobuje trombózu alebo embóliu.
Pri hypereozinofilickom syndróme je prvou voľbou imatinib. Na prevenciu embólie sa odporúča perorálna antikoagulácia. Pacienti s OMF sú sledovaní hematológmi a zvyčajne sú liečení tromi prístupmi. Okrem transplantácií kostnej drene sú v tejto súvislosti dostupné lieky ako androgény, hydroxymočovina, erytropoetín alebo ruxolitinib. Treťou zložkou terapie sú pravidelné transfúzie krvi.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Myeloproliferatívne ochorenie má nepriaznivú prognózu. Je to zhubné ochorenie, ktoré sa ťažko lieči. Bez komplexnej lekárskej starostlivosti sa vyhliadky do budúcnosti značne zhoršujú. Všeobecná dĺžka života sa u dotknutej osoby skracuje. Čím skôr je diagnostikovaná diagnóza, tým skôr je možné s terapiou začať. To zvyšuje pravdepodobnosť pozitívneho vývoja v ďalšom priebehu ochorenia.
Výzva v liečbe však spočíva v zvládnutí všeobecne progresívneho vývoja choroby. Pretože príčina poruchy ešte nie je úplne objasnená, lekári rozhodujú o ďalších liečebných krokoch na základe individuálnej situácie. Choroba predstavuje pre dotknutú osobu silnú duševnú a emocionálnu záťaž.V mnohých prípadoch vedú celkové okolnosti k rozvoju psychologických komplikácií.
Telo pacienta je často tak oslabené, že použité terapeutické prístupy neprinášajú požadovaný úspech. Aj keď je veľa sťažností zmiernených, je stále ťažké predpovedať, ako sa dotknutá osoba vyvinie. Okrem liekovej terapie sú potrebné pravidelné krvné transfúzie, ktoré zlepšujú všeobecnú pohodu. Celkovo sa zvyšuje náchylnosť na infekciu a s ňou riziko ďalších zdravotných porúch. Pre niektorých pacientov predstavuje transplantácia kostnej drene poslednú šancu na zlepšenie celkového vývoja.
prevencia
Myeloproliferatívnym chorobám sa nedá veľmi sľubne zabrániť, pretože príčiny ich vývoja ešte nie sú presvedčivo objasnené.
Následná starostlivosť
Myeloproliferatívne ochorenia, ako je polycythemia vera, si vyžadujú rozsiahlu následnú starostlivosť. Pacienti s touto diagnózou musia pravidelne podstúpiť krviprelievanie. To znižuje počet krviniek a reguluje hodnoty v krvi. Ak sú pacientove hodnoty krvi dobre upravené, zvládol prvý krok.
Potom musíte myslieť dlhodobo. Je dôležité udržiavať úspešnosť terapie. Následná starostlivosť okrem toho zahŕňa čo najpozitívnejší život s touto chorobou. V obidvoch prípadoch by pacienti mali byť v pravidelnom kontakte so svojím ošetrujúcim lekárom.
Pri myeloproliferatívnych ochoreniach je pravidelná následná starostlivosť a následné kontroly mimoriadne dôležité. Termíny vyšetrení slúžia na overenie úspešnosti terapie. Lekár na základe fyzickej pohody optimalizuje terapiu a prispôsobuje ju individuálnym potrebám.
Ak sa pacienti cítia medzi schôdzkami nepríjemne, mali by sa okamžite obrátiť na svojho lekára. Nie je vhodné čakať na ďalší termín. Dotknuté osoby nemusia prijímať žiadne sťažnosti. Lekár to môže napraviť jednoduchými prostriedkami.
Okrem toho preskúma príslušné sťažnosti a podľa toho začne ďalšie vyšetrovania. Okrem toho je potrebné zvážiť aj ďalšie aspekty, ktoré idú nad rámec fyzických obmedzení. Návšteva psychológa môže byť prospešná, ak choroba ovplyvňuje aj psychiku pacienta.
Môžete to urobiť sami
Pretože myeloproliferatívne ochorenie je genetická porucha, možnosti svojpomoci sú obmedzené. Liečba môže byť symptomatická. Okrem lekárskej liečby však možno a treba nájsť aj individuálne opatrenia na zlepšenie kvality života.
Dôraz sa kladie na spomalenie negatívneho priebehu ochorenia a udržanie nezávislosti pacienta. Na dosiahnutie tohto cieľa je možné použiť rôzne metódy, z ktorých sa pre chorého vyberie ten najvhodnejší prístup. Alternatívne terapie, ako je meditácia, jóga alebo iné fyzické cvičenia, môžu podporiť terapiu bolesti a znížiť stres spôsobený chorobou. Lekári, psychoterapeuti alebo ergoterapeuti môžu dať pokyny na cvičenia, ktoré je možné vykonávať samostatne doma. Pre úspech týchto metód je dôležité neustále opakovanie. Iba tak je možné udržať výkon.
Pretože priebeh ochorenia je veľmi odlišný, môže pomôcť vyskúšať rôzne takéto opatrenia. Všeobecne je vhodné mať na pamäti psychosociálne prostredie pacienta. Intaktná sociálna sieť poskytuje podporu a môže pomôcť vyrovnať sa s účinkami myeloproliferatívneho ochorenia.