Nechajte žiť alebo nechajte potrat Otázky a odpovede týkajúce sa prenatálnej diagnostiky

Môže krvný test skutočne poskytnúť jasnú diagnózu trizómie 21? Obrázok: Imago

Trizómia 21

Otázky a odpovede týkajúce sa prenatálnej diagnostiky .

Skokové štítky článku:

obsah

Čo je to prenatálna diagnostika?
Čo je vysoko rizikové tehotenstvo?
Aké choroby môžu lekári určiť počas tehotenstva?
Ako môžu lekári diagnostikovať tieto ochorenia v prenatálnej diagnostike?
Aké sú riziká vyšetrovacích metód?
O ktorom teste politici v súčasnosti diskutujú?
Aká je kritika testu?

Čo je to prenatálna diagnostika?
Čo je vysoko rizikové tehotenstvo?
Aké choroby môžu lekári určiť počas tehotenstva?
Ako môžu lekári diagnostikovať tieto ochorenia v prenatálnej diagnostike?
Aké sú riziká vyšetrovacích metód?
O ktorom teste politici v súčasnosti diskutujú?
Aká je kritika testu?

Sekcia článku: Čo je to prenatálna diagnostika?

Čo je to prenatálna diagnostika?

Metódy nie sú súčasťou obvyklého plánu preventívnej starostlivosti počas tehotenstva, ale idú nad rámec nich. Ak žena patrí medzi takzvané rizikové tehotenstvá, niektoré vyšetrenia odporúčajú a hradia aj zdravotné poisťovne.

Sekcia článku: Čo je to vysoko rizikové tehotenstvo?

Čo je vysoko rizikové tehotenstvo?

Nehovorí sa, že dieťa z rizikového tehotenstva sa narodí skutočne choré. Väčšina rizikových tehotných žien rodí zdravé deti. Pretože je zoznam otázok taký podrobný, väčšina tehotných žien teraz patrí do rizikovej skupiny.

Ďalšie informácie o článku:

Kritériá pre vysoko rizikové tehotenstvo:

Ak má žena svoje prvé dieťa a je mladšia ako 18 rokov alebo staršia ako 35 rokov?
Tehotná žena má predchádzajúce choroby ako cukrovka, srdcové choroby, astma alebo epilepsia?
Má nadváhu?
Mala niekedy predčasné pôrody, potraty alebo cisársky rez?
Máte v rodine dedičné choroby?

Toto je iba výber z požadovaných faktorov. Ak existuje jeden alebo viac prípadov, lekári predpokladajú rizikové tehotenstvo. To znamená, že poruchy dieťaťa sú čoraz pravdepodobnejšie.

Sekcia článku: Aké choroby môžu lekári určiť počas tehotenstva?

Aké choroby môžu lekári určiť počas tehotenstva?

Chromozómy sú malé vlákna, ktoré sedia v jadrách našich buniek a nesú našu genetickú informáciu. Stačí, že je príliš veľa jedného chromozómu. Potom dôjde k trizómii.

Toto nesie príliš veľa chromozómov. Potom je prítomný trikrát namiesto prirodzene dvojnásobného. Trizómie 18 alebo 13 spôsobujú, že sa deti vyvíjajú tak zle, že často zomierajú počas tehotenstva alebo krátko po narodení.

Neškodnejšou, ale pravdepodobne najznámejšou formou je trizómia 21, ktorá vedie k Downovmu syndrómu: Deti sa často nevyvíjajú tak rýchlo po mentálnej a fyzickej stránke. Choroba môže byť viac alebo menej výrazná, ale závažnosť sa nedá určiť počas tehotenstva.

Choroby a malformácie, ktoré sa dajú zistiť prenatálnymi testami, sú zriedkavé. Federálne stredisko pre výchovu k zdraviu uvádza na svojej webovej stránke Familienplanung.de nasledujúce frekvencie:

Srdcová chyba: 80 z 10 000 plodov
Porucha neurálnej trubice: 8 z 10 000 plodov, z ktorých každá druhá má otvorený chrbát
Trizómia 21: 20 z 10 000 plodov - takže riziko je 1 z 500. Toto riziko sa zvyšuje s vekom tehotnej ženy: 25-ročná žena má na konci tehotenstva riziko 1: 1400, 35-ročná 1: 360 a 40-ročná 1: 100.
Trizómia 13: 2 z 10 000 plodov
Trizómia 18: 5 z 10 000 plodov

Sekcia článku: Ako môžu lekári identifikovať tieto ochorenia v prenatálnej diagnostike?

Ako môžu lekári diagnostikovať tieto ochorenia v prenatálnej diagnostike?

Patria sem určité ultrazvukové postupy a krvné testy na hormóny a bielkoviny, ako aj na genetický materiál dieťaťa v krvi matky. Môžu sa vykonávať medzi 10. a 14. rovnako ako medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva a môžu poskytnúť informácie o abnormalitách chromozómov, srdcových chybách alebo poruchách neurálnej trubice. Výsledkom nie sú jasné diagnózy, ale iba indikácie, ktoré je možné potvrdiť pomocou invazívnych metód.

Za týmto účelom musia lekári tehotnej žene prepichnúť ihlu. Existujú tri hlavné metódy:

Na punkciu placenty lekár zvyčajne prepichne brušnú stenu a stenu maternice tehotnej ženy jemnou ihlou a odoberie vzorku placenty. Tento postup sa odporúča, ak existuje podozrenie na dedičné ochorenie alebo ak sa na ultrazvuku alebo krvnom teste vyskytli príznaky trizómie. Vyšetrenie poskytuje spoľahlivé výsledky vo viac ako 99 percentách prípadov.

Postup pri amniocentéze je obdobný, až na to, že sa neodstráni žiadne tkanivo placenty. Lekár vezme niekoľko mililitrov plodovej vody, v ktorej plávajú bunky dieťaťa. Aj tu možno potvrdiť alebo vylúčiť podozrenia z neinvazívnych vyšetrení, napríklad pri zmenách chromozómov, dedičných chorobách alebo poruchách neurálnej trubice.

Odber pupočníkovej krvi môže priniesť porovnateľné nálezy a je obdobou punkcie placenty a vyšetrenia plodovej vody - iba tu sa z pupočníka odoberá krv. Metóda poskytuje nielen potvrdenie mnohých malformácií a chorôb u nenarodeného dieťaťa, ale môže tiež poskytnúť jasnejšie výsledky ako test na plodovú vodu.

Sekcia článku: Aké sú riziká vyšetrovacích metód?