Neuromuskulárne ochorenia - hlavný príznak svalovej slabosti
Termín „neuromuskulárne ochorenia“ zahrnuje veľké množstvo chorôb, ktoré vedú k hlavným príznakom svalovej slabosti. Kvôli heterogenite a vzácnosti chorôb sa diagnóza často stanovuje neskoro a terapia sa oneskoruje. Úzka spolupráca medzi praktickými lekármi a neuromuskulárnymi centrami je preto mimoriadne dôležitá.
Skupina nervovosvalových ochorení zahŕňa veľké množstvo heterogénnych klinických obrazov, ktorých hlavným príznakom je svalová slabosť alebo predčasná únava svalov. Príčinu svalovej slabosti môže spôsobiť samotný sval, porucha nervosvalového prenosu alebo ochorenie periférnych nervov alebo motorických neurónov.
Aké príznaky naznačujú neuromuskulárne ochorenie?
Hlavným príznakom neuromuskulárnych ochorení je svalová slabosť. V závislosti od základného ochorenia však existujú významné rozdiely, pokiaľ ide o dynamiku, distribučný profil a akékoľvek sprievodné príznaky (tabuľka 1). Okrem toho nie je vždy ľahké rozlíšiť medzi „skutočnou svalovou slabosťou“ a všeobecnou slabosťou, najmä u geriatrických pacientov. Svalová slabosť môže byť všeobecná alebo ohraničená a môže byť trvalá aj prerušovaná. Okrem toho sa môžu v závislosti od prítomného ochorenia vyskytnúť sprievodné príznaky, ako je svalová atrofia, myalgia, myotonické príznaky alebo postihnutie extramuskulárnych orgánov. Podrobná anamnéza a fyzikálne a neurologické vyšetrenia preto môžu pomôcť zúžiť skupinu podozrivých diagnóz.
Svalová slabosť
Aby bolo možné lepšie klasifikovať príznak svalovej slabosti, je potrebné najskôr urobiť podrobnú anamnézu. Spoločne distribučné vzorce a časový priebeh môžu často poskytnúť informácie o možnej základnej príčine. Takže perakútne sa vyskytujúca svalová slabosť z. B. mysli na zápalovú myopatiu alebo exacerbáciu predtým subklinickej myastenickej poruchy, zatiaľ čo pomaly chronická progresívna svalová slabosť z. B. pravdepodobne naznačuje dedičnú myopatiu, ochorenie motorických neurónov alebo základnú neuropatiu. Fenomén závislosti na slabosti od stresu je tiež typický pre neuromuskulárnu poruchu prenosu, ale slabosť spojená so stresom sa často vyskytuje aj pri iných ochoreniach, najmä napr. B. pri metabolických myopatiách.
Distribučný model svalovej slabosti môže byť charakteristický pre konkrétne ochorenie. Izolovaná slabosť očných svalov môže naznačovať prítomnosť očnej myasthenia gravis. Skupiny proximálnych svalov sú obzvlášť zdôraznené pri zápalových myopatiách, svalových dystrofiách typu Duchenne a Becker a metabolických myopatiách. Na druhej strane vzorec distálnej distribúcie svalovej parézy skôr naznačuje prítomnosť myotonickej dystrofie typu 1 alebo polyneuropatie.
Svalový tonus
Pacienti s nervovosvalovým ochorením majú často normálny svalový tonus. Pacienti s myopatiou alebo neuropatiou môžu mať hypotonický svalový tonus. Na rozdiel od toho je zvýšený svalový tonus v zmysle spasticity spôsobený iba vtedy, keď je poškodený 1. motorický neurón, ako je napríklad amyotrofická laterálna skleróza.
Svalové trofeje
U myopatií sa atrofia zvyčajne zistí v dôsledku straty svalového tkaniva. Distribučný vzor obvykle zodpovedá distribučnej schéme svalovej parézy. V niektorých prípadoch, napríklad pri Duchennovej svalovej dystrofii, však môže dôjsť aj k pseudo-hypertrofii svalu, čo je nadmerné nahradenie svalového tkaniva tukom a spojivovým tkanivom. U pacientov s neuromuskulárnou poruchou prenosu sa zvyčajne vyskytuje atrofia iba v prípade chronickej, neadekvátne liečenej alebo na liečbu rezistentnej myasténie (tzv. „Defektná myasténia“).
Zvýšenie CK
Pre svalovú dystrofiu alebo myozitídu je typické trvalé zvýšenie CK o niekoľko tisíc U/l - najmä ak sa svalová slabosť vyskytla subakútne, t.j. v priebehu niekoľkých týždňov. Kolísavý nárast CK môže byť spôsobený opakovanou rabdomyolýzou, napr. B. môže mať aj liečivé alebo toxické príčiny. B. užívanie statínu. Pred stanovením podozrenia na myopatiu na základe izolovaného zvýšenia CK - tj. Bez myalgie alebo svalovej slabosti - by sa mali hodnoty stanoviť znova po niekoľkých dňoch s maximálnym odpočinkom.
Sprievodné príznaky
Okrem svalovej slabosti sa pacienti často sťažujú na rôzne sprievodné príznaky. Myalgia a/alebo svalové kŕče sa môžu vyskytnúť ako súčasť niektorých neuromuskulárnych ochorení. Vyskytujú sa najmä pri zápalových alebo metabolických svalových ochoreniach a niektorých svalových dystrofiách, ako sú napr B. myotonická dystrofia. Myotónia je napr. B. vyznačujúci sa tým, že po pevnom držaní predmetu sa pacienti môžu pustiť len s ťažkosťami a s časovým oneskorením.
Nie je neobvyklé, že dôjde k úbytku hmotnosti v dôsledku úbytku svalov. Okrem svalov končatín môže svalová slabosť pôsobiť aj na svaly hrdla a viesť k poruchám prehĺtania. Takáto dysfágia je relevantným príznakom, pretože aspiračná pneumónia sa môže vyskytnúť ako komplikácia. Keď sú postihnuté malé očné svaly, napr. B. v súvislosti s myasthenia gravis pacienti hlásia dvojité videnie. Ak je svalová slabosť založená na neuropatii, postihnutí trpia tiež poruchami citlivosti vo forme hypestézie alebo dyzestézie. Svalová slabosť, ako aj citlivé deficity môžu viesť k poruchám koordinácie a chôdze.
Diagnostický postup
Okrem svalového vyšetrenia by sa malo vykonať aj hodnotenie rôznych kvalít citlivosti s ohľadom na možnú neuropatiu.
Pretože srdcový sval môže byť tiež zapojený do dedičných myopatií, malo by sa vykonať najmenej jedno rutinné EKG. Stanovenie vitálnej kapacity môže navyše poskytnúť informácie o zapojení dýchacích svalov, napr. B. v súvislosti s myastenickými chorobami alebo určitými svalovými dystrofiami.
Laboratórna diagnostika
Ak má pacient svalovú slabosť a existuje podozrenie na nervovosvalové ochorenie, mali by sa najskôr vykonať predbežné laboratórne testy. Zvýšená hladina CRP alebo ESR môže naznačovať základné zápalové ochorenie. Ďalej je potrebné vylúčiť dysfunkciu štítnej žľazy a diabetes mellitus.
Najmä však pri diagnostike neuromuskulárnych ochorení má stanovenie kreatínkinázy (CK) osobitný význam. Zvyšuje sa, keď svalové tkanivo zmizne v sére, a často vykazuje zvýšenie na> 10 000 U/l myozitídy (pozri vyššie). Opakovane zvýšené hodnoty CK, ktoré sa vyskytujú nezávisle od fyzickej námahy, môžu naznačovať neuromuskulárne ochorenie aj pri absencii zjavnej svalovej slabosti.
Špeciálna neurologická diagnostika
Ak je možné objektovať prítomnosť svalovej slabosti alebo ak sú v sére opakovane zvýšené hodnoty CK, je potrebné poskytnúť ošetrenie neurológom alebo špecializovanou neuromuskulárnou ambulanciou. Tabuľka 2 poskytuje prehľad najdôležitejších nervovosvalových ochorení.
Zhrnutie
Skupina nervovosvalových ochorení je heterogénna a celkovo ide o zriedkavé choroby. Najmä príznak svalovej slabosti naznačuje možnú prítomnosť neuromuskulárneho ochorenia. Podrobnú anamnézu so zameraním na sprievodné ochorenia, objektivizáciu symptómov opísaných podrobným fyzikálnym vyšetrením a vhodne zameraným prístrojovým a laboratórnym vyšetrením je možné ideálne vykonať pomocou konštruktívnej spolupráce praktického lekára s neuromuskulárnym centrom.
Konflikt záujmov: MF nemá konflikt záujmov. Spoločnosť JS získala poplatky alebo granty na projekty od spoločností Biotest, CSL Behring, Grifols a Novartis.
Publikované v: Praktický lekár, 2018; 40 (8) strán 22-25