neurofibromatóza
Prehľad
Neurofibromatóza je genetická porucha, ktorá narúša rast buniek v nervovom systéme, čo spôsobuje tvorbu nádorov na nervovom tkanive.
Tieto nádory sa môžu nachádzať kdekoľvek vrátane mozgu, miechy a nervov. Neurofibromatóza je zvyčajne diagnostikovaná v detstve alebo dospievaní.
Nádory často nie sú rakovinové a choroba nie je závažná, ale účinky neurofibromatózy sa môžu pohybovať od straty sluchu a ťažkostí s učením až po kardiovaskulárne komplikácie až po rakovinu.
Cieľom liečby fibromatózy je predchádzať poruchám rastu a vývoja a zvládať komplikácie hneď, ako sa vyskytnú.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
Typy neurofibromatózy
Z dvoch typov neurofibromatózy NF1 a NF2 je najbežnejší NF1, známy ako von Recklinghausenova choroba.
NF2 sa prejavuje zriedka a je charakterizovaný prítomnosťou bilaterálnych akustických neurofibrómov podobných nádorom. Závažnosť oboch typov neurofibromatózy sa veľmi líši.
V rodinách, kde niekoľko ľudí trpí neurofibromatózou, sa môžu u každého pacienta vyskytnúť odlišné fyzické príznaky a komplikácie.
PRÍČINA
Oba typy neurofibromatózy sú autozomálne dominantné genetické poruchy, čo znamená, že postihnutá osoba má jednu z dvoch šancí, že ju prenesie na svojich dedičov.
Neurofibromatóza môže byť výsledkom spontánnej zmeny (mutácie) genetického materiálu spermií alebo vajíčok pri počatí v rodinách, kde neurofibromatóza nie je v anamnéze.
NF1 a NF2 súvisia so zmenami v rôznych génoch. Gén NF1 sa nachádza na chromozóme 17 a gén NF2 na chromozóme 22.
príznaky a symptómy
NF1 je diagnostikovaný najmä u malých detí, najmä u tých s ťažkými formami ochorenia. Jedným z dôležitých prejavov včasnej diagnostiky NF je prítomnosť hnedých škvŕn alebo pigmentovaných škvŕn na koži.
Mnoho ľudí, ktorí nemajú NF, majú na koži také hnedé škvrny, ale ak má dieťa päť alebo dokonca menej takýchto škvŕn s veľkosťou najmenej pol cm, lekár môže vyhľadať ďalšie indície, ktoré môžu naznačovať NF.
Patria sem neurofibrómy, lýzované uzliny, malé a nerakovinové nádory umiestnené na dúhovke. Lischove uzliny nemajú klinický význam, okrem toho, že pomáhajú potvrdiť diagnózu NF.
Neurofibrómy sa často prejavia v rôznych častiach tela, počnúc oblasťou paží, po 10. roku života.
Diagnostické
NF sa zvyčajne diagnostikuje kombináciou viacerých nálezov. Pred diagnostikovaním NF1 by dieťa malo zažiť najmenej dva z nasledujúcich príznakov alebo situácií:
- pigmentované taniere (cafe-au-lait) určitého počtu, veľkosti a umiestnenia
- výskyt dvoch alebo viacerých neurofibrómov
- Lischove uzliny na dúhovke
- gliom optický
- určité kostné abnormality
- člen rodiny s neurofibromatózou
- pehy na koži paží alebo v oblasti slabín.
Na detekciu nádorov sa môžu použiť vyšetrenia, ako je magnetická rezonancia a röntgenová rádiografia. U detí sa bude merať obvod hlavy, pretože deti s neurofibromatózou môžu mať pre svoj vek abnormálne veľký obvod. Monitorovať sa bude aj krvný tlak.
Lekár požiada o podrobnú osobnú anamnézu malého pacienta, aby zistil, či má alebo nemá ťažkosti s učením. Pri diagnostike NF2 budú lekári hľadať akékoľvek dôkazy, ktoré by mohli naznačovať stratu sluchu.
Budú vykonané audiometrické testy a ďalšie zobrazovacie vyšetrenia s cieľom zistiť, či sú alebo nie sú nádory prítomné v uchu, mieche alebo mozgu.
Lekár bude tiež chcieť vedieť, či v rodine existujú ďalšie prípady NF2. Genetické testovanie je v súčasnosti k dispozícii pre ľudí s rodinnou anamnézou NF1 alebo NF2. Tieto testy sú z 90% bezpečné.
Liečba
Liečba NF1 zahŕňa odstránenie neurofibroidov na kozmetické účely, liečbu komplikácií a intervenciu u detí s poruchami učenia.
Deťom budú pomáhať odborníci, ktorí budú monitorovať a liečiť komplikácie, ktoré môžu zahŕňať:
- hypertenzia
- záchvaty (až 40% detí má záchvaty)
- skolióza
- jazykové postihnutie.
- nádory optického nervu (ktoré môžu spôsobiť problémy so zrakom alebo dokonca slepotu)
- skorý nástup alebo oneskorená puberta.
Zriedkavo môžu neurofibroidy ochorieť na rakovinu (3 - 5%) prípadov. V týchto prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok, chemoterapia alebo ožarovanie. V prípade NF2 musia chirurgovia odstrániť nádory sluchového nervu, ktoré môžu po operácii spôsobiť hluchotu.
Keď sa odstránia určité časti nervu, načúvací prístroj nebude fungovať. Našťastie existuje špeciálny sluchový implantát pre ľudí, ktorí trpia NF2 a stratili sluch.
Implantát prenáša zvukové signály priamo do mozgu a umožňuje osobe počuť určité zvuky a slová. V súčasnosti vedci testujú rôzne lieky v nádeji, že objavia ďalšie možnosti liečby.
Artritída, prehľad
Optický glióm
Kašeľ - akú rolu hrá a ako s ním podľa jeho typu zaobchádzame?
Starostlivosť o deti
Prvým viditeľným znakom neurofibromatózy je prítomnosť niekoľkých pigmentovaných plakov (škvŕn), coffee-au-lait. Ak má dieťa také škvrny, lekár požiada o dôkladné vyšetrenie a vyhľadá ďalšie príznaky NF.
Ak malému už diagnostikovali NF a rodičia si všimnú, že nádory sa zväčšujú, bude o tom okamžite informovaný lekár. Jednou z najdôležitejších vecí, ktoré môže rodič pre svoje choré dieťa urobiť, je všímať si príznaky choroby vopred, aby mohlo včas zasiahnuť, najmä ak má malý ťažkosti s učením.
Väčšina ľudí s diagnostikovaným NF1 má iba mierne prejavy poruchy, ako sú škvrny od kávy-au-lait a niekoľko neurofibrómov na povrchu kože, ktoré si vyžadujú malú alebo žiadnu liečbu.
U detí s diagnostikovaným miernym NF, ktoré zostávajú celkom zdravé až do ranej dospelosti, je menšia pravdepodobnosť vzniku závažných komplikácií neskôr v živote, zatiaľ čo u detí s diagnostikovanou ťažšou formou často trpia napraviteľnými komplikáciami, ale s potrebnou pomocou a podporou môžu vedie šťastný a produktívny život.