Nedostatok aminokyseliny taurín spôsobuje vážne ochorenie
Nedostatok aminokyseliny taurín poškodzuje sietnicu oka až k slepote, ale nedostatok taurínu môže tiež spôsobovať príznaky v srdci a svaloch.
Aminokyselina taurín sa v zásade nachádza vo vysokých množstvách v bunkách mozgu, pečene a ďalších orgánov. Tam podporuje reguláciu bunkového objemu a stabilizáciu bielkovín. Ostatné funkcie pre organizmus ešte nie sú úplne objasnené. Vedci nedávno opísali, že nedostatok taurínu má za následok vážne klinické príznaky.
Aminokyselinový taurín bol skúmaný na myšom modeli
Základom výskumnej práce boli špecificky geneticky modifikované takzvané knockout myši (knockout myši). Kvôli mutácii svojich génov mali výrazný nedostatok transportnej molekuly taurínu TauT. Tento transportér normálne zaisťuje udržanie vysokých koncentrácií taurínu v bunke.
Záverom je, že knockoutované myši vyvinuli skorý nástup, ako aj progresívnu degeneráciu sietnice oka až k slepote. Okrem toho sa vyskytli problémy so srdcom a svalmi. tiež sa zvýšila jej hladina oxidačného stresu. Klinické abnormality sa zvyšovali s postupujúcim vekom zvierat.
Čím citovaná práca priniesla dôležitý pohľad. Pretože všetky zvieratá trpeli hyperamonémiou. To znamená, že koncentrácia amónia v tele bola príliš vysoká. K tomu došlo preto, lebo nedostatok taurínu významne bráni detoxikačnej schopnosti pečene.
Príznaky nedostatku taurínu u ľudí
Vedci nedávno tiež mohli podať správu o príznakoch nedostatku taurínu u človeka alebo poskytnúť prvý popis predtým neznámeho ochorenia. Za týmto účelom publikujú asi dvoch chlapcov, bratov z relatívneho manželstva, ktorí trpia degeneráciou sietnice vo veku jedenástich a štyroch rokov z dôvodu rovnakej mutácie v géne SLC6A6 ako v myšom modeli KO. Mutácie sa dedili po oboch rodičoch. U bratov vedie genetická chyba k poškodeniu sietnice, ako je to na zvieracom modeli, s výrazným zhoršením videnia.
Nedostatok taurínu v dôsledku nedostatočného množstva transportnej molekuly TauT
Na vine je nedostatok taurínu a zodpovedajúco nízke hladiny. Aminokyselina taurín sa vyskytuje vo vnútri bunky a je tiež prítomná v krvi. Stabilizuje proteíny v bunke. Ak molekula transportéra taurínu TauT, ktorá zaisťuje transport aminokyselín cez bunkovú membránu, nie je organizmom dostatočne tvorená, vedie to k nedostatku taurínu v tkanive. To zase vedie k vysokej toxickej koncentrácii amónia v tele.
Vedie k vážnym poruchám zraku, sluchu a čuchu, k prenosu stimulov v mozgu, ako aj k svalovým funkciám srdca a s pribúdajúcim vekom sa zhoršuje až k prejavom v pečeni, ako je fibróza alebo dokonca rakovina pečene. To sa dalo demonštrovať na modeli myši. Nedostatok taurínu však ukazuje aj paralely v ľudskom organizme. Ukázalo to tiež vyšetrenie týchto dvoch bratov na očnej klinike Fakultnej nemocnice Giessen.
Literatúra:
Nedostatok Qvartskhava N, Jin CJ, Buschmann T, Albrecht U, Bode JG, Monhasery N, Oenarto J, Bidmon HJ, Görg B, Häussinger D. Nedostatok transportéra taurínu (TauT) zhoršuje detoxikáciu amoniaku v myšej pečeni. PNAS 26. marca 2019 116 (13) 6313-6318; prvýkrát zverejnené 12. marca 2019 https://doi.org/10.1073/pnas.1813100116.
Preising MN, Görg B, Friedburg C, Qvartskhava N, Budde BS, Bonus M, Toliat MR, Pfleger C, Altmüller J. Herebian D, Beyer M, Zöllner HJ, Wittsack HJ, Schaper J, Klee D, Zechner U, Nürnberg P., Schipper J. Schnitzler A, Gohlke H, Lorenz B, Häussinger D, Bolz HJ. Nedostatok transportéra taurínu (TauT) zhoršuje detoxikáciu amoniaku v myšej pečeni. FASEB J. 2019 25. júla: fj201900914RR. doi: 10.1096/fj.201900914RR.
Zdroj: Klinika pre gastroenterológiu, hepatológiu a infektológiu, Fakultná nemocnica Düsseldorf