Neonatálny skríning - testovanie na metabolické choroby novorodenca

Neonatálny skríning je program v oblasti verejného zdravia určený na hodnotenie detí krátko po narodení podľa zoznamu stavov, ktoré sú síce liečiteľné, ale klinicky sa u novorodenca nevyskytujú. Niektoré zo stavov zahrnutých v tomto programe sú zistiteľné až po nezvratnom poškodení, v niektorých prípadoch je náhlym úmrtím prvým prejavom choroby.

Skríningové programy zvyčajne vykonáva ministerstvo zdravotníctva každý štát s cieľom posúdiť všetky deti v jeho jurisdikcii. Počet hodnotených chorôb určuje každá krajina v závislosti od ekonomických možností a výskytu ochorenia v populácii, ktorý sa veľmi líši. Väčšina takýchto testov meria metabolizmus a enzymatickú aktivitu krvi odobratej deťom na špeciálnom filtračnom papieri. Mnohé krajiny však tiež hodnotia hluchotu detí pomocou automatickej sluchovej reakcie mozgu a vrodených srdcových chýb pomocou pulznej oxymetrie. Deti, ktoré majú pozitívny test, budú ďalej testované na potvrdenie diagnózy alebo na určenie, či bol výsledok falošne pozitívny. Nasledujúce testy sú zvyčajne koordinované medzi genetikmi a pediatrom alebo rodinným lekárom dieťaťa.

Neonatálny skríning začal ako program verejného zdravia v Amerike prvýkrát v roku 1960 a prijali ho ďalšie krajiny po celom svete. V každej krajine sa testovali rôzne zoznamy chorôb. Prvý stav zistený v moderných skríningových programoch bol fenylketonúria, metabolický stav, pri ktorom neschopnosť odbúravať aminofenylalanínovú esenciálnu kyselinu môže spôsobiť vážne mentálne spomalenie, ak sa včas nezistí.

Výber chorôb na prípravu zoznamov novorodeneckých skríningov

Programy skríningu spočiatku využívali kritériá skríningu založené prevažne na kritériách stanovených v Amerike v roku 1968.

Medzi kritériá, podľa ktorých sa vyberá skríningový zoznam, patria:

choroba má v populácii vysokú frekvenciu
mať prijateľný terapeutický protokol, ktorý zmení prognózu včas diagnostikovaných pacientov
pochopiť prirodzenú históriu stavu
včasná aplikácia liečby zachráni život dieťaťa a zabezpečí normálny vývoj
výsledkom diagnostického oneskorenia sú závažné nezvratné účinky
klinické prvky pri narodení chýbajú
mať verejne prijateľný skríningový test.

Postupom diagnostických techník sa viedli debaty o prispôsobení skríningových programov.

Dôležitosť rodinnej genetickej histórie

Aj keď sú genetické choroby často výsledkom dedičných genetických mutácií, väčšina identifikovaných postihnutých detí pochádza z rodín, ktoré genetické choroby v anamnéze nemali. Každé dieťa je jedinečné, najmä svojím genetickým profilom. Deti dedia páry génov po oboch rodičoch. V závislosti od typu genetickej dominancie (recesívnej alebo dominantnej) môžu byť dedičné choroby klinicky zjavné alebo skryté.

Väčšina stavov nachádzajúcich sa na zoznamoch novorodeneckých skríningov je genetických, spôsobených zmenou génovej mutácie. Každá osoba má vo svojich génoch mutácie, niekedy tieto mutácie nemajú žiadny účinok alebo sú dokonca užitočné. Ale niekedy môžu spôsobiť ochorenie. Stovky chorôb sú spôsobené špecifickou mutáciou v jednom géne alebo vo viacerých génoch. Mnohé z týchto chorôb sú zriedkavé. Mutantné gény sa dajú dediť. Avšak niekedy sú mutácie výsledkom novej genetickej zmeny u jednotlivca, ktorá sa nenájde u iných členov rodiny.

Aj keď genetické choroby sú často výsledkom zdedených genetických mutácií, väčšina postihnutých detí identifikovaných prostredníctvom skríningových programov pochádza z rodín, ktoré túto chorobu v minulosti nemali.

Postupy skríningu

Dieťaťu sa odoberajú vzorky krvi medzi 24 hodinami a 7 dňami po narodení a dieťa bolo kŕmené najmenej raz. Vzorky je možné odobrať v nemocnici. Ak sa odoberá vzorka dieťaťu, ktoré ešte nemá 24 hodín, laboratórium zvyčajne požiada o opakovanie vzorky po 24 hodinách.

Hlásenie výsledkov, ak sú normálne, sa robí v krátkom časovom období. Ak sa zistí abnormalita, laboratórna sestra telefonicky informuje nemocničného lekára. V závislosti od choroby zabezpečí lekárske vyšetrenie dieťaťa odborný lekár. Pokúsi sa potvrdiť diagnózu opakovaním testov inou laboratórnou metódou alebo vykonaním ďalších testov. Potvrdzovací test sa líši v závislosti od pozitívneho výsledku úvodného testu. Potvrdzovací test môže obsahovať špecifické analytické hodnotenie na potvrdenie zistenej vysokej hladiny, funkčné štúdie na stanovenie enzymatickej aktivity a genetické testovanie na identifikáciu príčinných mutácií. V niektorých prípadoch môže pozitívne hodnotenie novorodenca zahŕňať aj testovanie ďalších členov rodiny, napríklad súrodencov, matky dieťaťa. V závislosti od pravdepodobnosti diagnózy a rizika oneskorenia liečby začne lekár liečbu a informuje rodinu.

Hematologický test

Vypočutie sluchu

Test autoakustickej emisie

Sluchová odpoveď mozgu

Pulzná oxymetria

Jedná sa o neinvazívny test, pri ktorom sa meria kyslík v krvi. Deti so srdcovými problémami môžu mať nízku hladinu kyslíka v krvi a test môže pomôcť pri identifikácii detí s vrodenými srdcovými chorobami. Test sa vykonáva pomocou zariadenia s názvom pulzný oxymeter ktorá využíva bezbolestný senzor umiestnený na pokožke dieťaťa. Skúška trvá niekoľko minút a robí sa po 24 hodinách dieťaťa a odchode z neonatologického oddelenia.

Podmienky testované na novorodencoch v Rumunsku

V Rumunsku zahŕňajú novorodenecké skríningové testy prostredníctvom národného programu vrodená hypotyreóza a fenylketonúria. Napríklad v Rakúsku sa testuje 29 chorôb, v Maďarsku 22, v Nemecku nad 30 rokov, v Amerike 44 atď. Vypočutie v rámci národného programu je možné vykonať v: Ústav fono-audiológie a funkčnej chirurgie O. R. L „Profesor doktor O. Hociota“ z Bukurešti alebo v jednej z pôrodníc zahrnutých do skríningového programu sluchu: Nemocnica pôrodníctva a gynekológie „Prof. Dr. Panait Sirbu ” Bukurešť, Inštitút ochrany matky a dieťaťa „A. Rusescu " Bukurešť a Klinická pôrodnícko-gynekologická nemocnica „Dr. Dumitru Popescu ” Temešvár.

Testy na cystickú fibrózu je možné vykonať prostredníctvom národného skríningového programu v Bukurešti testom potenia o Detská nemocnica IOMC a do Detská pohotovostná nemocnica Curie, pediatrický oddiel III. Skríning fenylketonúrie a primárnej hypotyreózy je pre všetky narodené deti v celej krajine bezplatný.

V súkromných laboratóriách a klinikách: IXIA Medica, Synlab, Multicell, GGA Romania, je možné vykonať niekoľko testov za poplatok.

Podmienky testované národným programom u novorodencov v iných krajinách

Poruchy krvných buniek

Vrodené chyby metabolizmu aminokyselín

• Fenylketonúria

Vrodené chyby v metabolizme organických kyselín

Vrodené chyby v metabolizme mastných kyselín

Rôzne multisystémové podmienky

Skríning novorodencov inými metódami ako krvnými testami

• Vrodená hluchota:
Hluchota sa dá dediť. Asi 80% prípadov sa dedí prostredníctvom recesívnych génov, 25% prostredníctvom dominantných génov, 1 - 2% v modeli X-likat a menej ako 1% v mitochondriách. Existujú dve formy: syndrómom a nonsindromica. Syndromická hluchota sa vyskytuje, keď okrem hluchoty existujú aj iné geneticky podmienené poruchy: Usher, Stickler, Waardenburg, Alportov syndróm a neurofibromatóza typu 2.