Nemôžete mať deti Tu je to, čo hovoria lekári o genetickom testovaní neplodnosti
Príčiny neplodnosti alebo príčiny straty tehotenstva môžu mať tiež genetickú povahu, preto je dôležité vykonať niektoré genetické testy pred otehotnením, ako aj počas mesiacov tehotenstva.
Čoraz viac mladých párov čelí nemožnosti mať dieťa prirodzene a štatistiky Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) ukazujú krutú realitu: každý štvrtý pár v rozvinutých krajinách nemôže otehotnieť.
Rumunsko tiež čoraz viac čelí problémom znižovania pôrodnosti a každoročne zaznamenávaného negatívneho prirodzeného prírastku. Ženská neplodnosť predstavuje asi 24% problémov a mužská neplodnosť 11%. Existuje tiež neplodnosť neznámych príčin, ktorá sa zistila asi v 25% prípadov, popisuje súčasnú situáciu Mariela Militaru, genetička.
Mnoho párov často investuje tisíce lei do testov a analýz každého druhu bez toho, aby skutočne našli príčinu oneskorenia v tehotenstve. Príčiny môžu byť tiež genetického pôvodu - tieto situácie nie sú vôbec zriedkavé, naopak, sú čoraz častejšie. Také časté, že západoeurópske krajiny od samého začiatku zahrnuli do balíka analýz pred tehotenstvom aj sériu genetických testov.
V Rumunsku končí pár pred genetikom až v krajnom prípade, keď už enormne investovali a sú unavení z toľkých pokusov. „V prípade párov, ktoré nemôžu mať deti, musia sa vykonať genetické testy, keď sa eliminujú iné príčiny: vonkajšie a miestne faktory, endokrinné faktory atď.“, Odporúča Mariela Militaru.
"Ak sa pár snaží mať dieťa dlhšie ako rok a dôvody, pre ktoré sa to očakáva, sa nedajú zistiť obvyklými testami, potom stojí za zváženie genetické vyšetrenie. Ak by naopak boli treba brať do úvahy aj prípady opakovaných potratov alebo narodenie detí s problémami, genetické poradenstvo a vyšetrovanie “, radí doktorka Flavia Zant.
Pre spoločné predsudky sa páry často neuchýlia k genetickému testovaniu. "Strach z detí s fyzickými malformáciami po diagnostikovaní jedného z partnerov s genetickým ochorením je jedným z najbežnejších predsudkov. V skutočnosti sa veľa genetických chorôb alebo predispozícií k určitým chorobám u potomkov neprejavuje, sú iba ich prenášačmi.".
Genetické poradenstvo hrá rozhodujúcu úlohu - V závislosti od typu ochorenia a spôsobu jeho prenosu môže genetik jasne povedať, či existuje riziko pre dieťa. Ďalší veľký predsudok spočíva v tom, že pacienti, pokiaľ sa zaoberajú genetickou diagnózou, sú presvedčení, že neexistuje riešenie.
Genetické testy môžu potvrdiť diagnózu, môžu nás viesť k cielenej liečbe a poskytnúť nám prognózu vývoja choroby “, dodáva doktorka Flavia Zant.
Lekári tvrdia, že genetické vyšetrovania sú v Rumunsku veľmi nepopulárne, ale v poslednej dobe sa osvedčili pri diagnostike a predpovedaní väčšiny chorôb, najmä pri problémoch s neplodnosťou.
Muži aj ženy, ktorí chcú dieťa, musia podstúpiť genetické testy
Genetický skríning a genetické testovanie sa často odporúča pre páry, ktoré opakovane zlyhali in vitro fertilizáciu, opakovane potratili a majú rodinnú anamnézu uznanú za skutočnosť, že členovia majú genetické riziká.
Genetické testovanie tiež umožňuje párom, ktoré majú v úmysle použiť vajcia darované inými, aby mohli urobiť informované rozhodnutia o potenciálnych genetických rizikách pred výberom darcu a tehotenstvom.
Genetické testovanie u mužov
Podľa zistení lekára mužský neplodný pacient potrebuje genetické vyšetrenie. Aby sa vylúčili štrukturálne abnormality z rovnice, mali by sa u pacientov s azoospermiou (úplná absencia spermií) alebo u pacientov s ťažkou oligozoospermiou (zníženie počtu spermií podľa spermogramu) vykonať analýza karyotypov a skríning chromozómov (mikrodelecie). chromozómy, Klinefelterov syndróm a mikrodelecie chromozómu Y.
Testovanie určitých génov sa tiež odporúča u neplodných mužov s obštrukčnou azoospermiou u pacientov s hypogonadotropným hypogonadizmom.
Genetické testovanie u žien
Primárna amenorea (nedostatok menštruácie) sa má vyšetriť karyotypovou analýzou a skríningom určitých génov, v závislosti od klinických znakov pacienta. V prípade predčasného zlyhania vaječníkov sa odporúča karyotypová analýza a skríning génu FMR1. Zároveň sa odporúča karyotypová analýza oboch partnerov v prípade všetkých párov, ktoré opakovane potratili. V prípade pacientok so syndrómom polycystických vaječníkov sa zatiaľ nedajú odporučiť žiadne rutinné genetické testy.