Nedostatok karnitínu - pôvodca rozšírenej kardiomyopatie u detí

Tlačená verzia:ISSN 1220-658X

Online verzia:ISSN 2734 - 6382

Carmen Cristina Olteanu1, Ettore Pedretti2, Giuseppa Privitera2

Článok bol prijatý 11. októbra 2011. Článok bol prijatý 5. decembra 2011.

1 Núdzová klinická nemocnica pre deti „Grigore Alexandrescu“, Bukurešť
2 U.O. Pediatria vo Val d'Arda, Piacenza (Taliansko)

Cristina Olteanu - pohotovostná klinická nemocnica pre deti „Grigore Alexandrescu“. Bd. Iancu de Hunedoara Nr. 30-32, 011743. Bukurešť, sektor 1. Tel: + 40-21-316,93,66 interiér 140
E-mail: [email protected]

Zhrnutie: Prezentuje sa prípad 6-ročného dievčaťa so svalovými bolesťami, pri ktorom paraklinické vyšetrenia viedli k diagnostike dilatovanej kardiomyopatie. Ak sa odstráni väčšina patológií, ktoré môžu spôsobiť tento srdcový stav (u detí sa často označuje ako idiopatický), ako príčina komorovej dysfunkcie a bolesti svalov sa označuje nedostatok karnitínu. Korekcia metabolickej poruchy substitučnou liečbou umožnila úplné obnovenie funkcie myokardu a vymiznutie klinických príznakov.
Kľúčové slová: dilatačná kardiomyopatia, karnitín

Abstrakt: Predstavujeme prípad šesťročného dievčaťa so svalovými bolesťami. Zobrazovacie nálezy stanovili diagnózu dilatovanej kardimyopatie. Kardiomyopatie môžu byť idiopatické alebo sekundárne k základnej systémovej poruche (najmä u mladej populácie). Ak vezmeme jeden po druhom z väčšiny etiológií dilatovanej kardiomyopatie, identifikovali sme nedostatok karnitínu ako príčinu zhoršenej kontraktility a dilatácie ľavej komory a bolesti svalov. Vhodná terapia karnitínom obnovila funkciu komôr a bolesti svalov zmizli.
Kľúčové slová: dilatačná kardiomyopatia, karnitín

Dilatácia srdca so zhoršenou systolickou funkciou je jednotná prezentácia rôznych foriem dilatovanej kardiomyopatie (CMD). Na patogenéze tohto ochorenia, ktorého prevalencia v populácii je 36,5/100 000, sa podieľajú infekčné, ischemické, metabolické, toxické a dedičné faktory. U detí nie je primárna príčina CMD (sporadická a dedičná forma) identifikovaná vo viac ako 70% prípadov. Kaskáda bunkových a molekulárnych dejov vedúca k nástupu srdcového zlyhania tiež zostáva nedostatočne známa. Mnoho pacientov s idiopatickou CMD má v detstve klinicky tiché ochorenie, u ktorého sa príznaky objavia neskôr, čo naznačuje, že existuje jemná vrodená chyba funkcie myokardu, ktorá iniciuje postupný degeneratívny proces1.

Uvádzame prípad 6-ročného dievčaťa bez významnej heredokolaterálnej patologickej anamnézy, bez anamnézy náhlej smrti v mladom veku v rodine, s dobrým zdravotným stavom až do hospitalizácie, s prírastkom hmotnosti v normálnych medziach a primeraným vekovým psychomotorickým vývojom, ale ktoré začali prejavovať asténiu a ťažkosti s chôdzou 6 mesiacov predtým spojené s bolesťami lýtkových a chrbtových svalov. Bolesť bola intenzívna a v pokoji, dokonca spôsobovala prebudenie spánku. Objektívne vyšetrenie počas hospitalizácie: správna výživa, bledosť kože, dýchanie a hemodynamika, prítomné a symetrické periférne pulzy, 1/6 apikálny systolický šelest, žiadny pulmonálny šelest, žiadna hepatomegália, znížený svalový tonus horných a dolných končatín.
Kardiopulmonálna rádiografia pri prijatí ukázala zvýšený kardio-hrudný index (obrázok 1) a bol zmenený elektrokardiogram (EKG): sínusový rytmus, ľavá os QRS, hypertrofia ľavej komory (obrázok 2).

karnitínu

postava 1. Kardio-pľúcna rádiografia s postero-prednou incidenciou: zvýšený kardio-hrudný index.

nedostatok

Obrázok 2. Elektrokardiogram: sínusový rytmus 80/minútu, ľavá os QRS, hypertrofia ľavej komory.

Echokardiografia odhalila situs solitus, levokardiu, atrioventrikulárnu a ventrikuloarteriálnu zhodu, normálny pľúcny a systémový venózny návrat, bez vizualizácie medzikomorového skratu, intaktná medzikomorová priehradka, atrioventrikulárne a semilunárne chlopne s normálnou morfológiou, normálna regurgitácia kavitálneho stentu, mierna mitrálna regurgitácia. dilatované (telediastolický priemer ľavej komory: 47 mm), znížená globálna ejekčná frakcia ľavej komory (45%), znížená skrátená frakcia (23%), hypokinéza v bazálnom segmente medzikomorovej priehradky a prednej steny ľavej komory, koronárne artérie s normálnym aortálnym pôvodom, odhadovanými normálnymi pľúcnymi tlakmi, bez koarktácie aorty, bez prietoku arteriálnym kanálom, bez voľného perikardu. Závery: Dilatovaná kardiomyopatia (obrázok 3).

karnitínu

Obrázok 3. Transtorakálna echokardiografia apikálna časť 4 komory: rozšírenie ľavých dutín, mierna mitrálna regurgitácia.

karnitínu

Obrázok 4. Kardio-pľúcna rádiografia s postero-prednou incidenciou: kardio-hrudný index v normálnych medziach.

nedostatok

Obrázok 5. Elektrokardiogram: sínusová frekvencia 75/minútu, normálna os QRS, nešpecifické zmeny terminálnej fázy.

nedostatok

Obrázok 6. Transtorakálna echokardiografia parasternálny rez krátka os: ľavé dutiny normálnej veľkosti.

nedostatok

Obrázok 7. Transtorakálna echokardiografia apikálna časť 4 komory: normálna ľavá dutina, normálna ejekčná frakcia ľavej komory.

Pri diferenciálnej diagnostike etiológie CMD, najmä u detí, je dôležité stanoviť hladinu karnitínu v plazme3,4, o to viac, že ​​táto metabolická porucha je terapeuticky korigovateľná a má zázračné výsledky pri funkcii myokardu.

Konflikt záujmov: nikto.

Bibliografia:

1. Timothy M. Olson, MD, Timothy M. Hofffman, MD, David P. Chan, MD. Dilatovaná kongestívna kardiomyopatia. In Moss and Adams ’Heart disease in infants, children, and adolescents, Seventh edition. Eds: Hugh D. Allen, MD, ScD (Hon), David J. Driscoll, MD, Robert E. Shaddy, MD, Timothy F. Feltes, MD, Lippincott Williams & Wilkins, 2008, 1195-1207.
2. Stanley CA. Poruchy nedostatku karnitínu u detí. Ann N Y Acad Sci. 2004 nov; 1033: 42-51.
3. Wang SM, Hou JW, Lin JL. Retrospektívna epidemiologická a etiologická štúdia metabolických porúch u detí s kardiomyopatiou. Taiwanský pediatrický zákon z marca 2006; 47 (2): 83-7.
4. Jezuita V, Spider L, Ďateľ FM. „Veľké srdce“ karnitínu. G. Ital Cardiol (Rím). 2010 sep; 11 (9): 703-5.
5. OMIM ® - online Mendelian Inheritance in Man ®. Univerzita Johna Hopkinsa