Najčastejšie smrteľné genetické ochorenie cystická fibróza Canadian Pharmacy; BLOGY
Viac ako 40 000 detí a mladých dospelých žije s cystickou fibrózou. Niektorí sa dožívajú až 50 rokov, iní zomierajú po 3 rokoch, v závislosti od krajiny, v ktorej žijú v Európe. V Rumunsku bolo tento rok diagnostikovaných zatiaľ asi 350 pacientov, z toho asi 300 detí a iba 50 dospelých.
Cystická fibróza je najbežnejším autozomálnym recesívnym genetickým ochorením spôsobeným mutáciou génu CFTR (regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy). Tento gén kóduje bielkovinu nachádzajúcu sa v epitelových bunkách rôznych orgánov a systémov tela: pľúca, pankreas, hrubé črevo, reprodukčný trakt. Mutáciou tohto génu nemôže proteín ďalej plniť svoju funkciu transportu iónov chlóru (Cl-) cez bunkovú membránu, takže hlien produkovaný týmito bunkami je veľmi viskózny. Pacienti s cystickou fibrózou produkujú pot s veľmi vysokým obsahom solí (abnormalita, ktorá je základom diagnostického testu - potného testu, pri ktorom sa zistí zvýšená hladina Cl- a Na +). Výskyt tohto ochorenia v kaukazskej populácii je 1: 2000 - 1: 2500 živo narodených detí.
Aké sú najčastejšie príznaky?
U väčšiny pacientov sa príznaky objavia v prvom roku života. Najbežnejšie príznaky sú respiračné a gastrointestinálne. Respiračné príznaky sú:
- opakované infekcie v dôsledku hromadenia viskózneho hlienu, ktorý vytvára priaznivé prostredie pre rast patogénnych mikroorganizmov;
- chronický a pretrvávajúci kašeľ;
- opakovaná bronchitída;
- zápal pľúc;
- bronchiektázia;
- pneumotorax;
- hemoptýza;
- digitálny hippokratizmus;
- pľúcne srdce;
- zápal prínosových dutín;
- nosové polypy.
Takmer všetci pacienti s cystickou fibrózou (nad 90%) majú exokrinnú nedostatočnosť pankreasu a príznaky s tým spojené sú: chronická hnačka so steatoreou, objemná stolica, plody, zlyhanie rastu, mekoniový ileus, obštrukcia distálneho čreva, prolaps konečníka. V hepatobiliárnom systéme sa môže vyskytnúť predĺžená novorodenecká žltačka. Medzi komplikácie reprodukčného traktu patrí: oneskorená puberta, neplodnosť u mužov a znížená plodnosť u žien.
Na túto chorobu neexistuje žiadny liek
V súčasnosti neexistuje žiadna liečivá liečba cystickej fibrózy. Liečba príznakov je veľmi komplexná, aplikuje sa dlhodobo (celý život) a zameriava sa na udržanie optimálnej výživy, kontrolu infekcie pľúc, zlepšenie klírensu slizníc, liečbu komplikácií, psychologickú podporu pacienta a rodiny.
Liečba exokrinnej nedostatočnosti pankreasu je založená na náhradnom (exogénnom) príjme pankreatických enzýmov. Dávky sú stanovené tak, aby sa dosiahol normálny intestinálny prechod a implicitne dobrý výživový stav. Diéta umožňuje zvýšenie energetického príjmu až na 120 - 150% pomocou vysokokalorickej diéty s vysokým obsahom bielkovín a lipidov. V dôsledku malabsorpcie lipidov je nedostatok vitamínov A, D, E, K rozpustných v tukoch, a preto je potrebné stravu doplniť týmito vitamínmi. To je spojené s doplnkom soli, najmä v horúcich obdobiach, pri intenzívnej fyzickej námahe alebo v horúčkovitých stavoch.
Liečba pľúcnych chorôb sa týka dvoch aspektov: antibiotickej liečby pľúcnych infekcií a odstraňovania hlienu, ktorý sa hromadí v dýchacích cestách, čo sa dosahuje podávaním liekov, fyzioterapiou a fyzickou aktivitou. Liečba pľúcnych infekcií sa vykonáva podávaním antibiotík, zvyčajne v závislosti od citlivosti zárodku izolovaného z laryngotracheálnych sekrétov. U týchto pacientov sa antibiotická liečba uskutočňuje vyššími dávkami a dlhšie obdobie ako u zdravých ľudí. Najbežnejšími patogénmi, ktoré spôsobujú pľúcne infekcie, sú Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus. Hlavným problémom opakovaného podávania antibiotík je vznik rezistentných foriem. Najmä Burkholderia cepacia sa môže stať veľmi rezistentnou na antibiotiká.
Odporúčané výrobky:
Astragalus je jednou z najkomplexnejších liečivých rastlín, ktorá obsahuje komplexnú kombináciu polysacharidov, triterpénových glykozidov, flavonoidov, aminokyselín a stopových minerálov.