Myopatia - príčiny, príznaky a liečba
Myopatie sú svalové ochorenia. Vo väčšine prípadov sú ovplyvnené priečne pruhované kostrové svaly. Napríklad do skupiny myopatií patria svalové dystrofie alebo myotonické syndrómy.
Obsah
Čo sú to myopatie?
Termín Myopatia pochádza z gréčtiny a znamená bolesť svalov. Myopatie sú teda chorobami svalov. Spravidla ovplyvňujú priečne pruhované svaly kostry. Ale do skupiny myopatií patria aj choroby srdcového svalu, takzvaná kardiomyopatia.
Myopatie musia byť odlíšené od iných klinických obrazov, ktoré sú spojené aj so slabosťou svalov. Napríklad amyotrofická laterálna skleróza alebo spinálna svalová atrofia nie sú myopatie. Patria k chorobám motorického neurónu. Myopatie možno rozdeliť na primárne a sekundárne myopatie.
príčiny
- dystrofia pása končatín,
- Facioscapulohumerálna svalová dystrofia
- vrodená svalová dystrofia.
Väčšina svalových dystrofií je genetických. Dedia sa tiež myotonické syndrómy ako myotonická dystrofia typu 1, myotonická dystrofia typu 2, Paramyotonia congenita Eulenburg alebo myotonia congenita Thomsen. U novorodencov sa prejavujú vrodené myopatie. Choroby ako nemalinova myopatia, centrálna myopatia alebo myopatia s disproporciou vrodeného typu vlákniny sú tiež spôsobené genetickými chybami.
To isté platí pre mitochondriálne myopatie. Z dôvodu [[[mutácie]] v DNA mitochondrií sú mitochondrie redukované alebo zmenené. To vedie k narušeniu energetického metabolizmu v bunkových organelách. Myopatie sa vyskytujú aj v súvislosti s inými základnými chorobami. Tieto svalové poruchy sú tiež známe ako sekundárne myopatie. Sekundárne myopatie sú často výsledkom chorôb endokrinného systému.
Vyskytujú sa v prípade nadmernej činnosti štítnej žľazy alebo zníženej činnosti štítnej žľazy, Cushingovej choroby a chorôb prištítnych teliesok (hypo- alebo hyperparatyreóza (hyperaktívna prištítna žľaza)). Metabolické choroby sa môžu prejaviť aj prostredníctvom myopatií. Svaly potrebujú veľa energie. Preto sa vo svaloch prejavujú poruchy energetického metabolizmu. Dôležitými chorobami sú tu choroba ukladania lipidov alebo glykogénu.
Myopatie môžu byť tiež dôsledkom nedostatku výživných látok. Ochorenia svalov sa vyskytujú pri nedostatku vitamínu D alebo pri nedostatku selénu. Zápalové myopatie vznikajú z autoimunitných chorôb alebo infekčných chorôb. Trichinóza je infekčné ochorenie, ktoré má často za následok myopatie. Autoimunitné ochorenia s myopatiami sú polymyozitída a myozitída inklúzneho telieska, ale myopatie môžu byť tiež vyvolané drogami, zneužívaním alkoholu alebo inými exogénnymi toxínmi.
Príznaky, ochorenia a znaky
Svalová slabosť je charakteristickým príznakom všetkých myopatií. Pri svalových dystrofiách dochádza okrem progresívnej svalovej slabosti aj k svalovej degenerácii. Vrodené myopatie sa objavia ihneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Svaly sa vyvíjajú príliš pomaly alebo neúplne. Deti nemôžu používať svoje svaly proti gravitácii.
Myotonické syndrómy sú charakterizované patologicky predĺženou fázou napätia vo svaloch. Zápalové myopatie sú založené na zápalovom procese. Okrem svalovej slabosti sa svaly začervenajú a prehrejú. Tiež je možná bolesť. Ak je myopatia ovplyvnená na srdcový sval, je narušené vedenie podnetov. Výsledkom je srdcová arytmia.
V dôsledku mitochondriálnej myopatie môže byť obmedzená funkcia mozgu. Môžu sa u vás vyskytnúť príznaky podobné mŕtvici. Tieto javy sú tiež známe ako MELAS syndróm. Mitochondriálna myopatia je multisystémové ochorenie. Postihnuté môžu byť aj oči alebo vnútorné ucho. Poškodenie sietnice a optického nervu môže viesť k slepote. Na rozvoj diabetes mellitus prispieva aj mitochondriálna myopatia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Svalová slabosť, charakteristický syndróm, je prvým dôkazom myopatie. V podrobnej anamnéze lekár objasňuje možné rizikové faktory alebo príčiny. Ak existuje podozrenie na svalovú poruchu, je možné vykonať krvné laboratórium. Pri svalovej dystrofii je zvýšená hladina kreatínkinázy (CK) v krvnom sére. To sa zvyšuje pri rozpade vlákien kostrového svalstva.
Zvýšenie kreatínkinázy v krvi sa nazýva hyperkreatinémia. Zvýšená je aj aspartátaminotransferáza (ASAT), alanínaminotransferáza (ALAT) a laktátdehydrogenáza (LDH), ktoré však nie sú také citlivé a špecifické ako kreatínkináza v sére. Úroveň hodnoty kreatínkinázy sa medzi jednotlivými svalovými dystrofiami pomerne výrazne líši. Hodnotu je preto možné použiť aj na diferenciálnu diagnostiku.
Na potvrdenie diagnózy väčšiny myopatií sa vykoná svalová biopsia. V závislosti od typu ochorenia sa pri histologickom vyšetrení prejavia rôzne typické štruktúry.
Komplikácie
V najhoršom prípade môže postihnutá osoba na základe tejto sťažnosti zomrieť aj na náhlu srdcovú smrť. Príznaky v srdci majú naďalej negatívny vplyv na vedenie podnetov. V niektorých prípadoch vedie myopatia k paralýze a ďalším obmedzeniam citlivosti. Toto ochorenie môže mať negatívny vplyv aj na motoriku. Postihnutí trpia cukrovkou aj naďalej.
Liečba myopatie sa môže uskutočňovať pomocou liekov a prostredníctvom terapií a cvičení. To môže obmedziť a znížiť množstvo sťažností. Spravidla sa však nedá predvídať, či dôjde k úplnému uzdraveniu. Komplikácie môžu vzniknúť, ak sa vyvinul aj nádor. To môže znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Lekár by mal objasniť každý pretrvávajúci všeobecný pocit choroby alebo vnútornej slabosti. Ak sa vyskytnú metabolické poruchy alebo nepravidelnosti srdcového rytmu, je potrebné vyhľadať lekára, aby objasnil príčinu. Mali by sa vyšetrovať a liečiť poruchy spánku, zlá koncentrácia a pozornosť a pokles celkového výkonu. V prípade zvýšených energetických nárokov, rýchlej únavy alebo nižšej odolnosti existuje zdravotné poškodenie, ktoré by sa malo objasniť. Ak existujú všeobecné dysfunkcie, strata zraku alebo sluchu, je nutný lekár.
O vnútornom podráždení, senzorických poruchách, znecitlivení pokožky a precitlivenosti na teplotu alebo dotyk je potrebné konzultovať s lekárom. Zápal svalov, vnútorné nahromadenie tepla, zvýšená potreba tekutín a bolesti hlavy sú znakmi organizmu pre existujúcu chorobu. Poraďte sa s lekárom, ak pocítite prerušenie vedomia, svalovú slabosť alebo nevoľnosť. Odfarbenie pokožky je varovaním a malo by byť oznámené lekárovi.
O palpitáciách, poruchách spánku, nepokoji a emocionálnych abnormalitách by ste sa mali poradiť aj s lekárom. Pri zmenách správania, depresívnom vzhľade alebo výkyvoch nálady môžu nastať následky, ktoré je potrebné zohľadniť pri stanovení diagnózy. Môžu nepriamo zhoršiť existujúcu chorobu alebo vyvolať ďalšie poruchy, ktoré by sa mali liečiť.
Liečba a terapia
Primárne myopatie nemožno obvykle liečiť príčinne, pretože sú založené na genetickom defekte. V závislosti od myopatie sa na liečbu príznakov používajú rôzne lieky. Postihnutým môže pomôcť aj fyzioterapia. V prípade sekundárnych myopatií je v popredí liečba základného ochorenia. Hypotyreóza sa lieči preparátmi hormónov štítnej žľazy.
Lieky na štítnu žľazu sa podávajú v prípade hypertyreózy. Cushingova choroba sa lieči syntetickými glukokortikoidmi. Ak je Cushingov syndróm spôsobený nádorom, musí sa samozrejme odstrániť. V prípade výživných myopatií je nevyhnutná substitúcia živiny. Myopatia so srdcovým postihnutím sa zvyčajne lieči kardiotonikami a antiarytmikami.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Je nepravdepodobné, že by sa myopatia úplne vyliečila až do ďalších rokov, keď dôjde k pokroku v genetike. Pri niektorých formách myopatie je vyhliadka na vyliečenie dosť zlá, pretože určite existujú smrteľné prípady. To platí najmä pre veľmi malé deti a novorodencov, ktorí sa súčasne narodili s vrodenou myopatiou a inými zdravotnými poruchami.
Na druhej strane, osoby postihnuté myopatiou, ktoré vykazujú iba minimálne príznaky, majú normálnu dĺžku života. Tieto miernejšie myopatie nepostupujú a dajú sa tiež dobre zvládnuť pomocou moderných metód liečby dnes. Postihnuté deti tiež dobre vychádzajú s niektorými formami myopatie do dospelosti a často sa dobre vyrovnávajú so starobou.
V posledných rokoch sa zlepšila najmä dĺžka života a kvalita života pacientov s vrodeným a vrodeným úbytkom svalov. Život ohrozujúce sťažnosti sú extrémne zriedkavé a vyskytujú sa iba v ojedinelých prípadoch. Väčšina myopatií v súčasnosti vykazuje zvyšujúci sa počet zotavení a významné zlepšenie blahobytu, aj keď vyliečenie nie je vždy možné. Prognóza myopatie je preto mimoriadne odlišná a individuálna. Okrem toho je možné myopatie doteraz liečiť iba kauzálne alebo podľa typu iba symptomaticky.
prevencia
Primárne myopatie sa dedia. Prevencia tu nie je možná. Sekundárnym myopatiám sa dá zabrániť včasným odhalením a liečením základného ochorenia. Dostatočný prísun výživných látok a vitamínov, ako je vitamín D alebo selén, môže spoľahlivo zabrániť výživným myopatiám.
Následná starostlivosť
V prípade myopatie sú opatrenia alebo možnosti priamej následnej starostlivosti vo väčšine prípadov zjavne obmedzené. Z tohto dôvodu by dotknutá osoba mala v ideálnom prípade najskôr konzultovať s lekárom, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam a komplikáciám. Spravidla sa nemôže liečiť nezávisle, takže je vždy potrebné ošetrenie lekárom.
Čím skôr je myopatia konzultovaná s lekárom, tým obvykle je lepší priebeh choroby, takže v popredí je včasná diagnóza. Pacienti s myopatiou sú spravidla závislí od príjmu rôznych liekov.
Je dôležité zabezpečiť správne dávkovanie a pravidelný príjem. Väčšina postihnutých závisí od pravidelných vyšetrení a kontrol vykonaných lekárom, aby bolo možné v počiatočnom štádiu zistiť ďalšie nádory. Myopatia môže viesť k zníženiu strednej dĺžky života pacienta, ktorej ďalší priebeh veľmi závisí od presnej závažnosti ochorenia.
Môžete to urobiť sami
V prípade genetickej myopatie môže liečba iba zmierniť príznaky a zamerať sa na zlepšenie kvality života. Patrí sem pravidelná účasť na fyzioterapii. Najmä pri vodnom aerobiku sa dajú dosiahnuť veľmi dobré výsledky v oblasti budovania svalov. Vyvážená strava a zdravá rovnováha medzi stresom a relaxáciou majú všeobecný podporný účinok.
V prípade sekundárnej myopatie je možné liečiť základné ochorenie a eliminovať svalovú slabosť. Postihnutí by si mali najskôr skontrolovať konzumáciu drog, alkoholu a iných stimulantov. Ak existuje nedostatok výživy, musia ho títo ľudia kompenzovať cielenou výživou. Môže sa tiež použiť cielená výživová terapia. Ukázalo sa, že príjem selénu pomáha pri tejto forme svalovej slabosti. Selén sa tiež odporúča ako doplnok k príjmu hormónov, ak je štítna žľaza málo aktívna. Zdravý životný štýl s dostatkom spánku, hydratácie a redukcie stresu (autogénny tréning, jóga) je zásadne dôležitý, najmä ak máte autoimunitné ochorenie.
Pretože myopatia je zvyčajne zdedená a príznaky sú už zjavné u malých detí, mali by rodičia postihnutých detí vyhľadať radu v ranom štádiu alebo si vyhľadať podporu v svojpomocnej skupine alebo psychologickú podporu. Nemalo by sa podceňovať emočné zaťaženie postihnutých osôb a ich rodičov. Postihnuté rodiny môžu požiadať o podporu domácnosti aj zákonné zdravotné poisťovne.