Neurologický génový defekt nájdený u autizmu - liečenie v očiach SVET
Výskum autizmu ako tu u štvormesačného Mataiho Reida na univerzite v Durhame má za cieľ pomôcť pochopiť túto chorobu
Zdroj: pa/empics
Vedci z Heidelbergu rozlúštili rozhodujúcu genetickú zmenu. Môže pomôcť ošetrenie vhodnými bielkovinami.
Anna S. je matkou troch detí. Pri štvrtom dieťati si skoro všimla, že niečo nie je v poriadku. Všetky pokusy o očný kontakt s jej malým synom Jonasom zlyhajú. Cíti, že dieťa žije vo vlastnom svete. Jonas sa začína plaziť neskoro. Rozprávať začne až keď má tri roky - a potom už len pár slov. Jonas nemá rád, keď sa ho niekto dotýka, a nemazlí sa. Jeho obvod hlavy je oveľa väčší ako u rovesníkov. Keď mal Jonas šesť rokov, rodičia konečne dostali diagnózu: mal autizmus.
Autizmus je vrodená porucha vnímania a informácií mozgu, ktorá je často spojená so zníženou, ale niekedy aj s nadpriemernou inteligenciou. Autisti môžu komunikovať so svojím prostredím iba vo veľmi obmedzenej miere; stereotypné a ritualizačné správanie je zarážajúce. U mužov je autizmus postihnutý štyrikrát častejšie ako u žien.
Vedecký tím pod vedením Gudruna Rappolda z Ústavu pre genetiku človeka na univerzite v Heidelbergu teraz objavil nové, doteraz neznáme genetické zmeny v takzvanom géne Shank-2 u autistických a mentálne postihnutých pacientov. Práca publikovaná v časopise „Nature Genetics“ poskytuje dôležitý prvok v skladačke duševných chorôb.
Vedci z Heidelbergu skúmali genetickú výbavu 396 pacientov s autizmom, 184 pacientov s mentálnym postihnutím a ich rodičov. Kontrolnú skupinu tvorilo 600 zdravých ľudí. Doktorandka Simone Berkel starostlivo analyzovala a pridelila niekoľko tisíc vzoriek krvi.
„Psychogén“ je takzvaný gén Shank-2, ktorý je zodpovedný za správne sieťovanie nervových buniek. Umožňuje produkciu špeciálneho proteínu lešenia pre nervové bunky. Toto vytvára sieťovitú štruktúru na koncoch vedenia nervových stimulov, takzvané postsynapsázy.
Iba vtedy, keď sú tieto nervové sieťky neporušené, môžu byť nervové impulzy správne prenesené. „Je zrejmé, že je nevyhnutná neporušená vnútorná štruktúra spojení nervových buniek, aby sa mohol rozvíjať jazyk, sociálne kompetencie a kognitívne schopnosti,“ vysvetľuje Gudrun Rappold. Predtým sa predpokladalo, že autizmus bol spôsobený nedostatkom pozornosti a lásky zo strany matky. Teraz však vieme, že choroba je založená na genetických zmenách, teda mutáciách.
Jedná sa čiastočne o novo získané mutácie a čiastočne o tie, ktoré boli zdedené. Na vyvolanie choroby však nie vždy stačí jedna zmena, je potrebné prekročiť prahovú hodnotu pre genetické zmeny.
Pre biológa z Heidelbergu je zarážajúce, že niektoré z matiek, ktorých synovia majú autizmus, sami trpia duševnými chorobami, ako sú depresie alebo úzkostné poruchy: v týchto rodinách sa duševné choroby vyskytujú častejšie.
Heidelbergova štúdia ukazuje, že mutácia sa vyskytuje tak u autistov s normálnou inteligenciou, ako aj u ľudí s mentálnym postihnutím. „Zistenie, že pri rôznych duševných chorobách možno nájsť príčinu aj na rovnakom géne, stále silnie,“ vysvetľuje Gudrun Rappold. „Zdá sa teda, že existuje centrálny spúšťač psychiatrických chorôb.“