Nedostatok 21-hydroxylázy eUniversity Zriedkavé choroby

Camelia Al-Khzouz

  • so stratou soli
  • jednoduchosťkomplikovanévirilizujúci

21-hydroxylázy

Synonymá: Debry-Fibigerov syndróm, vrodená hyperplázia nadobličiek.

Definícia: Je to monogénne ochorenie vyvolané nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy s úlohou v biosyntéze kortizolu a aldosterónu. Jeho nedostatok spôsobuje hypokortizolizmus, hypoaldosteronizmus a hyperandrogenizmus, sekundárne od odchýlky medziproduktov akumulovaných v nadmernom množstve pred metabolickou blokádou, pred syntézou androgénnych hormónov.

Špecifické riziká v núdzových situáciách: neschopnosť tela prispôsobiť sa stresu. Považuje sa to za stresujúcu situáciu: horúčka (T ≥ 38 ° C), sprievodná infekcia, zvracanie, hnačka, autonehoda, úrazy, zlomeniny, chirurgické zákroky, extrakcia zubov, očkovanie, fyzické preťaženie.

Bežné dlhodobé liečby:

  • zámenaţhormonálne s perorálnymi glukokortikoidmi:
  • Hydrokortizón (Hydrokortizón Roussel) 15-20 mg/mp/deň, 3 čiastkové dávky
  • Prednizón 6 mg/mp/deň, 2 čiastkové dávky
  • Superprednol 0,25 - 0,5 mg/deň 1 dávka
  • zámenaţHormonálna liečba mineralokortikoidmi:
  • 9-alfa-fludrokortizón (Astonín) tb. 0,1 mg, 0,05-0,1 mg/deň, 1 dávka alebo 2 čiastkové dávky
  • doplnenie príjmu soli (NaCl) 1 g/deň (do 2 rokov)

    komplikácie:

    • metabolická dekompenzácia: kolaps, mozgový edém, porucha srdcového rytmu
    • adenóm kôry nadobličiek
    • poruchy správania, depresia

    Je potrebné mať podozrenie na metabolickú dekompenzáciu, ak má pacient: asténiu, únavu, stratu chuti do jedla, nevoľnosť, bolesti brucha, hnačky, bledosť, potenie.

    Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť: V prípade známok dekompenzácie sa vyžaduje zdvojnásobenie alebo strojnásobenie zvyčajných dávok hydrokortizónu. Dávka astonínu sa nemá zvyšovať. Ak nie je možná perorálna liečba hydrokortizónom (zvracanie, strata vedomia), má sa doma podať dávka 50-100 mg hydrokortizónu im, dokonca aj rodičom, a vyžiadať si pohotovostnú službu. pacienta do nemocnice.

    Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia

    Núdzové situácie: horúčka (T ≥ 38 ° C), sprievodná infekcia, vracanie, hnačka, nehoda, chirurgický zákrok, extrakcia zubov, očkovanie, fyzické preťaženie alebo nemotivované ukončenie chronickej hormonálnej substitučnej liečby.

    Núdzové odporúčania: sledovanie vitálnych funkcií, namontovanie sondy močového mechúra.

    Núdzová diagnostika: intenzívna únava, nekontrolovateľné zvracanie, hnačka, polyúria, chudnutie odrážajúce dehydratáciu, potenie, hypotenzia, palpitácie, zmyslové postihnutie.

    Núdzové vyšetrovanie:

    • glukóza
    • sérový ionogram
    • acidobázické parametre
    • močovina, kreatinín
    • 17-hydroxyprogesterón, testosterón, kortizol, ACTH
    • CBC
    • VSH, PCR

    Okamžité ošetrenie:

    1. Hydro-elektrolytické vyváženiekomplikovanéeta acidobázickékomplikované
    • Množstvo tekutín:

      dospelý: v závislosti od hemodynamického stavu

    • 5% alebo 10% roztok glukózy (ak hypoglykémia pretrváva)
    • Roztok NaCl 5,85%: 10 - 15 mEq/kg/deň i.v. infúzia.
    • NIE JE SPRÁVANÝ K + .
    • V prípade metabolickej acidózy: roztok NaHCO2 4,2% alebo 8,4%: 1-3 mEq/kg
    • Ak draslík presahuje 7 mmol/l a sú spojené zmeny EKG: Kayexalát 1 g/kgc/dávka per os
    • V prípade kolapsu: plazma alebo soľný roztok: 10-20 ml/kg za 30 minút
    • Náplň salbutamolu 5 mcg/kg po dobu 20 minút (1 ampulka = 5 ml = 500 mcg)

    2. Parenterálna substitúcia glukokortikoidov:

    • u detí: 2 mg/kg i.m každých 6 až 8 hodín alebo i.v. každých 4 až 6 hodín;
    • u dospelých: 100 mg i.m/i.v a potom 50 mg i.m každých 6 hodín alebo i.v. každé 4 hodiny Astonín 0,1 mg/deň na os Vrchol formy.

    Orientácia: na endokrinologické služby, ATI, špecializovaný chirurgický zákrok, v závislosti na: stave vedomia, krvnom tlaku, EKG, hmotnosti, diuréze, hladine cukru v krvi, sérovom ionograme, parametroch Astrup.

    • zdvojnásobenie alebo strojnásobenie dávky jeden deň pred plánovaným zásahom;
    • v prípade urgentnej operácie s hydrokortizónom:
      u detí: 2 mg/kg i.m každých 6 až 8 hodín alebo i.v. každých 4 až 6 hodín;

    u dospelých: 100 mg i.m/i.v a potom 50 mg i.m každých 6 hodín alebo i.v. každé 4 hodiny.

    Parenterálne podávanie pokračuje až do orálneho obnovenia.

    Preventívne opatrenia: nosenie náramku „pozorný lekár“; vyhýbanie sa sprievodným infekciám, úplné očkovanie, rozpoznanie skorých príznakov dekompenzácie a doplnenie dávky hydrokortizónu. Inštruujte rodičov, aby podľa potreby podali intramuskulárne dávku hydrokortizónu.

    Ďalšie terapeutické opatrenia a hospitalizácia: liečba príčiny, ktorá vyvolala metabolickú dekompenzáciu.

    Dokumentárne zdroje:

    Orphanet: Vrodená hyperplázia nedostatku nadobličiek pri nedostatku 21-hydroxylázy - Národný protokol o diagnostike a starostlivosti o zriedkavé choroby, HAS, apríl 2011